Het draaiboek beschrijft wat nodig is om de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en het SEOStructureel Echoscopisch Onderzoek effectief en binnen de kwalitatieve kaders te laten verlopen. Het draaiboek richt zich op professionals die betrokken zijn bij de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en het structureel echoscopisch onderzoek.

Draaiboek: bindende richtlijn

De uitvoering van de prenatale screening op down,- edwards- en patausyndroom en het SEOStructureel Echoscopisch Onderzoek moet plaatsvinden binnen de wet- en regelgeving, en binnen de door het RIVMRijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu-CvBCentrum voor Bevolkingsonderzoek gestelde landelijke kaders. Alle professionals en organisaties die betrokken zijn bij beide screeningsprogramma’s dienen het draaiboek als professionele standaard te gebruiken. Het draaiboek prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en het SEO is bindend bij de uitvoering.

Het draaiboek beschrijft onder andere:

  • De doelstelling van beide programma’s
  • Het primaire proces van beide programma’s
  • Rollen, taken en verantwoordelijkheden van de actoren (betrokken partijen) in de zorgketen
  • Kwaliteitseisen die gesteld worden aan onder andere de counselor, het laboratorium en de echoscopist
  • Kwaliteitsbewaking via monitoring en evaluatie
  • De registratie van gegevens en infrastructuur van de digitale gegevensuitwisseling
  • Organisatie en financiering

Vastgesteld beleid dat nog niet opgenomen is in het draaiboek: ook bindend

In het draaiboek vindt u het beleid terug dat in het verleden is vastgesteld. Maar er volgt niet na elke vergadering een actuele versie. Vastgesteld beleid dat nog niet is verwerkt in het draaiboek, staat tot die tijd hieronder vermeld en op de pagina Nieuwsberichten. Ook dit nieuwe beleid is bindend. De betrokken partijen krijgen hier bericht over via de nieuwsbrief pre- en neonatale screeningen.

Wijzigingen kwaliteitseis Structureel Echoscopisch Onderzoek
De periode waarin het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEOStructureel Echoscopisch Onderzoek) wordt uitgevoerd is aangepast. De aanpassing houdt in dat het SEO één week eerder afgerond moet zijn dan voorheen en bij voorkeur vroeger in de zwangerschap plaatsvindt. Deze wijzigingen in de periode zijn belangrijk in verband met eventuele vervolgdiagnostiek en de uitslagtermijn na verwijzing naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. De nieuwe eis luidt als volgt: “Het SEO kan worden uitgevoerd tussen week 18+0 en week 21+0 van de zwangerschap, en bij voorkeur tussen week 19+0 en 20+0 van de zwangerschap.” Ook bij een incompleet SEO vanwege onvoldoende beeldvorming geldt dat de herhaling van het SEO vóór 21+0 afgerond is.

Indicatie invasieve diagnostiek na 2x mislukte NIPTniet-invasieve prenatale test vanwege lage foetale fractie
Ongeveer 2% van de NIPT  mislukt, met name door een te laag percentage placentair DNAdeoxyribonucleic acid  (lage foetale fractie) in het bloed van de zwangere. Bij zwangeren met overgewicht (obesitas) mislukt de test iets vaker en is deze iets minder betrouwbaar. Als de NIPT de eerste keer is mislukt, kunnen zwangeren ervoor kiezen om de test kosteloos nogmaals te laten doen.  Bij tweederde van hen lukt de test dan alsnog. Een combinatietest als alternatief heeft meestal niet de voorkeur en is vaak niet meer tijdig te plannen.

Als de NIPT voor de tweede keer mislukt vanwege een te lage foetale fractie, staat dit vermeld in de uitslagbrief. Er is gebleken dat er dan een verhoogde kans is op een foetale chromosoomafwijking. Een te lage foetale fractie is een indicatie voor invasieve diagnostiek (vruchtwaterpunctie). De zwangerschap is op dit moment meestal te ver gevorderd om alsnog een combinatietest uit te voeren. Aanbeveling: Verwijs, indien de zwanger dit wenst, de zwangere voor counseling naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek na tweemaal mislukte NIPT vanwege een lage foetale fractie. Een derde NIPT is dan niet zinvol. Alleen als de NIPT tot twee keer toe is mislukt vanwege lab-technische of logistieke redenen (bijvoorbeeld gebroken bloedbuizen) is een derde NIPT zinvol.  Als er zelfs bij de derde keer geen NIPT-uitslag komt, dan kan het laboratorium verder adviseren.

Wijziging melding nevenbevindingen in de NIPT-uitslagbrief
Een zwangere die kiest voor nevenbevindingen, kreeg vanaf de start van TRIDENT-2 alleen een uitslag over nevenbevindingen als het laboratorium aanwijzingen vond voor nevenbevindingen. Geen melding in de uitslagbrief betekende: geen aanwijzingen voor nevenbevindingen. De uitslagbrief van zwangeren die kozen voor de NIPT met nevenbevindingen is gewijzigd. Het laboratorium geeft voortaan ook door dat er geen nevenbevindingen (andere chromosoomafwijkingen) zijn te melden. Aan de uitslagbrief is een nieuwe disclaimer (voor de aanvrager) en ‘Let op’ (voor de cliënt) toegevoegd. Er wordt verwezen naar www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl/nevenbevindingen voor meer informatie.

Exclusiecriterium NIPT  aangepast
De toelichting “tweede lege vruchtzak” bij het exclusiecriterium ‘er is sprake van een vanishing twin’ is geschrapt.

Wanneer komt een zwangere niet in aanmerking voor de NIPT (TRIDENT-2)?
Het criterium ‘als de zwangere geen BSNburgerservicenummer heeft’ is toegevoegd.

Zodra er een nieuwe versie van het draaiboek beschikbaar is, kunt u dat lezen in de (digitale) nieuwsbrief pre- en neonatale screeningen en bij de nieuwsberichten op deze site.