De voorgeschiedenis van de screening op down-, edwards- en patausyndroom en het SEOStructureel Echoscopisch Onderzoek.

Tripletest

Begin jaren negentig werd ontdekt dat het mogelijk was om op basis van de concentratie van drie stoffen in het bloed van de zwangere vrouw ( α-foetoproteine, β-hCG en oestriol) de kans te bepalen op het krijgen van een kind met downsyndroom. Deze tripletest is kort daarna ingevoerd in Nederland en gebruikt tot 2004. Vrouwen van 36 jaar of ouder kwamen in aanmerking voor diagnostiek met de vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

Combinatietest

In 2002 is een nieuwe test geïntroduceerd. Daarbij wordt de kans op het krijgen van een kind met downsyndroom berekend op basis van de echografisch gemeten dikte van de nekplooi bij de foetus, de bepaling van PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) en fß hCG (de vrije ß sub-unit van humaan choriongonadotropine) in het bloed van de moeder, en de leeftijd van de moeder. Zo was het mogelijk het moment van screening te vervroegen en de detectiegraad te verhogen.

Landelijk beleid en regie

In 2001 en 2004 publiceerde de Gezondheidsraad adviesrapporten over de prenatale screening op downsyndroom en neurale-buisdefecten. Op basis van deze adviezen besloot het ministerie van VWSMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport in 2004 om de combinatietest aan elke zwangere aan te bieden. In 2006 is de regie over dit screeningsprogramma gelegd bij het Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVMRijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu. Op 1 januari 2007 kregen de Regionale Centra een WBOWet op het bevolkingsonderzoek-vergunning.

Edwards- en patausyndroom

Sinds 1 april 2011 krijgt iedere vrouw die deelneemt aan de screening op downsyndroom ook de uitslag van de kans op het krijgen van een kind met edwardssyndroom (trisomie 18) en patausyndroom (trisomie 13) te horen, tenzij zij zelf aangeeft die uitslag niet te willen weten.

NIPTniet-invasieve prenatale test

Sinds 2014 hebben zwangeren in een onderzoekssetting (TRIDENT-1) de mogelijkheid om bij een verhoogde kans op het krijgen van een kind met down-, edwards- of patausyndroom eerst de NIPT te laten uitvoeren (dit vóór een vlokkentest of vruchtwaterpunctie).

Per 1 april 2017 kunnen zwangeren kiezen voor óf de combinatietest óf de NIPT als eerste screeningstest. De NIPT wordt aangeboden in het kader van een wetenschappelijke implementatiestudie (TRIDENT-2).

De voorgeschiedenis van het SEOStructureel Echoscopisch Onderzoek

Invoering

In 2003 adviseerden de beroepsgroepen die prenatale zorg verlenen, dat elke zwangere in aanmerking moest komen voor een echo-onderzoek rond de 20e week van de zwangerschap om neurale-buisdefecten op te sporen. Dit is vastgelegd in het Verloskundig Vademecum van 2003, een leidraad voor verloskundig zorgverleners.


Landelijk beleid en regie

In 2001 en 2004 publiceerde de Gezondheidsraad adviesrapporten over de prenatale screening op downsyndroom en neurale-buisdefecten. Op basis van deze adviezen besloot de minister van VWS in 2004 om het SEO aan elke zwangere aan te bieden. In 2006 is de regie over dit screeningsprogramma gelegd bij het Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM. De Regionale Centra kregen een WBO-vergunning per 1 januari 2007.