|  print

Downsyndroom-kansbepaling met de eerstetrimester-combinatietest 2004-2006 (deels 2007)
[ First trimester combined test screening for Down's syndrome 2004-2006 ]
 
Schielen PCJI, Koster MPH, Elvers LH, Loeber JG

38 p in Dutch   2008
RIVM rapport 230024002
download pdf (686Kb)  

Toon Nederlands

English Abstract
Between 2004 and 2006, the use of the first trimester combined test in pregnant women reliably predicted 76 percent of all Down's syndrome pregnancies in the Netherlands. These results show a slight improvement to the test performance compared with 2002-2004. The number of test requests increased during 2004-2006 and the maternal age at the time of testing was lower compared to the previous period. The RIVM received reports on the outcome of the pregnancy from 75% of the total number of tests performed. These results are documented in the second evaluation of the first trimester combined test. The evaluation was originally performed on the instructions of the Health Care Inspectorate, and later the Ministry of Health, Welfare and Sport (VWS).
The first trimester combined test is a risk estimation test using the nuchal translucency (NT) measurement and the serum concentrations of two biochemical markers in maternal blood. The NT measurement is the sonographic measurement of a fluid deposit in the neck of the fetus. The serum markers are pregnancy-associated plasma protein-A and the free Betasubunit of human chorion gonadotropin (fBeta-hCG). The value of these parameters and the maternal age are then combined to calculate the risk of the unborn child having Down's syndrome. In the current report, the risk estimation has been combined with the outcome of the pregnancy and represents an analysis of 20,293 serum tests for which both risk and outcome are available.
Whilst this report focuses on the results of the RIVM screening laboratory, it also presents data from other regional laboratories. The results from the various laboratories are comparable. Finally, recommendations for improving the screening test have been proposed - these include a fine tuning of the settings used in the risk calculation software. There are some indications that advances can be made from improvements to NT measurements. The continued efforts of the RIVM to further enhance the test performance will include the fine-tuning of the risk calculation software settings, as mentioned above.

 

RIVM - Bilthoven - the Netherlands - www.rivm.nl

Display English

Rapport in het kort
Tussen 2004 en 2006 is 76 procent van de zwangerschappen van een kind met downsyndroom correct voorspeld met de eerstetrimester-combinatietest. De test presteert daarmee iets beter dan tussen 2002 en 2004. Het aantal aanvragen voor de test is in de onderzochte periode gestegen, de leeftijd van zwangeren die de test laten doen daalde licht. Van 75 procent van de aanvragen van de eerstetrimester-combinatietest is de uitkomst van de zwangerschap aan het RIVM gerapporteerd. Dit blijkt uit de tweede evaluatie van de eerstetrimester-combinatietest. De evaluatie is uitgevoerd in opdracht van de Inspectie voor de Gezondheidszorg (IGZ), en later het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS).
De combinatietest is een kansbepaling gebaseerd op een nekplooimeting (NT-meting) bij de foetus en een serumonderzoek bij de moeder. Bij de NT-meting wordt het laagje vocht van de foetus in de nek gemeten. Bij het serumonderzoek wordt de concentratie van twee specifieke zwangerschapseiwitten (fBeta-hCG en PAPP-A) gemeten. Met deze gegevens, gecombineerd met de leeftijd van de moeder, wordt de kans op het krijgen een kind met downsyndroom berekend. Het rapport combineert de uitslag van de test met de zwangerschapsduur en de uitslag van de zwangerschap (wel/geen Down). Bij de huidige rapportage zijn 20.293 serumonderzoeken waarvan al deze gegevens bekend zijn geanalyseerd.
Voor het eerst zijn ook, zij het summier, de kengetallen van de andere regionale laboratoria die op het downsyndroom gepresenteerd. Zij komen tot nagenoeg dezelfde resultaten. Tot slot worden aanbevelingen gedaan om de test te verbeteren, zoals een betere instelling van de parameters in de kansberekening. Er zijn aanwijzingen dat de gesignaleerde verbetering komt door betere NT-metingen. Het RIVM wil de prestaties van de test verder verbeteren door onder andere de parameters voor de kansberekening beter in te stellen.

 

RIVM - Bilthoven - Nederland - www.rivm.nl
Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu RIVM
( 2009-02-05 )