U bevindt zich op: Home › Onderwerpen › D › Downscreening › Veelgestelde vragen Downscreening
Veelgestelde vragen
Screening op downsyndroom:
Wat is downsyndroom?
Wat
houdt de screening op downsyndroom in?
Wat
is de kans op een kindje met downsyndroom?
Welke
rol speelt de leeftijd van de moeder?
Kan downsyndroom beter worden ontdekt bij oudere
moeders?
Wanneer vindt de screening op downsyndroom plaats?
Wanneer krijg ik de
uitslag?
Wat
betekent de testuitslag ‘verhoogde kans’?
De uitslag is goed: ik heb geen
‘verhoogde kans’. Betekent dit dat mijn kind gezond is?
Hoe verloopt de screening op downsyndroom bij
tweelingen?
Wat kost de
combinatietest?
Wat gebeurt er met mijn
gegevens?
Wat
is een regionaal centrum?
Hoe
kan ik mijn regionale centrum bereiken?
Vervolgonderzoek:
Wanneer is
er vervolgonderzoek nodig?
Met welke vragen en keuzes moet ik rekening houden?
Wanneer
krijg ik vervolgonderzoek aangeboden?
Waaruit
bestaat het vervolgonderzoek?
Kan ik vervolgonderzoek laten doen zonder eerst te
screenen?
Zijn
er risico’s verbonden aan vervolgonderzoek?
Wat is een
combinatietest?
Wat is een
vruchtwaterpunctie?
Wat is een
vlokkentest?
Wat is een
tripeltest?
Wat kost het
vervolgonderzoek?
Wat is downsyndroom?
Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Kinderen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Daarnaast hebben zij vaak lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Downsyndroom wordt veroorzaakt door een ‘extra’ chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en bevatten onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken hebben we in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel.
Wat houdt de screening op downsyndroom in?
Voor de screening op downsyndroom wordt gebruik gemaakt van de combinatietest. Met deze test is het mogelijk om vroeg in de zwangerschap te onderzoeken of er een verhoogde kans is dat uw kind downsyndroom heeft. Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee voor moeder of kind. De screening bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:
- Een bloedonderzoek bij de moeder in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt wat bloed afgenomen en onderzocht in een laboratorium.
- Een echo in de periode van 11 tot 14 weken van de zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de ‘nekplooi’ van het kind gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind downsyndroom heeft.
Vervolgens wordt de kans op downsyndroom berekend aan de hand van de uitkomsten van de twee onderzoeken, de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap.
Wat is de kans op een kindje met downsyndroom?
Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op een kind met downsyndroom:
|
Leeftijd van de moeder op het moment van de test
|
Kans op een kind met Downsyndroom |
|---|---|
|
20 – 25 jaar |
11 tot 13 van de 10.000 |
|
26 – 30 jaar |
14 tot 19 van de 10.000 |
|
31 – 35 jaar |
20 tot 45 van de 10.000 |
|
36 – 40 jaar |
60 tot 155 van de 10.000 |
|
41 – 45 jaar |
200 tot 615 van de 10.000 |
Toelichting bij de tabel:
Als 10.000 vrouwen van 30 jaar zwanger zijn, dan
zijn gemiddeld 19 van hen zwanger van een kind met Downsyndroom.
Dat betekent dat gemiddeld 9.981 vrouwen zwanger zijn van een kind
zonder Downsyndroom.
Als 10.000 vrouwen van 40 jaar zwanger zijn, dan zijn gemiddeld 155 van hen zwanger van een kind met Downsyndroom. Dat betekent dat gemiddeld 9.845 vrouwen zwanger zijn van een kind zonder Downsyndroom.
Welke rol speelt de leeftijd van de moeder?
De leeftijd van de moeder speelt op twee manieren een rol:
- Hoe ouder de moeder, hoe groter de gemiddelde kans op een kind met downsyndroom.
- Hoe ouder de moeder, hoe hoger de kans om met de combinatietest vroeg in de zwangerschap een kind met downsyndroom te ontdekken. Bij jonge moeders voorspelt de test minder goed dan bij oudere moeders.
Kan downsyndroom beter worden ontdekt bij oudere moeders?
Ja, de gemiddelde kans om met de combinatietest vroeg in de zwangerschap een kind met downsyndroom te ontdekken, neemt toe als de leeftijd van de moeder hoger is. Bij jonge moeders voorspelt de test minder goed dan bij oudere moeders.
|
Leeftijd vrouw die zwanger is van kind met downsyndroom |
Hoeveel kinderen met downsyndroom worden ontdekt? |
|---|---|
|
20 - 25 jaar |
6 van de 10 |
|
26 - 30 jaar |
7 van de 10 |
|
31 - 35 jaar |
8 van de 10 |
|
36 - 40 jaar |
9 van de 10 |
|
41 - 45 jaar |
9 tot 10 van de 10 |
Wanneer vindt de screening op downsyndroom plaats?
De screening bestaat uit twee onderdelen:
- Het bloedonderzoek bij de moeder vindt plaats in de periode van 9 en 14 weken van de zwangerschap.
- De echo voor de nekplooimeting vindt plaats in de periode van 11 en 14 weken van de zwangerschap.
Wanneer krijg ik de uitslag?
Wanneer u de uitslag te horen krijgt, hangt af van het onderzoek en verschilt per verloskundige, huisarts of ziekenhuis. U wordt hierover vooraf geïnformeerd.
Wat betekent de testuitslag ‘verhoogde kans’?
Een ‘verhoogde kans’ betekent dat er een kans is van 1 op 200 of hoger dat uw kind downsyndroom heeft. Een kans van 1 op 200 betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen op het moment van het onderzoek er één echt zwanger is van een kind met downsyndroom. De andere 199 vrouwen zijn in verwachting van een kind dat geen downsyndroom heeft. Een verhoogde kans is dus niet hetzelfde als een hoge of grote kans.
De uitslag is goed: ik heb geen ‘verhoogde kans’. Betekent dit dat mijn kind gezond is?
Nee, de uitslag is geen garantie op een gezond kind. Er bestaat nog steeds een kleine kans dat uw kind downsyndroom heeft. De uitslag zegt niets over andere aandoeningen die uw kind kan hebben.
Hoe verloopt de screening op downsyndroom bij tweelingen?
Als u in verwachting bent van een tweeling, krijgt u uitslag voor elk kind een aparte uitslag. Als de kans op downsyndroom verhoogd is voor een of meer kinderen, krijgt u vervolgonderzoek aangeboden.
Wat kost de combinatietest?
Het uitgebreide gesprek over de combinatie met uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog wordt vergoed uit de basiszorgverzekering. De kosten van de combinatietest worden alleen vergoed uit de basiszorgverzekering:
- als u 36 jaar of ouder bent ,
- als u een erkende indicatie heeft.
Bent u nog geen 36 jaar en heeft u geen erkende indicatie?
Vraag uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog naar de kosten van
de combinatietest.
De kosten van het gesprek en de combinatietest worden alleen
vergoed als degene die het gesprek of de test uitvoert, een
overeenkomst heeft met een regionaal centrum voor prenatale
screening. Wilt u zeker weten dat de kosten vergoed worden? Dan
kunt u zelf controleren welke
zorgverleners bij u in de buurt een overeenkomst hebben.
Daarnaast kunt u controleren of uw zorgverzekeraar een contract
heeft met degene die de screening uitvoert. Dit kunt u navragen bij
uw zorgverzekeraar.
Wat gebeurt er met mijn gegevens?
Als u besluit deel te nemen aan de screening, worden er gegevens van u gebruikt. Deze gegevens zijn nodig om een diagnose te kunnen stellen, een behandeling aan te bieden en de kwaliteit van de zorgverlening te waarborgen.
Die gegevens worden vastgelegd in Peridos, een systeem waar alle zorgaanbieders gebruik van maken die bij de prenatale screening in Nederland betrokken zijn. Alleen zorgaanbieders die bij uw screening betrokken zijn, kunnen uw gegevens raadplegen. Het systeem is optimaal beveiligd om uw privacy te waarborgen.
Ook het regionaal centrum kan bij de gegevens in Peridos. Het regionaal centrum coördineert het screeningsprogramma en bewaakt de kwaliteit van de uitvoering door alle betrokken zorgverleners. Daarvoor heeft het een vergunning van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). De screening moet aan landelijke kwaliteitsnormen voldoen. Het regionaal centrum bewaakt de kwaliteit onder andere aan de hand van de gegevens in Peridos. Ook de zorgverleners zelf zijn bezig met kwaliteitsbewaking. Soms moeten zij daarvoor onderling gegevens vergelijken. Uw zorgverlener kan u meer informatie geven over de bescherming van uw gegevens. Als u dit wilt, kunnen na afloop van de screening uw persoonlijke gegevens uit Peridos worden verwijderd. Zeg dit dan tegen uw verloskundig zorgverlener.
Anderen dan uw zorgaanbieders en het regionaal centrum kunnen niet bij uw persoonlijke gegevens. Voor statistieken, bijvoorbeeld het aantal zwangeren dat gebruikmaakt van prenatale screening, worden uitsluitend anonieme gegevens gebruikt. Dit betekent dat de gegevens op geen enkele wijze tot u als persoon te herleiden zijn. Ook niet door degenen die de statistieken opstellen. Dat geldt ook voor wetenschappelijk onderzoek, dat nodig is om de prenatale screening steeds verder te verbeteren. Wetenschappelijk onderzoek vindt bijna altijd uitsluitend met anonieme gegevens plaats. Hierbij zijn zoveel mogelijk voorzorgsmaatregelen getroffen opdat de gegevens niet naar u of uw kind herleidbaar zijn. In uitzonderingsgevallen zijn herleidbare gegevens voor het wetenschappelijk onderzoek nodig. Wilt u niet dat uw gegevens in zo’n uitzonderingsgeval worden gebruikt? Zeg dat dan tegen uw zorgverlener. Uiteraard heeft uw beslissing geen enkele invloed op de manier waarop u voor, tijdens of na de screening wordt behandeld.
Wat is een regionaal centrum?
Een regionaal centrum sluit contracten af met de verloskundigen, echocentra en laboratoria in uw regio die de screening op downsyndroom mogen uitvoeren. Er zijn in totaal acht regionale centra in Nederland. Zij gaan na of alle gecontracteerde screeners zich houden aan de kwaliteitseisen van de screening.
Hoe kan ik mijn regionale centrum bereiken?
U vindt de contactgegevens op het overzicht contactgegevens regionale centra voor downsyndroom.
Wanneer is er vervolgonderzoek nodig?
Als u een verhoogde kans heeft op een kind met downsyndroom, krijgt u vervolgonderzoek aangeboden. Dit vervolgonderzoek geeft u zekerheid over de vraag of uw kind downsyndroom heeft. Het vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest (tussen 11 en 14 weken zwangerschap) of een vruchtwaterpunctie (na 15 weken zwangerschap). U bepaalt zelf of u vervolgonderzoek laat doen.
Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat u in verwachting bent van een kind met downsyndroom. Dit kan u voor moeilijke keuzes plaatsen. Praat hierover met uw partner, met uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog. Als u besluit dat u uw zwangerschap voortijdig wilt beëindigen, kan dat tot 24 weken zwangerschap.
Met welke vragen en keuzes moet ik rekening houden?
U bepaalt zelf of u de screening op downsyndroom laat uitvoeren. Wat weegt u af? U kunt daarbij denken aan de volgende vragen:
- Hoeveel wilt u weten over uw kind voordat het wordt geboren?
- Als uit de combinatietest blijkt dat uw kind een verhoogde kans op downsyndroom heeft, wilt u dan wel of geen vervolgonderzoek laten doen?
- Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat uw kind inderdaad downsyndroom heeft, hoe bereidt u zich hierop voor?
- Hoe kijkt u aan tegen het leven met een kind met downsyndroom?
- Hoe kijkt u aan tegen het eventueel voortijdig beëindigen van een zwangerschap bij een kind met downsyndroom?
- Heeft u behoefte aan ondersteuning bij het maken van uw keuze om wel of geen screening op downsyndroom te laten uitvoeren? Dan kunt u altijd terecht bij uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog.
Een andere mogelijkheid is de digitale keuzehulp op internet, die helpt bij de afweging van uw mogelijkheden. De keuzehulp zet uw argumenten voor en tegen de screening op downsyndroom op een rij. Bekijk de digitale keuzehulp screening op downsyndroom.
Wanneer krijg ik vervolgonderzoek aangeboden?
U krijgt een vervolgonderzoek aangeboden als u een verhoogde kans heeft dat u zwanger bent van een kind met downsyndroom. Met dit vervolgonderzoek kan met zekerheid worden vastgesteld of uw kind downsyndroom of een andere afwijking aan de chromosomen heeft of niet.
U krijgt ook vervolgonderzoek aangeboden als bij de nekplooimeting een nekplooi wordt gemeten van meer dan 3,5 millimeter. Zelfs als de uitslag van de combinatietest geen verhoogde kans is.
Waaruit bestaat het vervolgonderzoek?
Het vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest (tussen 11 en 14 weken zwangerschap) of een vruchtwaterpunctie (na 15 weken zwangerschap). Kijk voor meer informatie over de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie op www.prenatalescreening.nl.
Kan ik vervolgonderzoek laten doen zonder eerst te screenen?
Ja, dat kan als u aan één of meer van de volgende voorwaarden voldoet:
- U bent 36 jaar of ouder.
- Of er komen in uw directe familie erfelijke of aangeboren afwijkingen voor.
- Of u gebruikt bepaalde medicijnen die schadelijk kunnen zijn voor het kind.
Zijn er risico’s verbonden aan vervolgonderzoek?
Bij beide vervolgonderzoeken bestaat een kleine kans op een miskraam. Dit komt voor bij 3 tot 5 van de 1.000 onderzoeken.
Wat is een combinatietest?
Met een combinatietest wordt vroeg in de zwangerschap
onderzocht of er een verhoogde kans is dat uw kind downsyndroom
heeft. Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee voor moeder
of kind.
De combinatietest bestaat uit twee onderzoeken:
- Een bloedonderzoek bij de moeder in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt wat bloed afgenomen en onderzocht in een laboratorium.
- Een echo in de periode van 11 tot 14 weken van de zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de ‘nekplooi’ van het kind gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind downsyndroom heeft.
Vervolgens wordt de kans op downsyndroom berekend aan de hand van de uitkomsten van de twee onderzoeken, de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap.
Wat is een vruchtwaterpunctie?
Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht. Kijk voor meer informatie over de vruchtwaterpunctie op www.prenatalescreening.nl.
Wat is een vlokkentest?
Bij de vlokkentest wordt een stukje weefsel van de moederkoek weggenomen en onderzocht. Kijk voor meer informatie over de vlokkentest op www.prenatalescreening.nl.
Wat is een tripeltest?
Voor de screening op downsyndroom werd in het verleden ook de tripeltest gebruikt. Deze bloedtest is minder betrouwbaar dan de combinatietest en wordt soms gedaan als het te laat is voor de combinatietest (na 14 weken zwangerschap). De tripeltest wordt uitgevoerd tussen 15 en 18 weken zwangerschap. De tripeltest wordt nog maar weinig gebruikt.
Wat kost het vervolgonderzoek?
Bij een verhoogde kans, komt u in aanmerking voor vervolgonderzoek: een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Dit onderzoek wordt vergoed door uw zorgverzekeraar. Bent u 36 jaar of ouder of heeft u een medische indicatie? Dan wordt het vervolgonderzoek ook vergoed zonder dat u eerst een combinatietest heeft gehad.
Gerelateerde informatie
Service
Service
