Combinatietest en NIPT

Bij de screening op down-, edwards- en patausyndroom kan de zwangere kiezen voor de combinatietest of de niet-invasieve prenatale test (NIPT).

Binnen dit programma zijn landelijke kwaliteitseisen vastgesteld voor de screeningstesten: deze vindt u hier.


De combinatietest

Welke techniek wordt gebruikt?

De combinatietest bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

  • een bloedonderzoek bij de zwangere in de periode van week 9+0 t/m week 14+1 van de zwangerschap
  • een nekplooimeting (NT) via een echo bij het kind bij een CRL van 45-84 mm (doorgaans passend bij een zwangerschapsduur van week 11+2 t/m week 14+1, de CRL is leidend).

Bij het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Een NT-meting vindt plaats via een echo. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de ‘nekplooi’ (nuchal translucency-NT) gemeten.

Lees meer over de combinatietest


De NIPT

De niet-invasieve prenatale test (NIPT) wordt per 1 april 2017 als eerste screeningstest aangeboden in het kader van een wetenschappelijke implementatiestudie: TRIDENT-2. Dit betekent dat de zwangere alléén kan kiezen voor de NIPT als ze meedoet aan de studie.  De combinatietest blijft tijdens TRIDENT-2 ook beschikbaar. TRIDENT-2 is een vervolg op TRIDENT-1, maar geen vervanging daarvan. TRIDENT-1 en TRIDENT-2 zullen voorlopig naast elkaar bestaan. De resultaten worden na afloop van de studies gebruikt om advies te geven over de verdere invoering van de NIPT in Nederland.

Welke techniek wordt gebruikt?

Bij de NIPT wordt bloed afgenomen bij de zwangere. Het bloed wordt onderzocht in een laboratorium om te kijken of er bij de foetus aanwijzingen zijn voor down-, edwards- of patausyndroom.

Lees meer over de NIPT


 

Combinatietest

NIPT als eerste

screeningstest (TRIDENT- 2)

Een vergelijking van de combinatietest en NIPT als eerste screeningstest

De test

Bloedonderzoek bij zwangere (serumconcentratie van PAPP-A en beta-HCG) en nekplooimeting (NT) met een echo bij de foetus.

Bloedonderzoek bij zwangere (placentair DNA).

Miskraamrisico

Geen.

Geen.

Testperiode

Bloedonderzoek tussen 9+0 en 14+1 weken zwangerschap
Nekplooimeting bij een CRL tussen 45 en 84 mm (meestal overeenkomend met een zwangerschap tussen 11+2 en 14+1 weken).

Vanaf 11 weken zwangerschap.

Termijnecho liefst tussen 10 en 11 weken zwangerschapsduur. Als > dan 1 week geleden: controleer vitaliteit voorafgaand aan bloedafname.

Uitslagtermijn

Verschilt per echocentrum. Vaak direct of binnen twee werkdagen na NT-meting.

Binnen 10 werkdagen na aankomst van het bloed op het laboratorium. De eerste maanden kan dit langer duren.

Lukt de test altijd?

Bijna altijd. De nekplooi van de foetus is om verschillende redenen niet altijd goed te meten, waaronder overgewicht bij de zwangere.

2 van de 100 testen mislukt. Bij zwangeren met ernstig overgewicht (obesitas) is de test minder betrouwbaar en mislukt hij iets vaker.

Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking (sensitiviteit)?

Ontdekt ongeveer:

  • 85 van de 100 foetussen met downsyndroom,
  • 77 van de 100 foetussen met edwardssyndroom,
  • 65 van de 100 foetussen met patausyndroom.

Ontdekt ongeveer:

  • 96 van de 100 foetussen met downsyndroom,
  • 87 van de 100 foetussen met edwardssyndroom,
  • 78 van de 100 foetussen met patausyndroom.

Zekerheid bij gunstige uitslag (negatief voorspellende waarde, NVW)

De testuitslag (1 op ….) geeft aan hoe groot de kans is dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Als de kans niet verhoogd is, is vervolgonderzoek niet geïndiceerd.

Bij een niet-afwijkende uitslag is vervolgonderzoek niet geïndiceerd. De uitslag geeft bijna 100% zekerheid. Minder dan 1 op de 1000 zwangeren is toch zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.

Zekerheid bij ongunstige uitslag (positief voorspellende waarde, PVW)

Gemiddeld 5 van de 100 zwangeren met een afwijkende uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom.

Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 4 en 1 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag.

 

Voor de individuele zwangere geeft haar testuitslag de kans dat ze zwanger is van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.

Een kans ≥ aan 1op 200 geldt als een ‘verhoogde kans’.

 

PVW is hoger bij oudere zwangeren.

Gemiddeld 75 van de 100 zwangeren met een afwijkende uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom.

Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 24 en 23 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag.

 

 

 

 

PVW is hoger bij oudere zwangeren.

Mogelijk vervolgonderzoek

NIPT of invasief onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Miskraamrisico bij invasief onderzoek 2 op 1000.

Invasief onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Miskraamrisico bij invasief onderzoek 2 op 1.000.

Nevenbevindingen bij de test

Zwangere krijgt eventuele nevenbevindingen altijd te horen.

 

Bij de NT-meting: structurele afwijkingen zoals buikwanddefect, ledemaat­afwijkingen, hersenafwijking.

Zwangere kan ervoor kiezen eventuele nevenbevindingen te horen (alleen TRIDENT-2).

Dit zijn:

  • Chromosoomafwijkingen bij de foetus anders dan down, edwards- of patausundroom (bij 2 op 1.000 testen); deze kunnen leiden tot ernstige verstandelijke en/of lichamelijke beperking.
  • Chromosoomafwijkingen in de placenta (bij 2 op 1.000 testen); deze kunnen leiden tot groeivertraging.
  • Chromosoomafwijkingen bij de zwangere, waaronder maligniteit (zeer zeldzaam, minder dan 1 op 1.000 testen).

Kosten van de test voor de zwangere

zie www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten

zie www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten

RIVM De zorg voor morgen begint vandaag
Menu