Onderzoek naar genetische screening van aandoeningen die met de hielprik gevonden kunnen worden

Sprekers: Prof. dr. Francjan van Spronsen, Dr. Peter Schielen, Prof. dr. Richard Sinke, Drs. Rebecca Heiner, Prof. dr. Ron Wevers.

In deze subsessie werd met prikkelende presentaties en stellingen verkend wat de meerwaarde kan zijn van het gebruik van gerichte DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid) analysemethoden (dus niet het hele genoom van een kind in kaart brengen) als eerste test in plaats van of aanvullend op de huidige biochemische analysemethoden. DNA analysemethoden zouden de sensitiviteit en specificiteit van de screening op bepaalde aandoeningen kunnen verbeteren. Met DNA analysemethoden zouden de resultaten van screening mogelijk ook sneller beschikbaar kunnen zijn. Verder zijn er aandoeningen waarvoor vooralsnog geen biochemische screeningsmethode bestaat. Het omgekeerde geldt ook: er zijn aandoeningen zoals congenitale hypothyroïdie waarvoor vooralsnog geen geschikte DNA-screeningsmethode is. De complexiteit en kosten van DNA analysemethoden nemen gestaag af.

Belangrijke aandachtspunten zijn de variants of unknown significance (VUS; DNA variaties waarvan de betekenis (nog) niet bekend is) en de perceptie van (toekomstige) ouders. Er is zorg dat het zeer beperkt aantal weigeraars van de hielprik toe zou kunnen nemen wanneer DNA-screeningsmethoden ingezet worden vanwege vrees voor ongewenst (toekomstig) gebruik van DNA van iemands kind. Dit speelt ook nu al en er zijn (wettelijke) kaders die het gebruik van hielprikmateriaal zorgvuldig bewaken.

Er was consensus dat het nodig en nuttig is om verder te verkennen hoe een gecombineerd gebruik van biochemische en DNA-screeningsmethoden de neonatale screening kunnen verbeteren waarbij aandacht moet blijven voor de communicatie naar de ouders en het draagvlak van de screening. Tot slot werd aandacht gevraagd voor lange termijn onderzoek naar de resultaten van neonatale screening, ongeacht de screeningsmethode omdat we alleen hiermee uiteindelijk kunnen ‘bewijzen’ of veranderingen in de neonatale screening tot verdere gezondheidswinst leiden.

Bekijk de presentaties via de link in de kolom 'Download'.