De NIPT

De niet-invasieve prenatale test (NIPT) wordt per 1 april 2017 als eerste screeningstest aangeboden in het kader van een wetenschappelijke implementatiestudie: TRIDENT-2.

Dit betekent dat de zwangere alléén kan kiezen voor de NIPT als ze meedoet aan de studie.  De combinatietest blijft tijdens TRIDENT-2 ook beschikbaar. TRIDENT-2 is een vervolg op TRIDENT-1, maar geen vervanging daarvan. TRIDENT-1 en TRIDENT-2 zullen voorlopig naast elkaar bestaan. De resultaten worden na afloop van de studies gebruikt om advies te geven over de verdere invoering van de NIPT in Nederland.

Welke techniek wordt gebruikt?

Bij de NIPT wordt bloed afgenomen bij de zwangere. Het bloed wordt onderzocht in een laboratorium om te kijken of er bij de foetus aanwijzingen zijn voor down-, edwards- of patausyndroom.
Het bloed bevat vrij circulerend DNA (cfDNA). Een klein deel hiervan (ongeveer 10%) is afkomstig van de placenta, het overgrote deel (90%) is afkomstig van de zwangere. De vrije DNA-fragmenten worden bij de NIPT onderzocht. Als van chromosoom 21, 18 of 13 relatief veel DNA-fragmenten in het bloed van de zwangere aanwezig zijn, is dat een aanwijzing voor respectievelijk down-, edwards- of patausyndroom bij de foetus.

Bij de NIPT moet de zwangere kiezen of zij wel of geen nevenbevindingen wenst te horen.

Exclusiecriteria

Een zwangere komt niet in aanmerking voor de NIPT als:

  • zij zwanger is van een dichoriale tweeling.
  • er sprake is van een vanishing twin (tweede lege vruchtzak).
  • bekend is dat er sprake is van echoscopisch vastgestelde afwijkingen bij de foetus (waaronder ook een NT ≥ 3.5 mm).
  • de zwangere (en/of haar partner) zelf een chromosoom¬afwijking heeft, behalve als het een Robertsoniaanse translocatie (13;21) betreft.
  • er sprake is van een moederlijke maligniteit op het moment van de aanvraag.
  • de zwangere in de afgelopen drie maanden een bloedtransfusie, stamcel- of orgaantransplantatie of immunotherapie heeft gehad.
  • de zwangere jonger is dan 18 jaar.
  • de zwangere - naar het oordeel van de counselor - niet in staat is om, eventueel met hulp van een tolk, het doel van het onderzoek te begrijpen en toestemming te geven.
  • de zwangere geen Nederlandse zorgverzekering heeft.

Verder lezen:
•    Informatie voor zwangeren op www.meerovernipt.nl
•    Informatie van het NIPT consortium

Hoeveel zekerheid geeft de NIPT?

Vergeleken met de combinatietest ontdekt de NIPT meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en klopt de uitslag vaker (dat wil zeggen dat de test minder zwangeren ten onrechte doorstuurt voor vervolgonderzoek). Maar de NIPT is net als de combinatietest een screenende test, geen diagnostische test. Omdat er gekeken wordt naar DNA-fragmenten afkomstig van de placenta, is bij een afwijkende NIPT uitslag invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) nodig om zekerheid te krijgen. Het kan namelijk voorkomen dat een chromosoomafwijking wel in de placenta zit, maar niet in de foetus. Bij een afwijkende uitslag na de NIPT wordt de zwangere, indien zij dat wenst, verwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek voor posttest-counseling. Daar krijgt ze vervolgens informatie over eventueel vervolgonderzoek.

Wie en hoe wordt de uitslag gegeven?

Geen afwijkende uitslag

  • Wie geeft de uitslag? De counselor geeft de uitslag zo spoedig mogelijk door aan de zwangere. Dit mag telefonisch, maar de zwangere dient ook een schriftelijke bevestiging te krijgen (brief is te printen vanuit Peridos).
  • Als er in de uitslagbrief niets staat over nevenbevindingen, dan betekent dit dat er geen aanwijzingen voor neven=bevindingen zijn gevonden of dat de zwangere geen nevenbevindingen wilde weten.
  • Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch down-, edwards- of patausyndroom heeft zo klein (minder dan 1 op 1000) dat vervolgonderzoek niet geïndiceerd is.

Afwijkende uitslag: aanwijzingen voor down-, edwards- of patausyndroom

  • Wie geeft de uitslag? Een afwijkende uitslag voor down-, edwards- of patausyndroom wordt gegeven door de verloskundige of gynaecoloog (oftewel: de counselor). Deze belt zo spoedig mogelijk de zwangere hierover.
  • Als de uitslag van de NIPT afwijkend is voor down-, edwards-of patausyndroom en de zwangere wil zekerheid over de uitslag of wenst de zwangerschap af te breken, dan is invasief vervolgonderzoek nodig. Verwijs de zwangere door naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek.

Afwijkende uitslag van de NIPT: aanwijzing voor nevenbevindingen

Wie geeft de uitslag?

De procedure voor het meedelen van de uitslag aan de zwangere als een aanwijzing voor een nevenbevinding is gevonden, verschilt per regio: óf een klinisch geneticus neemt contact op met de zwangere over de uitslag en nodigt haar uit voor een gesprek óf de counselor deelt de uitslag mee aan de zwangere en verwijst haar naar de klinisch geneticus en/of gynaecoloog van het Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Bij een aanwijzing voor een nevenbevinding krijgt de zwangere altijd een uitnodiging voor een counselingsgesprek met een klinisch geneticus en/of gynaecoloog bij een polikliniek klinische genetica verbonden aan een van de acht universitaire ziekenhuizen (of Centrum Prenatale Diagnostiek). Deze legt uit wat de nevenbevinding betekent en zal de mogelijkheden van vervolgonderzoek bespreken.
In een enkel geval kan het voorkomen dat de betekenis van de nevenbevinding, ook na vervolgonderzoek, niet duidelijk wordt.

Zie: Vervolgonderzoek na combinatietest, NIPT of medische indicatie

RIVM De zorg voor morgen begint vandaag
Menu