Cijfers

Gemiddeld worden per FH-patiënt waarmee het familieonderzoek gestart wordt, 8 andere FH-patiënten gevonden. Ongeveer 35 procent van de benaderde familieleden is FH-patiënt.

Per jaar worden ongeveer 2.000 nieuwe FH-patiënten opgespoord.

Eind 2009 zijn in totaal ongeveer 20.000 FH-patiënten in kaart gebracht. Er is berekend dat in het huidige opsporingstempo in 2010 ongeveer 21.000 van de 29.000 op te sporen FH-patiënten zijn geïdentificeerd.

Figuur 1: Aantal aanvragen voor complexe DNA-diagnostiek.

Toelichting bij figuur 1: Het bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie (Erfelijk verhoogd cholesterol) start met een aanvraag voor complex DNA-onderzoek.

Verdenkt een huisarts of specialist een patiënt van FH? Dan stuurt hij in overleg een bloedmonster naar het DNA-laboratorium Vasculaire Geneeskunde van het AMC. In ruim 80 procent van de gevallen verwijst de huisarts eerst door naar de specialist. 

Figuur 2: Aantal geïdentificeerde index-patiënten cumulatief per jaar 2004-2009.

Toelichting bij figuur 2: Een indexpatiënt is een patiënt met een klinische diagnose FH, waarbij door complexe DNA-diagnostiek is vastgesteld dat hij drager is van een FH-mutatie in het DNA. 1.000 aanvragen voor complex DNA-onderzoek leveren gemiddeld 250 indexpatiënten op. Vanuit een bruikbare indexpatiënt wordt het familieonderzoek gestart.

Figuur 3: Aantal opgespoorde FH-patiënten 
  
 

In figuur 3 ziet u hoe de opsporing van FH verloopt.

De 100%-lijn staat voor alle FH-patiënten in Nederland. Uitgaande van een incidentie van 1 op 400 zijn dit 41.400 FH-patiënten. De 70%-lijn geeft aan hoeveel FH-patiënten in de praktijk realistisch gezien kunnen worden opgespoord. Dat is ongeveer 29.000. Kinderen jonger dan 8 jaar doen niet mee, een deel van de FH-gendragers weigert deelname en een deel van de FH-dragers is onvindbaar.