Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een ‘extra’ chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en bevatten onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken hebben we in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met Downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. In Nederland worden elk jaar ongeveer 180.000 kinderen geboren. 360 van hen hebben Downsyndroom. De kans op Downsyndroom wordt groter naarmate de moeder ouder is.

Verstandelijke handicap en gezondheidsproblemen
Mensen met Downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Kinderen met Downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk. Ook hebben zij vaker bepaalde lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, verschilt van persoon tot persoon.

Een groot deel van de kinderen met Downsyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap. Bijna de helft van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Indien noodzakelijk kan deze afwijking operatief worden behandeld. Dit geeft vrijwel altijd een goed resultaat. 
Het komt ook voor dat kinderen met Downsyndroom worden geboren met een maag-darmafwijking, waarvoor ook een operatie nodig is. Daarnaast hebben zij meer kans op problemen met de luchtwegen, het gehoor, de ogen, de spraak en met de afweer tegen infecties. Ook krijgen mensen met Downsyndroom vaker en op jongere leeftijd dan gemiddeld de ziekte van Alzheimer.

Verbeterde kansen op goede gezondheid 
Door betere zorg en de toegenomen kennis hebben mensen met Downsyndroom een grotere kans op een goede gezondheid dan vroeger. Ook is hun levensverwachting verbeterd. Tegenwoordig bereikt de helft van de mensen met Downsyndroom de leeftijd van 60 jaar . Ook hebben zij tegenwoordig meer mogelijkheden om zich te ontwikkelen.

Terug naar boven

De gemiddelde kans op een kind met Downsyndroom neemt toe als de leeftijd van de moeder hoger is.

Toelichting bij de tabel
Als 1.000 vrouwen van 30 jaar zwanger zijn, dan zijn 2 van hen zwanger van een kind met Downsyndroom. Dat betekent dat 998 vrouwen zwanger zijn van een kind zonder Downsyndroom. 

Als 1.000 vrouwen van 40 jaar zwanger zijn, dan zijn 15 van hen zwanger van een kind met Downsyndroom. Dat betekent dat 985 vrouwen zwanger zijn van een kind zonder Downsyndroom.

Terug naar boven

• Het bloedonderzoek bij de moeder vindt plaats tussen 9 en 14 weken van de zwangerschap.
• De echo voor de nekplooimeting vindt plaats tussen de 11 en 14 weken van de zwangerschap.
  

  Terug naar boven

Wanneer u de uitslag te horen krijgt, hangt af van het onderzoek en verschilt per verloskundige, huisarts of ziekenhuis. U wordt hier vóór het onderzoek over geïnformeerd.

Terug naar boven

In Nederland is een verhoogde kans een kans van 1 op 200 of hoger. Een kans van 1 op 200 betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen op het moment van het onderzoek één vrouw echt zwanger is van een kind met Downsyndroom. De andere 199 vrouwen zijn niet in verwachting van een kind met Downsyndroom. Een verhoogde kans (één op 200 of hoger) is dus niet hetzelfde als een hoge of grote kans.

Ook als uit het onderzoek geen verhoogde kans komt, is dit geen garantie op een gezond kind.

Terug naar boven

U bepaalt zelf of u de screening op Downsyndroom wilt laten doen. Als uit het onderzoek blijkt dat u een verhoogde kans heeft op een kind met Downsyndroom, bepaalt u ook zelf of u vervolgonderzoek wilt om zekerheid te krijgen. Dit vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest (tussen 11 en 14 weken zwangerschap) of een vruchtwaterpunctie (na 15 weken zwangerschap). Men noemt dit vervolgonderzoek ook wel prenatale diagnostiek.

Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat u in verwachting bent van een kind met Downsyndroom. Dit kan u voor moeilijke keuzes plaatsen. Praat hierover met uw partner, met uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog. Als u besluit dat u uw zwangerschap voortijdig wilt beëindigen, dan kan dat tot 24 weken zwangerschap.

Terug naar boven

• Hoeveel wilt u weten over uw kind voordat het wordt geboren?
• Als uit de combinatietest blijkt dat uw kind een verhoogde kans op Downsyndroom heeft, wilt u dan wel of geen vervolgonderzoek laten doen?
• Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat uw kind inderdaad Downsyndroom heeft, hoe bereidt u zich hierop voor?
• Hoe kijkt u aan tegen het leven met een kind met Downsyndroom?
• Hoe kijkt u aan tegen het eventueel voortijdig beëindigen van een zwangerschap bij een kind met Downsyndroom?

Heeft u behoefte aan ondersteuning bij het maken van uw keuze om wel of geen screening op Downsyndroom te laten uitvoeren? Dan kunt u altijd terecht bij uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog.
Een andere mogelijkheid is de digitale keuzehulp op internet. Deze helpt u uw mogelijkheden, keuzes en bezwaren af te wegen. Zo kunt u bij een aantal argumenten en redenen vóór en tegen prenatale screening aangeven of ze voor u van toepassing zijn. Vervolgens zet de keuzehulp uw argumenten vóór en tegen prenatale screening op een rij. U vindt de keuzehulp op prenatalescreening.nl en op www.kiesbeter.nl.

Terug naar boven

U krijgt een vervolgonderzoek aangeboden als er een verhoogde kans is dat u zwanger bent van een kind met Downsyndroom. Met dit vervolgonderzoek kan met zekerheid worden vastgesteld of uw kind Downsyndroom of eventueel een andere afwijking aan de chromosomen heeft of niet.

U krijgt ook vervolgonderzoek aangeboden als bij de nekplooimeting een nekplooi wordt gemeten van meer dan 3,5 millimeter. Zelfs als de uitslag van de combinatietest geen verhoogde kans is.

Terug naar boven

Het vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest (tussen 11 en 14 weken zwangerschap) of een vruchtwaterpunctie (na 15 weken zwangerschap). Kijk voor meer informatie over de vlokkentest of over de vruchtwaterpunctie op www.prenatalescreening.nl.

Terug naar boven

Ja, dat kan als u aan één of meer van de volgende voorwaarden voldoet:

• U bent 36 jaar of ouder.
• Er komen in uw directe familie erfelijke of aangeboren afwijkingen voor.
• U gebruikt bepaalde medicijnen die schadelijk kunnen zijn voor het kind.
  
  

  Terug naar boven

Bij beide vervolgonderzoeken bestaat een kleine kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek. Dit komt voor bij drie tot vijf van de 1.000 onderzoeken. Deze kans is iets groter bij de vlokkentest dan bij de vruchtwaterpunctie.

Terug naar boven

Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht. Kijk voor meer informatie over de vruchtwaterpunctie op www.prenatalescreening.nl.

Terug naar boven

Bij de vlokkentest wordt een stukje weefsel van de moederkoek weggenomen en onderzocht. Kijk voor meer informatie over de vlokkentest op www.prenatalescreening.nl.

Terug naar boven

Voor de screening op Downsyndroom werd tot voor kort ook de tripeltest gebruikt. Deze bloedtest is minder betrouwbaar dan de combinatietest en wordt soms gedaan als het te laat is voor de combinatietest (na 14 weken zwangerschap). De tripeltest wordt uitgevoerd tussen 15 en 18 weken zwangerschap. De tripeltest wordt nog maar weinig gebruikt.

Terug naar boven

Als u in verwachting bent van een tweeling, dan krijgt u een uitslag voor elk kind afzonderlijk. Als de kans op Downsyndroom verhoogd is voor één of voor meer kinderen, dan krijgt u vervolgonderzoek aangeboden.

Terug naar boven