RIVM logo, Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu. Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport

CIb-IDS rapportage 2013

De CIb-IDS rapportage 2013 geeft u een overzicht van activiteiten die zijn verricht op het gebied van infectieziektediagnostiek en onderzoek. U kunt de rapportage als PDF downloaden. Als bonus vindt u op deze pagina onze activiteiten op het gebied van hielprikscreening en screening voor downsyndroom.
Een gedrukte versie van de CIb-IDS rapportage 2013 kunt u opvragen bij het IDS secretariaat.

1 Hielprikscreening

Door Peter Schielen en Marelle Bouva

In het kort

De neonatale screening of hielprikscreening doen we al 40 jaar bij het RIVM. De technieken mogen in al die jaren oneindig veel moderner zijn geworden, het basismateriaal is nog steeds hetzelfde. Een stukje filtreerpapier met daarop vlekjes bloed, afgenomen uit een klein sneetje in de hiel van een pasgeborene. Daaruit halen we voor iedere test die we doen een ponsje met een doorsnede van 3,2 mm. Jarenlang is op drie ernstige metabole ziekten gescreend (phenylketonurie, congenitale hypothyroidie, en adrenogenitaalsyndroom), maar sinds 2007 gaat het om 18 aandoeningen.

Toekomst

In de toekomst zullen het er misschien nog meer worden, want een adviescommissie van de Gezondheidsraad adviseert eind dit jaar over uitbreiding van het programma met weer nieuwe aandoeningen. Ondertussen voeren wij ieder jaar voor ongeveer 35.000 kindjes de hielprikanalyses uit. Omdat we ook referentielaboratorium zijn, worden we veel betrokken bij onderzoek naar verbeteringen en veranderingen van het programma.

Verbeterde GALT-assay

Eén van die verbeteringen, waar we in 2013 en 2014 veel tijd aan gespendeerd hebben, lichten we hier toe.

Klassieke galactosemie is één van de ziektes waarvoor sinds 2007 gescreend wordt. Kinderen met klassieke galactosemie kunnen geen galactose afbreken. Ze krijgen ernstige lever- en nierklachten. Galactosemie wordt aangetoond door in een bloedvlek de activiteit te bepalen van galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT).

In 2013 is de productie van de GALT- assay van Biorad gestaakt en daarom vervangen door de assay van PerkinElmer. Daarvan bestaan twee vormen: de ‘Victor’ en de ‘GSP’. Van de vijf screeningslaboratoria willen er twee met de ‘Victor’ werken en drie met de ‘GSP’. Validatie was dus nodig, want de Victor en de GSP moeten de GALT activiteit wel hetzelfde meten. Gebaseerd op de resultaten van deze en andere (internationale) experimenten is geconcludeerd dat de Victor en GSP dezelfde resultaten opleverden. Er is vervolgens een nieuwe, landelijk gehanteerde afkapgrens voor GALT activiteit vastgesteld. Vanaf 1 juli 2014 is dat 2,7 U/dl bloed.

Om zeker te zijn dat er ook echt sprake is van een klassieke galactosemie patiënt wordt ook de totale concentratie galactose in het bloed gemeten. Bij een GALT activiteit gelijk aan of lager dan 2,7 U/dl bloed en een galactose (TGAL) concentratie van 900 micromol/l bloed of meer worden ouders opgeroepen om nader onderzoek te laten doen naar de gezondheid van hun kind. Dat kun je goed zien in de figuur.  Klassieke galactosemie-patiënten (rode symbolen)hebben lage GALT activiteit en hoge galactoseconcentraties in hun bloed.

Figuur 1

GALT activiteit (in U/dl bloed) en TGAL concentraties (in µmol/L bloed) in neonatale hielprikmonsters van klassieke galactosemie patiënten (rood) en patiënten met een zeer milde vorm van galactosemie (gegevens afkomstig uit: Fingerhut, R, Torresani, R. Evaluation of the genetic screening processor (GSP™) for newborn screening. T Anal. Methods. 2013; 5: 4769-4776).

 

Grafiek GALT activiteit en TGAL concentraties 

2 Hulp bij de screening voor downsyndroom,

Trisomie 13 en trisomie 18 in Noord Oost Nederland.

Door Jacqueline Siljee

In 2013 hebben we als referentielaboratorium een pilot geëvalueerd op het gebied van de prenatale screening. De pilot is uitgevoerd in Noord-Oost Nederland, en daarin is een alternatieve manier onderzocht om de eerste trimester combinatietest uit te voeren.
Het alternatief bleek niet beter voor de screening. Daarom zijn we in 2013 samen met het laboratorium aan de slag gegaan om de reguliere screening op te zetten.

Reguliere screening

Bij reguliere screening wordt de zwangere gecounseld en vult de counselor een aanvraagformulier in met de zwangere. Er vindt bloedafname plaats bij de zwangere in de regio. Het laboratorium in de regio meet hieruit 2 eiwitten. De eiwitconcentraties en de gegevens van het aanvraagformulier worden in een input-file gezet en vormen de eerste basis voor de kansberekening.

De oplossing

Voor de reguliere screening is ingewikkelde software nodig om berekeningen te doen. De software en de kennis zijn niet meer aanwezig in het Groningse laboratorium. Bij CIb-IDS is ons kansberekeningsprogramma zo ingericht dat we de berekeningen voor hen kunnen uitvoeren. Vervolgens worden ze weer op dezelfde veilige database gezet, net als we al voor onze eigen inzenders gebruiken (zie taart-diagram).
Problem: solved!

Figuur 2: Taart-diagram van de nieuwe werkwijze PNS Noord Oost Nederland.

Slagroomtaart met daarop het stroomdiagram van de Nieuwe werkwijze PNS Noord Oost Nederland 



Home / Documenten en publicaties / Uitgaven / CIb-IDS rapportage 2013

RIVM De zorg voor morgen begint vandaag
Menu