De Digitale Individuele Nascholing Prenatale Screening (DIN), gericht op voorlichting en counseling is ontwikkeld voor de verschillende zorgverleners betrokken bij prenatale screening; huisartsen, verloskundigen, gynaecologen, echoscopisten, klinisch genetici en genetisch consulenten. In deze nascholing komt ook de voorlichting en counseling op Edwardssyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13) als aanvulling op Downscreening aan bod. Bij de ontwikkeling van deze DIN zijn vertegenwoordigers vanuit de KNOV, NHG, NVOG en VKGN nauw betrokken geweest en deze DIN is vastgesteld in het Centraal Orgaan Prenatale Screening. Op deze website vindt u de DIN en het toetsblad. Deze DIN is geaccrediteerd voor huisartsen (2 uur) en verloskundigen (2,5 uur).

Voorbereiding counselors
Van counselors (verloskundigen, huisartsen en gynaecologen) wordt verwacht dat zij ter voorbereiding de Digitale Individuele Nascholing (DIN) doorlopen, zoals de landelijke kwaliteitseisen voorschrijven. Daarnaast organiseren regionale centra scholingsavonden in het land. De DIN kunt u binnenkort vinden op deze website net als informatiebladen over trisomie 13 en 18 en het bijgewerkte draaiboek van de screening op Downsyndroom. Ook komt er een nieuwe folder waarin informatie over trisomie 13/18 is opgenomen.

Opsturen Hielprikkaarten:
De vakorganisaties TNT organiseren op woensdag 15 december een landelijke 24-uurs staking. De staking start op dinsdagavond 14 december om 23.00 uur. Ook adviseert TNT de hele maand december niet de rode of oranje brievenbussen te gebruiken maar post af te leveren op het postkantoor. Dit adviseert RCP ook aan de uitvoerenden van de Hielprikscreening.

De staking heeft consequenties voor een tijdige verzending van de hielprikkaarten naar de screeningslaboratoria waar het bloedonderzoek moet plaatsvinden. Als uitvoerende van de hielprikscreening zult u als geen ander begrijpen dat de duur van deze dreigende staking een gevaar kan betekenen voor een tijdige verwijzing en behandeling bij een afwijkende uitslag van een kindje. Dit bericht is dan ook van belang voor managers JGZ, hielprikcoördinatoren en uitvoerenden van de hielprikscreening.

In verband met deze staking en die van vorige week is het noodplan in werking gesteld. Dit noodplan houdt in het aanbieden van verschillende alternatieven voor een tijdige aflevering van de hielprikkaarten. Alle uitvoeringsorganisaties van de hielprikscreening hebben inmiddels op dinsdag 7 december van RCP bericht gekregen dat het onderstaande noodplan in werking is getreden. Wij hebben deze acties gebaseerd op de informatie die TNT zelf publiceert op haar website.

Dit betekent dat de onderstaande 4 afspraken gemaakt zijn om de tijdige verzending van de hielprikkaarten te bewerkstelligen.

Voorkeur heeft het de hielprikkaarten af te leveren bij een TNT postkantoor of bij een van de TNT sorteercentra (optie 1). Eventueel kunt u ook de hielprikkaarten afleveren bij een van de screeningslaboratoria (optie 2).

Optie 1 (44Kb)
Optie 2 (22Kb)

Voor alle opties geldt dat u probeert zoveel mogelijk setjes via uw hoofdkantoor samen te voegen tot één pakket.

NB: In Regio Noord en Oost is een alternatief noodplan ingezet. Voor vragen hierover kunt u de regiomanagers RCP Noord en RCP Oost raadplegen.

Wij hopen dat wij gezamenlijk door bovengenoemde acties kunnen bewerkstelligen dat het kritieke proces van de hielprikscreening zo min mogelijk in gevaar komt. Wij willen dan ook alle uitvoerenden bij voorbaat danken voor hun inzet en medewerking hierbij.

Opsturen serummonsters voor combinatietest Downscreening: 
Bij een dreigende post-staking is het volgende te overwegen:

Optie 1: serummonsters in de koelkast bewaren (4 gr Celsius) en pas na afloop van de staking op sturen. Serummonsters kunnen zonder problemen een week op die manier opgeslagen blijven en vervolgens opgestuurd worden.

Optie 2: Geef uw zendingen af bij een van de TNT sorteercentra. (Zie voor de adressen 'Optie 1' Hielprikkaarten hierboven.)
Werp alstublieft niet uw zending in de oranje of rode brievenbussen!

Heeft u vragen? Stuur dan uw email naar downsyndroom@rivm.nl  

Opsturen serummonsters voor PSIE screening:
Houd er rekening mee dat er tijdens de poststakingen speciale regelingen zijn voor medisch-urgente post, waaronder dus ook de bloedmonsters voor de PSIE screening. Die moet afgeleverd worden bij speciale distrubitiepunten (zie optie 1 bij Hielprik). Werp alstublieft niet uw zending in de oranje of rode brievenbussen! 

Bloedmonsters NIET in de koelkast bewaren tot na de staking, voor de antistofscreening is het van belang dat bloed binnen 5 dagen na afname geanalyseerd wordt.

Vanaf 1 maart 2011 vinden, verspreid over het land, regionale scholingsbijeenkomsten plaats over de wijzigingen die worden doorgevoerd in de programma’s Prenatale Screening Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie (PSIE) en Neonatale Hielprikscreening (NHS). Deze scholingsbijeenkomsten zijn bedoeld voor de beroepsgroepen die betrokken zijn bij deze screeningen. Accreditatie voor de scholing is aangevraagd bij de diverse beroepsverenigingen en reeds toegekend door KNOV, VVAH/NHG, NVML en V&VN.

De exacte data en aanvangstijden voor de scholingsbijeenkomsten worden nog nader bepaald. Vanaf begin januari 2011 kunt u zich via deze website aanmelden voor de regionale scholingsbijeenkomsten. Ook wordt er in januari nog een uitnodigingsbrief gestuurd aan alle betrokkenen. 

Wij hopen u te kunnen verwelkomen bij deze scholingsbijeenkomsten.

De minister van Volksgezondheid heeft besloten om per 1 mei 2011 de screening op Cystic Fibrosis landelijk in te voeren in de neonatale hielprikscreening.
Vanaf 2008 is gestart met een proefproject om na te gaan of het mogelijk is het onderzoek op taaislijmziekte toe te voegen aan de hielprik voor alle pasgeborenen in Nederland. Deze pilot, uitgevoerd in de provincies Gelderland, Limburg, Noord-Brabant en Utrecht, wordt met 4 maanden verlengd.

Besluit minister VWS (599Kb) 

Per 1 oktober 2010 is de screening op één van de aandoeningen in de hielprik tijdelijk opgeschort. Het gaat om homocystinurie, een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Dit betekent dat het hielprikbloed tijdelijk niet wordt getest op deze ziekte. De reden van de opschorting is dat de testmethode onvoldoende effectief is gebleken. Vanaf de start van de screening op homocystinurie in januari 2007, zijn nog geen kinderen met homocystinurie opgespoord. Het ministerie van VWS heeft daarom besloten om de screening tijdelijk op te schorten en onderzoek te laten uitvoeren naar een verbeterde testmethode. Als er zo'n methode beschikbaar is, zal het hielprikbloed weer op deze aandoening kunnen worden onderzocht.

Advies RIVM (55Kb)  Besluit VWS (45Kb)

Op 8 oktober verdedigt Marleen Korver haar proefschrift met de titel: Impact and benefits of early hearing screening. Het promotieonderzoek is uitgevoerd bij kinderen, geboren in 2003 – 2005, die in 2008 met slechthorendheid bekend waren op de Audiologische Centra. Ongeveer de helft van deze kinderen was gescreend op de leeftijd van negen maanden volgens de Ewing/CAPAS methode; de andere helft had als pasgeborene gehoorscreening aangeboden gekregen.
Onderzocht is of de vroege gehoorscreening tot een betere ontwikkeling van de kinderen leidt. Ook kon door deze studie iets gezegd worden over hoe vaak slechthorendheid bij 3 tot 5 jarigen voorkomt, en hoeveel kinderen er na de neonatale gehoorscreening nog slechthorend bleken te zijn. Waren deze kinderen gemist, werd de slechthorendheid pas later manifest, of verworven door een aandoening? Geprobeerd is om hierop een antwoord te geven. Verder is gekeken naar de oorzaak van de slechthorendheid. Hierbij is extra aandacht besteed aan het cytomegalovirus. Hiervoor kon gebruik gemaakt worden van de hielprikkaartjes. Alleen hiermee was vast te stellen of deze infectie al speelde tijdens de zwangerschap en had geleid tot een aangeboren gehoorverlies.
De verdediging zal op donderdag 8 oktober om 13.45 uur plaatsvinden in het Academiegebouw, Rapenburg 73 te Leiden. Een samenvatting van het proefschrift is binnenkort te vinden op de website van het LUMC .

Sinds eind maart 2010 is er voor verloskundig hulpverleners een checklist op A4 formaat beschikbaar over de te volgen procedures bij het bloedonderzoek PSIE. Het is een beknopte weergave van de gang van zaken zoals beschreven in het draaiboek ‘Prenatale Screening Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie’.

Ook is er voor verloskundig hulpverleners en voor ouders een folder verschenen over bloedgroepantistoffen tijdens de zwangerschap. De folder beschrijft wat bloedgroepen-antistoffen zijn, hoe je er aan komt en wat er verder gebeurt aan onderzoek en behandeling als je ze blijkt te hebben. De versie voor de verloskundig hulpverlener bevat uitgebreidere informatie over dit onderwerp en kan ook worden gegeven aan de zwangere die meer wil weten.
RIVM-RCP verspreidt de nieuwe folders sinds maart 2010. De folders zijn te bestellen via de navigatieknop folders bestellen en te downloaden via navigatieknop downloads van deze website. 

In opdracht van het RIVM-CvB heeft het Erasmus MC  een evaluatiesystematiek en kennis- en attitudevragenlijsten ontwikkeld waarmee kan worden gemeten of vrouwen een geïnformeerde keuze maken. Om een eerste indruk te krijgen op de haalbaarheid en de kwaliteit van de aanbiedingsprocedure zijn vanaf 1 juni 2008 in 20 verloskundige praktijken in Zuidwest Nederland 4000 vragenlijsten uitgezet. 
De haalbaarheid van de evaluatiesystematiek lijkt goed. Uit de resultaten van deze pilotstudie blijkt oa. dat 70 – 75 % van de zwangeren 5 tot 15 minuten nodig hebben voor het invullen van de vragenlijsten. Ook de tijdsinvestering van verloskundigen was beperkt. Voor wat betreft de kwaliteit van de aanbiedingsprocedure is de indruk dat de wens om informatie te ontvangen bij vrijwel alle zwangeren wordt getoetst (89-95%). 76,7 % wil meer informatie over Downscreening en 93,4 % wil meer informatie over de SEO. Voor Downscreening heeft 71,1% op het moment van invullen een geinformeerde keuze gemaakt; voor SEO 86,2%. Hierbij lijkt onvoldoende kennis een beperkte rol te spelen. Wel bleek de attitude-vragenlijst voor verbetering vatbaar.  Met deze pilot is gebleken dat de evaluatiemethode geschikt is om de kwaliteit van de aanbiedingsprocedure te evalueren. Daarom is besloten om deze methode landelijk te gaan uitzetten in het najaar van 2010.

Geïnteresseerden kunnen het volledige rapport vinden op: www.rivm.nl/pns/publicaties/down-seo

Schoonen HMHJD, Wildschut HIJ, Steegers EAP en Koning, HJ de. Evaluatie van de aanbiedingsprocedure van prenatale screening op Downsyndroom en het Structureel Echoscopisch Onderzoek. Een pilotstudie in Zuidwest Nederland. Rotterdam: Erasmus MC, 2009

Het aanbod van voorlichtingmaterialen voor de (aanstaande) zwangere vrouw en jonge ouders is enorm, de voorlichtingsboodschappen zijn versnipperd. Die conclusies waren snel getrokken tijdens een themabijeenkomst over de voorlichting voor, tijdens en na de zwangerschap. Uitgenodigd waren zo’n 50 vertegenwoordigers van beroepsverenigingen, gezondheidsbevorderende instituten, jeugdgezondheidszorg en samenwerkingsverbanden vanuit de overheid en zorg. De themabijeenkomst vond eind mei plaats op initiatief van het RIVM en onder voorzitterschap van prof. Koos van der Velde, hoogleraar Public Health en voorzitter van de Stuurgroep Zwangerschap en Geboorte.

Om in de jungle van informatieaanbod helderheid te bieden, is het in het belang van de (aanstaande) zwangere vrouw wenselijk dat organisaties intensiever samenwerken. Een eerste stap hierin is het uniformeren van voorlichtingsboodschappen. Ook zou de voorlichting meer ‘op maat’ aangeboden moeten worden.  Hierbij kan geleerd worden van de logistiek en marketinginstrumenten van aanbieders van commerciële informatie. 
Het nog op te richten College voor Perinatale Zorg kan een rol spelen bij het stroomlijnen van het informatieaanbod. Afgesproken werd dat de RIVM Centra Gezond Leven, Jeugdgezondheidszorg en Bevolkingsonderzoek samen met de leden van de werkgroep folder zwanger! gaan bekijken welke vervolgstappen gezet kunnen worden. Lees verder. 

Mensen met een kinderwens kunnen de gezondheid van hun kind al voor de zwangerschap beïnvloeden, maar de meesten zijn zich daar onvoldoende van bewust. Momenteel geven al veel verschillende organisaties voorlichting over onderdelen van preconceptiezorg. Om de bewustwording te vergroten is het nodig deze voorlichting beter op elkaar af te stemmen. Het RIVM heeft hierover een advies opgesteld waarvoor 20 organisaties geïnterviewd zijn.

• RIVM Rapport 'Advies over stroomlijnen voorlichting preconceptiezorg (604Kb)

Bij een afwijkende uitslag van de hieprikscreening informeert de medisch adviseur van de RCP de ouders, kinderarts en huisarts per brief. De komende periode worden de teksten van deze uitslagbrieven geactualiseerd.

Dagelijks rapporteren de screeningslaboratoria de uitslagen van de bloedanalyses van de hielprikkaartjes aan de RCP’s. De medisch adviseur van de RCP interpreteert de uitslagen en onderneemt bij een afwijkende uitslag diverse acties. Een van de eerste handelingen is de kinderarts informeren of het kind verwezen kan worden. Daarna neemt de medisch adviseur contact op met de huisarts, met het verzoek om de ouders te informeren en om het kind te onderzoeken. Deze acties worden ook gevolgd door schriftelijke informatie. Zowel de huisarts, als de kinderarts, als de ouders krijgen een brief van de RCP waarin zij op de hoogte worden gebracht van de afwijkende uitslag.

Tijdens de zomermaanden hebben de medisch adviseurs wijzigingsvoorstellen voor de inhoud van deze uitslagbrieven geformuleerd. De komende periode worden deze wijzigingen doorgevoerd. Met deze actualisatie van de uitslagbrieven is een belangrijke bijdrage geleverd aan de kwaliteitsverbetering van de informatievoorziening aan ouders en professionals.

Op 28 mei 2009 is mevrouw X.W. van den Tweel gepromoveerd aan de Universiteit van Amsterdam op het proefschrift ‘Measuring complications of sickle cell disease’. De risicopopulatie voor sikkelcelziekte is in Nederland de laatste jaren toegenomen van 0.5 naar 1.7 miljoen.1 Een onderdeel van het proefschrift betrof onderzoek naar het aantal nieuw gediagnosticeerde kinderen met sikkelcelziekte.
Dit is gedaan met de Capture-recapture methode waarbij gebruik gemaakt is van twee bronnen: kinderartsen (onder andere NSCK-gegevens) en laboratoria. Het aantal kinderen met sikkelcelziekte in Nederland werd op 1 januari 2003 geschat op 621 (95% CI 532-709) en het aantal nieuw gediagnosticeerde patiënten in 4 jaar tijd op 358 (95% CI 303-413). Ongeveer 60% van de nieuw gediagnosticeerde kinderen was niet gemeld door een kinderarts. Ook bleek dat 27% van de kinderen waarbij sikkelcelziekte werd gediagnosticeerd niet in Nederland geboren was. Zij zouden daarom niet gevonden zijn bij de hielprikscreening en bij deze kinderen werd de diagnose gesteld op basis symptomen. Het proefschrift is deels online beschikbaar op via http://dare.uva.nl/dissertaties

1. Bolhuis PA, Page-Christiaens GC. [The advisory report 'Neonatal screening' from the Health Council of The Netherlands]. Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:2857-60.

Op vrijdag 3 april 2009 vond de tweede landelijke conferentie pre- en neonatale screeningen plaats. Bijna 300 deelnemers woonden de dag in Fort Voordorp in Groenekan bij.

Het ochtendprogramma bestond uit een aantal plenaire presentaties. Paul Huijts, de nieuwe Directeur-Generaal Volksgezondheid van het ministerie van VWS, sprak over 3 thema’s: wat wil dit kabinet bereiken in screeningsland, ethische dilemma’s voor VWS en aandachtspunten bij de programma’s. Xandra Gravestein, hoofd van het Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM, introduceerde tijdens haar speech een nieuwe film voor ouders over de neonatale hieprikscreening. Deze film en een instructiefilm voor screeners is binnenkort beschikbaar op deze website.

Gerard Loeber, hoofd van de Laboratorium voor Infectieziekten concludeerde vervolgens in zijn presentatie dat Nederland met de screeningsprogramma’s het goed doet in vergelijking met andere Europese landen. Hoogleraar community genetics and public health genomics Martina Cornel besloot het ochtendprogramma met een doorkijk naar de mogelijkheden van genetische screening.

Na de lunch buiten, het was prachtig weer, vonden twee workshoprondes plaats. In de pauzes konden de deelnemers een informatiemarkt bezoeken. De dag werd besloten met een enerverend optreden van cabaretière Jetty Mathurin die als ‘taante’ ervaringen deelde rond de pre- en neonatale screeningen.
Kijk hier voor alle presentaties die tijdens de conferentie zijn gehouden.

Stapsgewijs toewerken naar een goed functionerende gegevensuitwisseling in de perinatale keten. Dat is het doel van Spirit: het masterplan perinatologie dat Nictiz in samenwerking met de Stichting Prenatale Registratie Nederland en het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek uitvoert.

In de eerste fase van dit programma wordt met leveranciers van bronsystemen gewerkt aan de realisatie van berichtenverkeer naar landelijke databases in de perinatale keten. Daarbij gaat het om de PRN-registratie, de landelijke database voor de prenatale screening Down/SEO (in ontwikkeling) en Praeventis. Dit is de database waarin naast het rijksvaccinatieprogramma en de hielprik ook gegevens van het PSIE-programma geregistreerd worden.

Eenmalige gegevensvastlegging
Het plan gaat uit van eenmalige gegevensvastlegging van gegevens in de bronsystemen. Uniforme gegevensvastlegging, eenheid van taal en gestandaardiseerde gegevensoverdracht zijn daarbij sleutelbegrippen. Het plan werkt gefaseerd toe naar aansluiting van de perinatale keten op de ICT-structuur voor gegevensuitwisseling tussen zorgverleners die voor de gehele gezondheidszorg onder leiding van Nictiz wordt ingevoerd. 
 
Uniform berichtenverkeer
Het project is inmiddels van start gestart gegaan; ICT-experts werken aan de verdere uniformering en technische detaillering van gegevenssets en berichtenspecificaties. Dit is de basis die leveranciers van de verschillende bronsystemen nodig hebben om gegevenssets en uniform berichtenverkeer in hun systemen in te kunnen bouwen. Het programma heeft een programma adviescommissie. De leden hiervan bestaan uit vertegenwoordigers van verschillende beroepsgroepen. Het ministerie van VWS financiert de eerste fase van dit programma.

Zie voor meer informatie www.nictiz.nl/spirit 

Van 16-18 maart 2009 bracht het CvB samen met het ministerie van VWS een werkbezoek aan Engeland om kennis op te doen over de organisatie van de hielprik en gehoorscreening in Groot-Brittannië. Er werd gesproken met de directeur van het UK Sickle Cell & Thalassaemia screening programme (Allison Streetly), en met de strategisch directeur van het UK Newborn screening programma Centre (David Elliman) over ontwikkelingen in de screeningsprogramma's in de UK en specifiek in de hielprikscreening. Het bezoek werd afgerond met een gesprek met Rodney Pollit en James Bonham over de screening op CF in UK.

Richtlijn auditieve neuropathie
In dezelfde periode vond in Londen de jaarlijkse conferentie plaats over de neonatale gehoorscreening. Deze conferentie was mede van belang omdat de richtlijnen voor auditieve neuropathie werden gepresenteerd. Dit is een vorm van slechthorendheid die niet met de OAE methode wordt opgespoord. Vooralsnog blijken geen aanpassingen nodig in het Nederlandse protocol. De conferentie werd ook als mogelijkheid aangegrepen om de leden van het centrale team dat het Engelse gehoorscreeningsprogramma aanstuurt te ontmoeten en het Engelse programma beter te leren kennen. Het bezoek leverde veel inspirerende ideeën op.

In het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (NTvG) van mei 2009 staan drie artikelen over de neonatale hieprikscreening. Eén artikel beschrijft de evaluatie van de uitbreiding van de screening, de overige twee artikelen gaan over sikkelcelziekte en dragerschap. U kunt de samenvatting van de drie artikelen hieronder als pdf-documenten downloaden. De volledige artikelen staan op de website van het NTvG.

Onderzoek Visser (333Kb), Peters (277Kb) en Vansenne (211Kb)

In Praag kwamen eind april 250 deelnemers uit 46 landen bij elkaar tijden de 6e European Neonatal Screening, georganiseerd door de International Society for Neontal Screening ( ISNS). Ouders en patiëntenverenigingen konden onder andere hun mening geven over de steeds uitbreidende screeningsprogramma’s in de diverse landen.  Helaas gaat het niet overal even goed. In Roemenië bijvoorbeeld, ook een EU-land, wordt slechts 25% van de pasgeborenen gescreend op één ziektebeeld (PKU). Tijdens de conferentie zijn plannen gemaakt om met een aantal personen uit omliggende landen de Roemeense collega’s te helpen.

Een vertegenwoordiger van de EU vertelde over het onlangs door de Europese Commissie geaccepteerde ‘rare disease’ programma. Hiervoor gaan binnenkort ‘calls for tender’ uit. Eén van de onderwerpen zal zijn om de Europese screeningsprogramma's, waar mogelijk, te harmoniseren.
Tijdens de bijeenkomst was vanuit Nederland onder andere Gerard Loeber aanwezig, hoofd van het RIVM Laboratorium Infectieziektebestrijding (LIS) en voorzitter van de ISNS. Hij gaf een presentatie over de Europese programma’s. RIVM-collega Bert Elvers presenteerde de uitbreiding van de hielprikscreening in Nederland. Annette Vernooij gaf een voordracht over de CF-pilot, haar poster over de CHOPIN studie (382Kb) won de posterprijs. Marelle Bouva presenteerde een poster over de screening op sikkelcelziekte. (582Kb)

De geplande ISNS meeting in Cancun in Mexico van 7-10 juni 2009 is vanwege de Mexicaanse griep verplaatst naar december. Zie voor meer informatie over de ISNS de website.

Op 11 april jl. organiseerde het referentielaboratorium Downscreening van het RIVM in samenwerking met het UMCU Utrecht en het Centrum voor Bevolkingsonderzoek een succesvolle conferentie over de screening op Downsyndroom en het structureel echoscopisch onderzoek. Uit het hele land kwamen deskundigen bijeen om over ontwikkelingen en innovatief onderzoek rond de screening op Downsyndroom en het structureel echoscopisch onderzoek van gedachten te wisselen. Klik hieronder voor de gehouden presentaties.

• Annemieke de Vries (1405Kb)
• Gerard Visser (19387Kb)
• Jantine Wieringa (417Kb)
• Catia Bilardo (3736Kb)
• Peter Schielen (1768Kb)
• Rosalinde Snijders (1421Kb)
• Weijerman (672Kb)
• Wendy Koster (1067Kb)

De waardering voor de folder ‘Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen’ is gepolst bij de doelgroep. Uit het onderzoek, dat bestond interviews met 18 zwangere vrouwen, zijn interessante resultaten gekomen. In het algemeen is men tevreden over de inhoud en de vormgeving van de folder. Wel zijn er concrete verbetersuggesties gedaan. Zo vind een deel van de respondenten het niet logisch dat in één folder de informatie staat over de 20-weken echo en over de screening op Downsyndroom. Zij zijn van mening dat twee folders beter zou zijn. Deze opmerking, en alle andere suggesties zijn in mei besproken in de werkgroep ‘voorlichting en deskundigheidsbevordering prenatale screening’. Deze werkgroep buigt zich onder andere over de ontwikkeling van de nieuwe uitgave van de folder. Naar verwachting is deze in het laatste kwartaal van 2008 gereed.
Voor meer informatie: Martijn Sobels, communicatieadviseur, martijn.sobels@rivm.nl

De scholingsavonden zijn een groot succes en voorzien in een behoefte. In de afgelopen periode zijn vier scholingsbijeenkomsten georganiseerd: twee in Amsterdam en twee in Oost-Gelderland. Per keer zijn er gemiddeld ruim 40 deelnemers, grotendeels verloskundigen. Daarnaast zijn er in beperkte mate huisartsen en JGZ- artsen aanwezig. De deelnemers zijn zeer enthousiast. Dat blijkt uit de evaluatieformulieren. Het programma bevat voor een groot deel nieuwe informatie en het sluit zeer goed aan bij de dagelijkse praktijk.
De samenwerking met de ROS’sen verloopt prima. De betreffende coördinatoren zijn enthousiast over de activiteit in het algemeen en over het verloop en de resultaten van de avonden.  
Overzicht van geplande bijeenkomsten
27 mei 2008    Groningen
3 juni 2008      Noord Holland (Haarlem)
10 juni 2008    Zuid Holland (Dordrecht)
Ook in Leiden, Enschede, Utrecht, Rotterdam, Den Bosch en Flevoland worden samen met de ROS‘sen avonden voorbereid. Precieze data zijn nog niet bekend.

Van maandag 19 tot en met vrijdag 23 mei staken medewerkers van sorteercentra van TNT Post. Het betreft een estafettestaking, waarbij iedere dag een ander sorteercentrum staakt. Uitvoerders van de neonatale hielprikscreening is gevraagd om op de stakingsdagen de hielprikkaartjes niet in de TNT-brievenbus te doen, maar af te geven op het postkantoor. Hierdoor ontstaat door de staking geen vertraging in het proces rond de hielprikscreening.
Voor meer informatie en de stakingsdata: www.tntpost.nl en dan ‘de post is mogelijk wat later’. 

De geboortaangifte bij de gemeente is het vertrekpunt voor de hielprikscreening. Dit betekent dat afdelingen Burgerzaken zoveel mogelijk toegankelijk moeten zijn voor de aangiften. In april heeft ministerie van VWS, mede namens het RIVM, alle burgemeesters in Nederland opgeroepen rekening te houden met het belang van de openstelling van de afdelingen burgerzaken rond nationale feestdagen. Ouders moeten zo snel mogelijk na de geboorte en uiterlijk binnen 3 werkdagen aangifte van geboorte doen.

Brief VWS aan burgermeesters (199Kb)

Over de aandoeningen die met neonatale hielprikscreening gevonden kunnen worden, is een boekje beschikbaar. In dit boekje, dat het ‘spiekboekje’ is genoemd, staat beknopte informatie over de ziektebeelden waarop pasgeborenen gescreend worden. Ook staat beschreven wat de aandoening inhoudt, hoe vaak deze voorkomt en welke behandeling mogelijk is. Het boekje is bedoeld ter ondersteuning van alle professionals die bij de hielprikscreening betrokken zijn. Dit compacte boekje is te bestellen bij het secretariaat van het Centrum voor Bevolkingsonderzoek of hieronder te downloaden.

'Spiekboekje' (261Kb)

De AGB-code is verplicht voor uitvoerders van de prenatale screening op Downsyndroom en het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO). Dit heeft de coördinatiecommissie eind 2007 vastgesteld. AGB staat voor Algemeen GegevensBeheer Zorgverleners, een database met gegevens van zorgverleners. De AGB-code is van belang in het declaratieproces tussen zorgverlener en zorgverzekeraars. Met deze AGB-code kan de zorgverzekeraar op zorgverlenersniveau controleren of de zorgverlener een overeenkomst heeft met het regionaal centrum voor prenatale screening. Een AGB-code is nodig op zorgverlenersniveau en praktijkniveau om te kunnen declareren. Wanneer de individuele AGB-code ontbreekt, of wanneer hieruit blijkt dat de zorgverlener géén contract heeft met een regionaal centrum voor prenatale screening, dan kan de zorgverzekeraar de declaratie afwijzen. Begin 2008 geldt als implementatieperiode om zorgverleners de gelegenheid te geven de code aan te vragen en het administratieproces hierop in te richten. Iedere afzonderlijke zorgverlener die voldoet aan bepaalde eisen, kan een eigen unieke AGB-code aanvragen. Voor meer informatie over de AGB-code en het aanvragen hiervan zie www.agbcode.nl 

Op 17 december 2007 heeft de Gezondheidsraad een advies uitgebracht aan het ministerie van VWS over het afgeven van definitieve vergunningen aan de regionale centra voor prenatale screening. De verwachting is dat het ministerie hierover spoedig een uitspraak zal doen.

> Het advies van de Gezondheidsraad (189Kb)

De eerste uitgave van het draaiboek voor de screening op Downsyndroom en het SEO is gereed. Het draaiboek is bedoeld om de werkzaamheden van professionals in de screening te ondersteunen en is opgesteld door een werkgroep van deskundigen. De afspraken in het draaiboek zijn bindend.

> Draaiboek Downsyndroom en SEO

Een nieuwe uitgave van het draaiboek voor de hielprikscreening is gereed. Het draaiboek is geactualiseerd in verband met de uitbreiding van de hielprikscreening in 2007.

> Draaiboek hielprikscreening

Voor vrouwen die een Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) op prijs stellen, wordt de echo vergoed door de zorgverzekering. Voor de Downscreening geldt dit maar gedeeltelijk. De Nederlandse Zorgautoriteit (NZa) heeft tarieven vastgesteld voor de verrichtingen van zorgverleners en de opslag aan het regionaal centrum voor prenatale screening.

> Meer informatie over de financiering

In de minimale gegevensset is vastgesteld welke gegevens noodzakelijk zijn voor de evaluatie en kwaliteitsborging van de Downscreening en het SEO. Bij de samenstelling van de set is ernaar gestreefd zoveel mogelijk gegevens op te nemen die in het huidige primaire proces of in aanvullende databanken worden vastgelegd. In 2008 zal een verdere uitwerking plaatsvinden en zal duidelijk worden wat al in 2008 vastgelegd moet worden.

> Landelijke kwaliteitseisen gegevensverzameling en gegevensverstrekking prenatale screening (220Kb) (minimale gegevensset)

Vanaf 1 januari 2008 worden pasgeborenen uit Gelderland, Limburg, Noord-Brabant en Utrecht getest op de erfelijke aandoening taaislijmziekte (Cystic Fibrosis). Dit gebeurt met bloed dat enkele dagen na de geboorte wordt afgenomen met de hielprik. De pilot wordt gecoördineerd door Atrium MC in Heerlen. Na een jaar worden de resultaten geëvalueerd.

> Persbericht Atrium MC
> Lees verder over de screening op Cystic Fibrosis

De regionale centra hebben een taak in de kwaliteitsborging van de screening op Downsyndroom en het SEO. Hiervoor is een plan van aanpak kwaliteitsborging opgesteld, waarin te lezen is hoe de regionale centra hun taak vormgeven en wat verwacht wordt van de uitvoerders van de screening.

> Plan van aanpak kwaliteitsborging (442Kb)

Met ingang van 1 januari 2007 is het aantal aandoeningen in de neonatale hielprikscreening sterk uitgebreid. Daarnaast kunnen ouders als zij dat willen, informatie krijgen over het dragerschap op sikkelcelziekte. Samen met de betrokken beroepsgroepen is een scholingsprogramma ontwikkeld. Het RIVM-CvB heeft de ROS’sen gevraagd om over dit onderwerp informatieavonden te organiseren voor JGZ-artsen, verloskundigen, huisartsen, verloskundig actieve huisartsen en andere belangstellenden. Deze bijeenkomsten starten in het voorjaar van 2008.

> Lees verder

Nieuwe voorlichtingsproducten hielprikscreening
Het RIVM-CvB ontwikkelt enkele voorlichtingsproducten over de neonatale hielprikscreening:

• Een algemene voorlichtingsfilm voor ouders, die te zien zal zijn op www.rivm.nl/hielprik.
• Een instructie-dvd voor screeners, waarin stap voor stap het proces van de screening, het uitvoeren van de hielprik en het invullen van het hielprikkaartje wordt toegelicht.
• Een dvd met informatie over de ‘nieuwe’ aandoeningen, sikkelcelziekte en dragerschap.
• Een handzaam boekje voor alle betrokken professionals bij de uitvoering van de hielprik met informatie over de ziektebeelden waarop pasgeboren baby’s gescreend worden. Het boekje wordt eind december meegestuurd met het vernieuwde draaiboek neonatale hielprikscreening.
  

In opdracht van het RIVM-CvB heeft TNO-Kwaliteit van Leven onderzocht hoeveel tijd verloskundigen besteden om aanstaande ouders voor te lichten over de hielprik. Het onderzoek laat zien dat verloskundigen sinds de uitbreiding van de hielprik tijdens een reguliere controle gemiddeld 4 minuten besteden aan voorlichting over de hielprik. De voorlichting aan moeders die hun eerste kindje verwachten, duurt significant langer.

> Lees verder

Op verzoek van NVOG, ZN, KNOV, LHV en OMS wordt het tarief van het SEO verhoogd met een opslag. Deze wijziging is nodig om de taken van de regionale centra voor prenatale screening te bekostigen. De Nederlandse Zorgautoriteit (Nza) heeft het voorstel goedgekeurd: vanaf 1 januari 2008 geldt een opslag op het SEO-tarief van € 14,46.

> Lees meer

Kinderen die vanaf 1 januari 2008 worden geboren in de provincies Gelderland, Limburg, Noord-Brabant en Utrecht, worden onderzocht op een extra aandoening: Cystic Fibrosis (taaislijmziekte). Dit is een proefproject om na te gaan of het mogelijk is het onderzoek op taaislijmziekte toe te voegen aan de hielprik voor alle pasgeborenen in Nederland. Na het proefproject besluit het ministerie van Volksgezondheid (VWS) over een landelijke invoering. Om ouders voor te lichten is er een aparte folder over CF, in tien verschillende talen.

> Meer informatie over CF in de hielprik

Het RIVM-CvB heeft de afgelopen jaren verschillende onderzoeken laten uitvoeren, met als doel het PSIE-programma teoptimaliseren (Prenatale Screening op Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie). De verschillende onderzoeksrapporten zijn nu beschikbaar.

> Lees meer

De regionale centra voor prenatale screening zijn druk bezig met het afsluiten van samenwerkingsovereenkomsten met counselors, echocentra en het laboratorium. Het ministerie van VWS heeft de regionale centra gevraagd uiterlijk 1 oktober een overzicht aan te leveren van alle afgesloten overeenkomsten.

> Lees meer

In opdracht van het RIVM-CvB heeft TNO-Kwaliteit van Leven onderzoek gedaan naar de gevolgen van de uitbreiding van de hielprik voor de screeners die de hielprik uitvoeren. Conclusie van het onderzoek is dat de totale tijdsduur voor het uitvoeren van de hielprik niet is veranderd als gevolg van de uitbreiding van de hielprik per 1 januari 2007.

> Lees verder

In september is de derde uitgave van de nieuwsbrief Pre- en neonatale screening verschenen. Op termijn zal de nieuwsbrief alleen nog in digitale vorm verschijnen. Wilt u de nieuwsbrief via e-mail ontvangen? Mail dan uw e-mailadres naar nieuwsbriefpns@rivm.nl.

• Nieuwsbrief Pre- en neonatale screening september 2007 (663Kb)
  

Onder grote belangstelling heeft dr. B. van Maldegem, kinderarts metabole ziekten van het AMC, op donderdagavond 28 juni een presentatie gehouden over de 13 ‘nieuwe’ metabole aandoeningen die sinds 1 januari 2007 zijn toegevoegd aan de hielprikscreening.

> Lees verder

Op 22 mei 2007 vond de Eerste Landelijke Conferentie Pre- en Neonatale Screeningen plaats. De conferentie werd georganiseerd door het RIVM-CvB, in samenwerking met de Nederlandse Associatie voor Community Genetics (NACG). Met een opkomst van 275 deelnemers was de conferentie een groot succes. Lees het verslag of bekijk de presentaties van de conferentie.

Er wordt voortdurend onderzoek gedaan naar de hielprik. Dat kan soms aanleiding zijn om de hielprik aan te passen:

• Het hielprikbloed wordt tijdelijk niet onderzocht op tyrosinemie type I.
• Er wordt een extra laboratoriumtest naar galactosemie uitgevoerd.
• Er wordt onderzocht of taaislijmziekte (cystic fibrosis) aan de hielprik kan worden toegevoegd.

> Lees verder

Met ingang van 1 januari 2007 is het aantal aandoeningen in de neonatale hielprikscreening sterk uitgebreid. Als kort na de geboorte blijkt dat een kind een aangeboren aandoening heeft, is het veelal goed te behandelen met bijvoorbeeld medicijnen of een dieet. Op advies van de Gezondheidsraad besloot het kabinet eind 2005 om de hielprik bij baby’s per 1 januari 2007 uit te breiden.

> Lees verder

Op 24 november 2006 is door het RIVM voor de tweede keer de cursus kansbepaling Downsyndroomscreening georganiseerd. De cursus was met 18 cursisten (en een kleine wachtlijst) opnieuw volledig volgeboekt. U kunt de verschillende presentaties van deze dag downloaden.

> Lees verder

Het College Tarieven Gezondheidszorg/Zorgautoriteit (CTG-ZAio) heeft maximumtarieven vastgesteld voor de prenatale screening. Deze zijn inmiddels door de minister van VWS geaccordeerd.

> Lees verder