U bevindt zich op: Home Onderwerpen H Hielprik: informatie voor ouders Om welke ziektes gaat het?

De ziektes die de hielprik opspoort

Hielprik

Het bloed van de hielprik wordt onderzocht op een aantal zeldzame ziektes. De meeste daarvan zijn erfelijk. Ze komen gelukkig niet vaak voor. De ziektes zijn niet te genezen. Maar ze zijn wel te behandelen, bijvoorbeeld met medicijnen of een dieet.

Wilt u meer weten over een ziekte?

De hielprikscreening bevat de volgende aandoeningen. Deze zijn beschreven in een informatieblad.

De ziektes die als nevenbevinding worden gemeld in de hielprikscreening:


De hielprikscreening bevat de volgende aandoeningen

 Naar boven


Erfelijke ziekte waarbij te weinig biotine wordt aangemaakt. Biotine wordt ook wel vitamine B8 of vitamine H genoemd. Wanneer de ziekte niet behandeld wordt, kan de ontwikkeling van het kind vertragen en kan epilepsie ontstaan. Door het tekort aan biotine kunnen ook huidproblemen, spierproblemen en kaalheid optreden. Alle problemen zijn te voorkomen door een eenvoudige behandeling.

Naar boven


Naar boven


Over taaislijmziekte (cystic fibrosis, CF) bestaat nog een aanvullend informatieblad:

Op de website van de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting (NCFS) vindt u een film over leven met taaislijmziekte.

Naar boven


Erfelijke ziekte waarbij het suiker galactose onvoldoende wordt afgebroken. Galactose zit in lactose (melksuiker) wat in moedermelk en flesvoeding zit. Als de ziekte niet wordt behandeld kan de baby kort na de geboorte ernstig ziek worden en overlijden. Een dieet geeft snel verbetering in de toestand van het kind. Ondanks het dieet kan in de loop van de jaren toch een vertraging van de ontwikkeling van het kind optreden en ontstaan spraakstoornissen. Ook kan de vruchtbaarheid bij meisjes verminderd zijn.

Naar boven


Erfelijke ziekte waarbij twee aminozuren (lysine en tryptofaan) niet goed worden afgebroken. Aminozuren zijn bouwstenen van eiwit. Als dit niet behandeld wordt kan ernstige hersenbeschadiging ontstaan. Deze ziekte kan met een dieet goed behandeld worden.

Naar boven


Erfelijke ziekte waarbij een aminozuur (leucine) niet goed wordt afgebroken. Een aminozuur is een bouwsteen van eiwit. Daarnaast is ook de vetzuurstofwisseling gestoord. Hierdoor heeft het lichaam in sommige situaties een tekort aan energie. Door te lage bloedsuikerwaardes kan het kind slap en suf worden en in een coma raken. Als de hersenen langere tijd te weinig suiker krijgen kunnen ze beschadigd raken en kan de ontwikkeling van het kind gestoord raken. Deze ziekte is goed behandelbaar met een dieet.

Naar boven



Erfelijke ziekte waarbij een aminozuur (leucine) niet goed wordt afgebroken. Een deel van deze kinderen kan zonder behandeling gaan braken, uitdrogen, slap en suf worden en uiteindelijk in een coma raken. Er kunnen in de loop van de tijd neurologische proble­men ontstaan en de ontwikkeling van het kind kan vertragen. De ziekte is goed behandelbaar met een dieet, waarbij een deel van de kinderen dit dieet slechts in specifieke gevallen nodig heeft.

Naar boven


Erfelijke ziekte waarbij sommige vetzuren niet goed worden afgebroken, waardoor ze geen energie aan het lichaam kunnen leveren maar worden afgebroken tot schadelijke stoffen. Hierdoor heeft het lichaam in sommige situaties een tekort aan energie. Als gevolg van deze aandoening kan een  kind slap en suf worden en in een coma raken alsmede hartfalen ontwikkelen. Als de hersenen langere tijd te weinig suiker krijgen kunnen ze beschadigd raken en kan de ontwikkeling van het kind gestoord raken. De ziekte kan goed behandelbaar zijn.

Naar boven


Erfelijke ziekte waarbij de afbraak van drie aminozuren (leucine, isoleucine en valine) niet goed verloopt. Aminozuren zijn bouwstenen van eiwit. Zowel de urine als de kinderen zelf kunnen zoetig ruiken. Vandaar de naam van deze ziekte. Als kinderen met deze ziekte niet op tijd behandeld worden kunnen ze - meestal in periodes van ziek zijn en slecht eten – suf worden en stuipen krijgen. Ook kan ernstige beschadiging van de hersenen optreden. De ziekte is goed behandelbaar met een dieet.

Naar boven


Erfelijke ziekte waarbij sommige vetzuren niet goed worden afgebroken, waardoor ze geen energie aan het lichaam leveren. Hierdoor heeft het lichaam van een patiënt met MCADD  in sommige situaties een tekort aan energie en produceert het schadelijke stoffen. Door een tekort aan suiker in het bloed kan een kind slap en suf worden en in een coma raken. Ook kunnen afwijkingen aan de lever en hartspier ontstaan. Kinderen kunnen aan deze ziekte overlijden. De ziekte is goed behandelbaar.

Naar boven


Erfelijke ziekte waarbij het aminozuur leucine niet goed wordt afgebroken. Aminozuur is een bouwsteen van eiwit. Het kind kan dan suf worden, stuipen krijgen en de hersenen kunnen ernstig worden beschadigd. Hierdoor kan een ontwikkelingsachterstand ontstaan. De ziekte is goed behandelbaar.

Naar boven


Erfelijke ziekte waarbij eiwitten uit de voeding niet goed kunnen worden omgezet in bruikbare stoffen. Hierdoor kan het kind suf worden en stuipen krijgen, en kan hersenbeschadiging optreden. Ook kunnen huid- en haarafwijkingen optreden. De ziekte is goed behandelbaar.

Naar boven


 

Erfelijke ziekte waarbij een aminozuur (phenylalanine) niet goed wordt afgebroken waardoor beschadiging van de hersenen ontstaat. Hierdoor kan een ernstige ontwikkelingsachterstand ontstaan, maar ook spasticiteit en epilepsie. Aminozuur is een bouwsteen van eiwit.

De ziekte is goed behandelbaar met een dieet terwijl er voor sommige patiënten ook een geneesmiddel is dat hen (deels) helpt.

Naar boven


 

Erfelijke afwijking van het hemoglobine wat in onze rode bloedlichaampjes zit. Bij een lage zuurstofspanning in het bloed kan de vorm van het rode bloedlichaampje veranderen in een sikkelvorm. Deze sikkelcellen klonteren makkelijk samen en kunnen zorgen voor verstoppingen in kleine bloedvaatjes. Hierdoor kunnen doorbloedingsstoornissen ontstaan in botten (hevige botpijn), hersenen, longen en milt. Als de milt hierdoor minder goed gaat werken kunnen ernstige infecties ontstaan. Door de versnelde bloedafbraak die bij deze ziekte kan optreden ontstaat bloedarmoede. Klachten van sikkelcelziekte zijn in het algemeen goed behandelbaar.

Naar boven


 

Erfelijke ziekte waarbij een aminozuur (tyrosine) niet goed wordt afgebroken. Hierdoor kan ernstige schade aan de lever en nieren ontstaan. Een aminozuur is een bouwsteen van eiwit.  Zonder behandeling kunnen kinderen aan de ziekte overlijden. Met behandeling met een medicijn en dieet worden deze problemen niet vaak meer gezien. Wel is de vraag of de ontwikkeling bij deze kinderen altijd goed verloopt.

Naar boven


 

Erfelijke ziekte waarbij bepaalde vetzuren niet kunnen worden afgebroken. Een kind kan slap en suf worden en uiteindelijk comateus. Er kunnen ook afwijkingen aan de ogen, de lever en het hart ontstaan. Kinderen kunnen ook aan deze ziekte overlijden. De ziekte is behandelbaar met een dieet.

Naar boven


Ziektes die als nevenbevinding worden gemeld in de hielprikscreening

Erfelijke afwijking van het hemoglobine. Hierdoor ontstaat bloedarmoede. Er zijn verschillende soorten thalassemie. De ernst van de ziekte kan sterk variëren. Door de screening op sikkelcelziekte worden ook kinderen met thalassemie ontdekt.

Naar boven


Erfelijke afwijking van het hemoglobine. Hierdoor ontstaat bloedarmoede. Er zijn verschillende soorten thalassemie. De ernst van de ziekte kan sterk variëren. Door de screening op sikkelcelziekte worden ook kinderen met thalassemie ontdekt.

Naar boven


Erfelijke ziekte waarbij er te weinig ‘brandstof’ in de cellen komt. Als gevolg hiervan kan het bloedsuiker­gehalte te laag worden of kunnen er lever- en/of hartproblemen ontstaan. Als de ziekte niet goed behandeld wordt kunnen patiënten overlijden. De problemen zijn te voorkomen door een eenvoudige behandeling.

Naar boven

Service

Service

Waarmerk drempelvrij.nl Webrichtlijnen; klik voor een reactie.