Bij de screening op down-, edwards- en patausyndroom kan de zwangere kiezen voor de combinatietest of de niet-invasieve prenatale test (NIPTniet-invasieve prenatale test).

Binnen dit programma zijn landelijke kwaliteitseisen vastgesteld voor de screeningstesten: deze vindt u hier.


De combinatietest

De combinatietest bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

  • een bloedonderzoek bij de zwangere in de periode van week 9+0 t/m week 14+1 van de zwangerschap
  • een nekplooimeting (NT) via een echo bij het kind bij een CRLcrown-rump length van 45-84 mm (doorgaans passend bij een zwangerschapsduur van week 11+2 t/m week 14+1, de CRL is leidend).

Bij het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Een NT-meting vindt plaats via een echo. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de ‘nekplooi’ (nuchal translucency-NT) gemeten.

Lees meer over de combinatietest


De NIPTniet-invasieve prenatale test

De niet-invasieve prenatale test (NIPT) wordt per 1 april 2017 als eerste screeningstest aangeboden in het kader van een wetenschappelijke implementatiestudie: TRIDENT-2. Dit betekent dat de zwangere alléén kan kiezen voor de NIPT als ze meedoet aan de studie.  De combinatietest blijft tijdens TRIDENT-2 ook beschikbaar. TRIDENT-2 is een vervolg op TRIDENT-1, maar geen vervanging daarvan. TRIDENT-1 en TRIDENT-2 zullen voorlopig naast elkaar bestaan. De resultaten worden na afloop van de studies gebruikt om advies te geven over de verdere invoering van de NIPT in Nederland.

Bij de NIPT wordt bloed afgenomen bij de zwangere. Het bloed wordt onderzocht in een laboratorium om te kijken of er bij de foetus aanwijzingen zijn voor down-, edwards- of patausyndroom.

Lees meer over de NIPT.


 


Een vergelijking tussen de combinatietest en NIPTniet-invasieve prenatale test

 
  Combinatietest NIPT als eerste screeningstest (TRIDENT-2)

 

De test

Bloedonderzoek bij zwangere (serumconcentratie van PAPP-A en beta-HCG) en nekplooimeting (NT) met een echo bij de foetus.

Bloedonderzoek bij zwangere (placentair DNAdeoxyribonucleic acid).

Miskraamrisico

Geen.

Geen.

Testperiode

Bloedonderzoek tussen 9+0 en 14+1 weken zwangerschap
Nekplooimeting bij een CRLcrown-rump length tussen 45 en 84 mm (meestal overeenkomend met een zwangerschap tussen 11+2 en 14+1 weken).

Vanaf 11 weken zwangerschap.

Termijnecho liefst tussen 10 en 11 weken zwangerschapsduur.

Indien bij de termijnecho de CRL kleiner was dan 33 mm is een vitaliteitsbepaling binnen een week voorafgaand aan de bloedafname NIPT vereist.

Uitslagtermijn

Verschilt per echocentrum. Vaak direct of binnen twee werkdagen na NT-meting.

Binnen 10 werkdagen na aankomst van het bloed op het laboratorium. De eerste maanden kan dit langer duren.

Lukt de test altijd?

Bijna altijd. De nekplooi van de foetus is om verschillende redenen niet altijd goed te meten, waaronder overgewicht bij de zwangere.

2 van de 100 testen mislukt. Bij zwangeren met ernstig overgewicht (obesitas) is de test minder betrouwbaar en mislukt hij iets vaker.

Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking (sensitiviteit)?

Ontdekt ongeveer:

  • 85 van de 100 foetussen met downsyndroom,
  • 77 van de 100 foetussen met edwardssyndroom,
  • 65 van de 100 foetussen met patausyndroom.

Ontdekt ongeveer:

  • 97 van de 100 foetussen met downsyndroom,
  • 90 van de 100 foetussen met edwardssyndroom,
  • 90 van de 100 foetussen met patausyndroom.

Zekerheid bij gunstige uitslag (negatief voorspellende waarde, NVW)

De testuitslag (1 op ….) geeft aan hoe groot de kans is dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Als de kans niet verhoogd is, is vervolgonderzoek niet geïndiceerd.

Bij een niet-afwijkende uitslag is vervolgonderzoek niet geïndiceerd. De uitslag geeft bijna 100% zekerheid. Minder dan 1 op de 1000 zwangeren is toch zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.

Zekerheid bij ongunstige uitslag (positief voorspellende waarde, PVW)

Gemiddeld 5 van de 100 zwangeren met een afwijkende uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom.

Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 4 en 1 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag.

 

Voor de individuele zwangere geeft haar testuitslag de kans dat ze zwanger is van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.

Een kans ≥ aan 1op 200 geldt als een ‘verhoogde kans’.

 

PVW is hoger bij oudere zwangeren.

Gemiddeld 90 van de 100 zwangeren met een afwijkende uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom.

Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag.

 

 

 

 

PVW is hoger bij oudere zwangeren.

Mogelijk vervolgonderzoek

NIPT of invasief onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Miskraamrisico bij invasief onderzoek 2 op 1000.

Invasief onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Miskraamrisico bij invasief onderzoek 2 op 1.000.

Nevenbevindingen bij de test

Zwangere krijgt eventuele nevenbevindingen altijd te horen.

 

Bij de NT-meting: structurele afwijkingen zoals buikwanddefect, ledemaat­afwijkingen, hersenafwijking.

Zwangere kan ervoor kiezen eventuele nevenbevindingen te horen (alleen TRIDENT-2).

Dit zijn:

  • Chromosoomafwijkingen bij de foetus anders dan down, edwards- of patausundroom (bij 2 op 1.000 testen); deze kunnen leiden tot ernstige verstandelijke en/of lichamelijke beperking.
  • Chromosoomafwijkingen in de placenta (bij 2 op 1.000 testen); deze kunnen leiden tot groeivertraging.
  • Chromosoomafwijkingen bij de zwangere, waaronder maligniteit (zeer zeldzaam, minder dan 1 op 1.000 testen).

Kosten van de test voor de zwangere

zie www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten

zie www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten

Vervolgonderzoek na combinatietest en NIPT

Vervolgonderzoek na de combinatietest

Bij een verhoogde kans op down-, edwards- of patausyndroom na de combinatietest heeft de zwangere drie keuzes.

  1. Zij kan besluiten geen verder diagnostisch onderzoek te doen en de zwangerschap uit te dragen.
  2. Zij kan kiezen voor deelname aan de TRIDENT-1 studie naar de NIPTNIPTniet-invasieve prenatale test niet-invasieve prenatale test  is ook een screenende test. Geeft ook de NIPT een afwijkende uitslag dan kan ze alsnog kiezen voor invasieve diagnostiek.
  3. Zij kan kiezen voor invasieve diagnostiek. Zij heeft daarbij de keuze (in overleg met de zorgverlener) uit:
  • een vlokkentest
  • een vruchtwaterpunctie

Vervolgonderzoek na de NIPT

De NIPT is, net als de combinatietest, een screenende test. Een niet-afwijkende uitslag geeft nagenoeg 100% zekerheid op het niet aanwezig zijn van de onderzochte afwijkingen. De kans dat na een negatieve NIPT alsnog blijkt dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft, is klein: minder dan 1 op 1000. Dat betekent dat vervolgonderzoek niet nodig is.

Bij een afwijkende uitslag van de NIPT is invasief onderzoek nodig om zekerheid te krijgen. Dit geldt zowel bij inzet van de NIPT in een hoog- als laagrisico populatie.

Bij een afwijkende uitslag heeft de zwangere de volgende keuzes:

  1. Zij kan besluiten geen verder diagnostisch onderzoek te doen en de zwangerschap uit te dragen.
  2. Als de zwangere zekerheid wil of zij overweegt de zwangerschap af te breken, kan zij kiezen voor invasieve diagnostiek. Zij heeft daarbij de keuze (in overleg met de zorgverlener) uit:
  • een vlokkentest
  • een vruchtwaterpunctie.

Vervolgonderzoek na een medische indicatie

Zwangeren met een medische indicatie voor prenatale diagnostiek dienen te worden verwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Daar kan worden bekeken of zij in aanmerking komen voor de NIPT (TRIDENT-1), invasief onderzoek of dat ander onderzoek meer passend is. Het gaat om de volgende groepen:

  • zwangeren met een a priori verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom (bijvoorbeeld een eerder kind met downsyndroom);
  • zwangeren (en/of partner) die eerder een zwangerschap of een kind hebben gehad waarbij sprake was van een chromosoomafwijking.

Voor overige indicaties zie de NVOGNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie  Richtlijn voor prenatale diagnostiek (2000).

Zwangeren met een verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom op grond van de voorgeschiedenis kunnen direct kiezen voor de NIPT (in het kader van de TRIDENT-1 studie) of voor invasieve diagnostiek. Maar zij mogen ook kiezen voor de combinatietest. In de combinatietest wordt gecorrigeerd voor het hogere a priori risico.

Handelingsopties na vervolgonderzoek

Als uit het vervolgonderzoek blijkt dat sprake is van een kind met down-, edwards- of patausyndroom dan heeft de zwangere de volgende opties:

  1. De zwangerschap continueren en zich voorbereiden op een kind met een syndroom.
  2. De zwangerschap afbreken; dit kan tot 24 weken zwangerschapsduur (meer informatie hierover is te vinden in de NVOG richtlijn Zwangerschapsafbreking).