Nader gebruik hielprikmateriaal

Dit gedeelte van de website bevat belangrijke informatie voor onderzoekers en medisch specialisten die een verzoek willen indienen tot het nader gebruik van restant hielprikmateriaal.

Direct naar:


Verzoeken tot gebruik restant hielprikmateriaal

Verzoeken tot het gebruik van restant hielprikbloed kunnen worden verdeeld in drie categorieën:

  1. het gebruik van tot het kind herleidbaar hielprikmateriaal van een individueel kind voor nader diagnostisch onderzoek van het betreffende bloed;
  2. het gebruik van tot het kind herleidbaar hielprikmateriaal voor een wetenschappelijk onderzoeksproject;
  3. het gebruik van anoniem hielprikmateriaal voor een wetenschappelijk onderzoeksproject.

Voor verzoeken tot gebruik van hielprikmateriaal voor nadere diagnostiek (categorie 1) kunt u direct contact opnemen met het RIVM-IDS (referentielaboratorium), via neoscreen@rivm.nl. Lees voordat u een verzoek indient zorgvuldig de procedure verzoek nader gebruik hielprikmateriaal t.b.v. diagnostiek.
Verzoeken tot gebruik van hielprikmateriaal ten behoeve van wetenschappelijk onderzoek (categorie 2 en 3) dienen te worden ingediend bij de Werkgroep Onderzoek Neonatale Hielprikscreening. Lees voordat u een verzoek indient zorgvuldig de procedure verzoek nader gebruik hielprikmateriaal t.b.v. wetenschappelijk onderzoek.

Vergaderdata Werkgroep Onderzoek

Vergaderdata 2017 Deadline in te leveren stukken
23 maart 9 maart
29 juni 15 juni
21 september 7 september
14 december 30 november

Naar boven

Algemene Voorwaarden

Het RIVM stelt per 15 juni 2017 voorwaarden aan het nader gebruik van hielprikmateriaal. Bij een verzoek voor restant hielprikmateriaal ná deze datum dienen de ‘Algemene Voorwaarden nader gebruik hielprikmateriaal’ te worden geaccepteerd, alvorens een verzoek in behandeling wordt genomen.

Naar boven

Informed consent

Voor verzoeken uit categorie 1 en 2 dient de ouders om toestemming te worden gevraagd en verkregen. Aanbevolen wordt hiervoor gebruik te maken van de toestemmingsverklaring die het RIVM hiervoor heeft ontwikkeld.

Voor categorie 1 maakt u gebruik van het toestemmingsformulier voor diagnostiek.

Voor categorie 2 maakt u gebruik van het toestemmingsformulier voor onderzoek. Vraag de ouders pas om toestemming nadat het projectvoorstel door de Werkgroep Onderzoek is beoordeeld. Mocht u gebruik willen maken van een eigen toestemmingsverklaring, bijvoorbeeld in verband met een WMO-plichtig onderzoek, dan dient deze tenminste te expliciteren:

  • De reden waarvoor het hielprikmateriaal wordt opgevraagd
  • (Indien van toepassing) Titel van het onderzoek
  • Voor- en achternaam kind
  • Geboortedatum kind
  • Geboorteplaats kind
  • Huidig woonadres kind
  • Naam en handtekening ouders/voogd (inclusief datum en plaats)

Het komt voor dat er twee kinderen met dezelfde voor- en achternaam worden geboren op dezelfde dag. Daarom is het belangrijk dat meerdere identificerende gegevens verstrekt worden.

De RIVM-format toestemmingsformulieren bevatten gemarkeerde velden. Deze dienen door de onderzoeker of medisch specialist te worden ingevuld voordat het formulier wordt ingevuld door de ouders/voogd.

Ouders kunnen ook zelf de hielprikkaart van hun kind opvragen, bijvoorbeeld om de kaart in eigen beheer te bewaren of om deze te (laten) vernietigen. Hiervoor is eveneens een toestemmingsformulier ontwikkeld. Het formulier dient te worden ondertekend door de gezaghebbende ouders en te worden verstuurd aan het referentielaboratorium via neoscreen@rivm.nl. Het referentielaboratorium controleert het gezag in het gezagsregister.

Naar boven

Overzicht gehonoreerde aanvragen

Aanvraag jaar Titel onderzoek Doel onderzoek Instituut Resultaat
2017 Postmortale bloedspot metabolieten analyse bij overleden kinderen: een nationale, retrospectieve studie Bepalen hoe vaak zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten vóórkomen bij overleden kinderen. Hiervoor wordt hielprikbloed van kinderen die zijn overleden anoniem onderzocht op zo veel mogelijk stofwisselingsziekten. Mogelijk kunnen in dit onderzoek stofwisselingsziekten worden herkend die 1) kunnen leiden tot acuut, plotseling overlijden en 2) die identificeerbaar zijn door analyses in hielprikbloed.

UMCG

RIVM

 
2016* Metabolomics profilering: een nieuwe methode om de mate van VLCAD (very long chain acyl-CoA dehydrogenase) deficiëntie aan te tonen in neonatale bloedspots Het verbeteren van de hielprikscreening op de ziekte VLCAD door te onderzoeken of met nieuwe technieken milde en ernstige VLCAD in hielprikbloed kunnen worden onderscheiden. Daarnaast kunnen er mogelijk betere screeningsmarker(s) of ratio’s van markers naar voren komen dan die nu gebruikt worden. UMCU  
2016* C26:0-carnitine als biomarker voor neonatale screening voor Adrenoleukodystrophy (ALD) Onderzoeken of de screeningsmarker C26:0-carnitine kan worden gebruikt voor de hielprikscreening op ALD en of deze marker net zo gevoelig is als de bestaande screeningsmarker (C26:0-lysophosphatidylcholine, C26:0-lysoPC). C26:0-carnitine heeft het voordeel dat deze test gecombineerd kan worden met de screening op andere ziektes geassocieerd met een afwijkend acylcarnitine profiel die al opgenomen zijn in verschillende nationale screeningprogramma’s. Dit kan resulteren in het sneller toevoegen van ALD aan screeningsprogramma’s in andere landen. AMC  
2016 Vervolgonderzoek steroïd profiel in hielprikbloed als second tier in de AGS screening Het vaststellen of een extra laboratoriumbepaling bij kinderen waar de hielprik afwijkend is voor de ziekte AGS kan zorgen voor minder onterechte verwijzingen naar de kinderarts. Zonder dat er zieke kinderen gemist worden. En zonder dat het langer duurt voordat ouders weten of hun kind ziek is of niet. AMC Boelen A, Ruiter AF, Claahsen-van der Grinten HL, Endert E, Ackermans MT. Determination of a steroid profile in heel prick blood using LC-MS/MS. Bioanalysis. 2016 8(5):375-84
2016 Neonatale hielprikscreening voor middenketen-acyl-coënzym-A-dehydrogenase deficiëntie (MCADD): evaluatie van de screening parameters Onderzoeken of de hielprikscreening op de ziekte MCADD verbeterd kan worden. UMCG  

*Bij deze studies zijn de meeste hielprikkaarten die gebruikt worden anoniem. Daarnaast is er ook een klein aantal niet-anonieme  hielprikkaarten gebruikt. Hiervoor is vooraf expliciete toestemming verkregen van de ouders.

Naar boven

Home / Onderwerpen / H / Hielprik: professionals / Nader gebruik hielprikmateriaal

RIVM De zorg voor morgen begint vandaag
Menu