Wat is FH?

Oorzaken

FH wordt veroorzaakt door afwijkingen van het DNA (mutatie), voornamelijk in het LDL-receptorgen of APOB-gen. Wordt een drager van een mutatie voor FH niet behandeld? Dan is er een beduidend verhoogde kans (ten opzichte van de algemene bevolking) dat hij vroegtijdig overlijdt als gevolg van hart- en vaatziekten. Gemiddeld openbaren de problemen met het hart zich twintig jaar eerder en is de levensverwachting ongeveer tien jaar korter.

Behandeling

De behandeling van FH-patiënten is niet wezenlijk anders dan van andere patiënten met een verhoogd risico op hart- en vaatziekten: die is gericht op het verlagen van het LDL-cholesterolgehalte (vooral via cholesterolsyntheseremmers of ‘statines’). Daarnaast is het van belang om de overige risicofactoren voor hart- en vaatziekten te verbeteren of te elimineren (zoals roken, verhoogde bloeddruk, hyperglykemie en ongezonde voeding).

Met de huidige cholesterolverlagende geneesmiddelen kan het cholesterolgehalte met 20 tot 65 procent worden verlaagd. Onderzoek heeft aangetoond dat FH-patiënten hun kans op coronaire hartziekten met ongeveer 80 procent en op sterfte met ongeveer 40 procent kunnen verminderen, als zij deze medicatie gebruiken.

Verwachte gezondheidswinst

De (preventieve) actieve opsporing en vroegtijdige behandeling van FH-patiënten zorgen voor een aanzienlijke gezondheidswinst. De Gezondheidsraad geeft aan dat de levensverwachting van FH-patiënten aanzienlijk wordt verhoogd door de vroege opsporing van FH, gevolgd door behandeling. Opsporing en behandeling bij kinderen kan onnodige schade aan het hart voorkomen en de levensverwachting normaliseren. Hiermee kunnen zelfs tientallen jaren gezondheids- en levenswinst worden geboekt.