Het bloed van de hielprik wordt onderzocht op een aantal zeldzame aandoeningen. De meeste daarvan zijn erfelijk. Ze komen gelukkig niet vaak voor. De aandoeningen zijn niet te genezen, maar wel goed te behandelen. Bijvoorbeeld met medicijnen of een dieet.

Wilt u meer weten over een aandoening?
Alle onderzochte aandoeningen zijn beschreven in een informatieblad:

• Adrenogenitaal syndroom (AGS) (483Kb) 
• Congenitale hypothyreoidie (CH) (425Kb)
• Phenylketonurie (PKU) (482Kb)
• Biotinidase deficiëntie (483Kb)
• Galactosemie (482Kb)
• Glutaaracidurie type 1 (483Kb)
• HMG-CoA-lyase deficiëntie (485Kb)
• Holocarboxylase synthase (HCS) deficiëntie (485Kb)
• Homocystinurie (483Kb)
• Isovaleriaan acidemie (483Kb)
• Long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie (483Kb)
• Maple syrup urine disease (MSUD) (483Kb)
• Medium Chain Acyl coenzym A Dehydrogenase (MCAD) Deficiëntie (483Kb) 
• 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC) deficiëntie (485Kb)
• Sikkelcelziekte (439Kb) en Alfa-thalassemie (448Kb) en Bèta-thalassemie  (449Kb)
• Tyrosinemie type 1 (481Kb) 
• Very-long chain acylCoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie (483Kb)

De informatiebladen zijn opgesteld door de vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) en het Erfocentrum, een organisatie die is gespecialiseerd in erfelijkheid en gezondheid. De informatiebladen zijn tot stand gekomen in samenwerking met specialisten en patiëntenorganisaties.

Cystic Fibrosis (CF)
Vanaf 1 januari 2008 wordt in de provincies Gelderland, Limburg, Noord-Brabant en Utrecht onderzoek gedaan naar de mogelijkheden om Cystic Fibrosis (CF) toe te voegen aan de hielprik.

folder over CF (tien talen)