English Abstract In 1986 a total of 1637 sera from pregnant women were
analysed for alpha fetoprotein aiming to detect fetal neural tube defects.
After elimination of sera with unknown or incorrect gestational age 1615
sera could be evaluated. Clinical post-partum results were reported in 79%
of the cases. Of the 50 pregnancies with a serum AFP-concentration higher
than the internationally accepted 97 percentile in 33 cases (66%) a defect
or other clinical condition was found, such as intra-uterine fetal death and
fetomaternal transfusions. Both open neural tube defects, one anencephaly
and one open spina bifida case yielded elevated AFP-levels. However, in one
twin pregnancy with one of the foetus with open spina bifida, the AFP-value
was just below the borderline (4.5 MoM) for twins. The same was the case
for a twin-pregnancy of which one child was affected by Meckel Gruber
Syndrome. Two other severe congenital malformations correlated with
elevated AFP-value: hygroma colli and congenital nefrosis. The sensitivity
of the AFP-determination for the detection of open fetal neural tube defects
turned out to be 100% with a positive predictive value of 8.0%. If all
other defects and conditions yielding AFP-elevation were taken into account
the sensitivity was 17% with a positive preditive value of
66%.
Rapport in het kort
In 1986 werden bij 1637 zwangeren serum AFP-bepalingen
uitgevoerd voor vroegtijdige opsporing van neuraalbuisdefecten in het 2e
trimester van de zwangerschap. Voor 1615 sera kon gedeeltelijke evaluatie
plaats vinden. Bij slechts 79% van de zwangerschappen werden de post partum
resultaten gerapporteerd, vanuit de kliniek in Utrecht nagenoeg alle, vanuit
Groningen vooral die met hoge AFP-waarden. Dit leidde tot een relatieve
overrapportage voor de hoge AFP-waarden. Voor de berekening van medianen ,
percentielen en MoM's werden alle 1615 waarden gebruikt. Het jaar werd
opgedeeld in 3 periodes. Er moest een correctie worden aangebracht om de 3
periodes met elkaar te kunnen vergelijken. De evaluatie werd uitgevoerd met
verschillende grenzen: de 90-, 95-, 97- en 99-percentiel. De algemeen
aanvaarde 97-percentiel gold als bovengrens. Naarmate de AFP-concentratie
hoger was, werd vaker een oorzaak voor deze hoge waarde gevonden. Dit gold
voor 33 van de 50 zwangerschappen met een AFP-waarde boven de 97-percentiel
(66%). Beide open neuraalbuisdefecten, een anencefaal en een open spina
bifida correleerden met een verhoogde AFP-waarde. Bij een
tweelingzwangerschap met een van de 2 foetus met open spina bifida, en een
tweeling met Syndroom van Meckel Gruber kwam de AFP-waarde net onder de
grens van 4.5 MoM voor tweelingen. Naast de open defecten waren ook een
hygroma colli en een congenitale nefrose de oorzaak van een verhoogde
AFP-waarde. Waarden boven de 97-percentiel werden tevens gevonden bij
vrouwen met een slechte zwangerschaps-prognose, zoals intra-uteriene
vruchtdood en prematuriteit. Een andere oorzaak van een verhoogde
AFP-waarde was de foetomaternale transfusie. Normaal gesproken komt in de
groep met verhoogde AFP-waarden ook een aantal tweelingen voor ; in de hier
onderzochte populatie lagen de AFP-waarden van 8 van de 23 tweelingen boven
de 97-percentiel. Slechts 2 hiervan waren afkomstig uit zwangerschappen
zonder problemen of afwijkingen. Bij zwangeren met lage serum AFP-waarden
werd een aantal kinderen met trisomie 21 (Down Syndroom), met anus-atresie
en met andere congenitale afwijkingen geboren. De sensitiviteit van de
AFP-bepaling voor de opsporing van open neuraalbuisdefecten is 100% met een
positief voorspellende waarde van 8.0%. Als alle andere afwijkingen en
omstandigheden die leiden tot een verhoging van de AFP-concentratie in
aanmerking worden genomen, is de sensitiviteit 17% bij een positief
voorspellende waarde van 66%.
