Opsporingsproces

1. Doelgroep
2. Proces
3. Voor- en nadelen van het onderzoek

 

1. Doelgroep

Mensen met FH hebben 50 procent kans om het afwijkende gen door te geven aan hun kind(eren). Het bevolkingsonderzoek richt zich daarom op familieleden van een gediagnosticeerde FH-patiënt (de zogenoemde indexpatiënt).

2. Proces

Een schematische weergave van het opsporingsproces vindt u rechts op deze pagina in de bibliotheek.

Het opsporingsproces bestaat uit vier stappen:

Selectie

De huisarts of specialist stuurt het bloed van een mogelijke FH-patiënt naar de Sectie Moleculaire Diagnostiek van het Laboratorium Experimentele Vasculaire Geneeskunde (MEVG) van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam. Daar wordt vastgesteld of er sprake is van een DNA-afwijking die tot FH leidt. Dit onderzoek is belegd in de reguliere zorg en geen onderdeel van het bevolkingsonderzoek.
Is er sprake van een DNA-afwijking, dan meldt het laboratorium dit aan de StOEH. De opsporing van een indexpatiënt wordt opgevolgd door het familiecascadeonderzoek. Op dit punt start het bevolkingsonderzoek.

Uitnodiging

Een Genetic Fieldwerker (GFW’er) van de StOEH neemt contact op met de indexpatiënt. Met zijn toestemming worden vervolgens zijn eerstegraads verwante familieleden en zo nodig ook zijn tweedegraads verwanten benaderd. Na inlichting over FH en het bevolkingsonderzoek FH door een GFW’er wordt gevraagd of ze willen deelnemen aan het onderzoek.

Het screeningsonderzoek

De GFW’er bezoekt familieleden thuis, geeft informatie over FH en het DNA onderzoek. Na het invullen van een informed consent wordt bloed afgenomen en het cholesterolgehalte in het bloed bepaald. Het bloed wordt verstuurd naar het MEVG. Het MEVG stelt vast of de DNA-afwijking bij het familielid aanwezig is en meldt de uitkomst aan de StOEH. De StOEH stuurt het onderzochte familielid een brief met de uitslag van het onderzoek.
Is het onderzochte familielid drager van de DNA-afwijking? Dan voegt de StOEH aan de brief het advies toe zich onder begeleiding te stellen van een arts, en informatie voor die arts. En benadert de StOEH diens familieleden voor verder familie-cascade-onderzoek.

Verwijzing

De patiënt neemt vervolgens zelf contact op met zijn huisarts of specialist. Wilt u weten of DNA-onderzoek naar FH zinvol is voor uw patiënt? Maak dan gebruik van het beslisschema FH diagnostiek van de StOEH. Die vindt u rechts in de biobliotheek. 

3. Consequenties van het onderzoek  

• De levensverwachting van patiënten kan aanzienlijk verhoogd worden door FH vroeg op te sporen en te behandelen.
• FH-patiënten worden niet alleen geconfronteerd met het feit dat ze zelf een genetische afwijking hebben, maar ook met de consequenties daarvan voor hun familieleden.
• Het meedoen aan dit bevolkingsonderzoek kan consequenties hebben voor het afsluiten van kapitaalverzekeringen. Hiervoor zijn duidelijke afspraken gemaakt met het Verbond van Verzekeraars. De meeste verzekeraars stellen de premie bij, als het cholesterolgehalte van de verzekerde patiënt door de behandeling weer op een normaal niveau is. Zie voor meer informatie de folder verzekerbaarheid in de bibliotheek aan de rechterkant van deze pagina.