Op deze pagina vindt u actuele vragen over de combinatietest .


Wat is de waarde van de combinatietest nog? De NIPTniet-invasieve prenatale test is toch gewoon beter?

De NIPT ontdekt inderdaad meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom. En de kans dat de uitslag klopt is groter. Maar het is te vroeg om daar al conclusies aan te verbinden over de waarde van de combinatietest. Er lopen momenteel twee TRIDENT studies naar de NIPT. Pas als daar de resultaten van bekend zijn, kan bekeken worden of het zinvol is de NIPT definitief in te voeren als eerste screeningstest. En wat dat dan zou betekenen voor de combinatietest.

Een zwangere wil graag naast de NIPT ook een NT-meting. Hoe ga ik hiermee om?

Een zwangere die kiest voor de NIPT (TRIDENT-2) krijgt niet ook nog een NT-meting. De NIPT heeft een hogere sensitiviteit en specificiteit dan de combinatietest. Een NT-meting heeft dan voor de screening op down-, edwards- en patausyndroom geen toegevoegde waarde meer. Daar is ook geen vergunning voor.

De verwachting is dat het aantal zwangeren dat voor de combinatietest kiest zal afnemen na invoeren van de NIPT (TRIDENT-2 studie). Hoe wordt nu omgegaan met de norm voor het aantal te verrichten NT-metingen door echoscopisten?
Het is nu nog te vroeg om iets te zeggen over het aantal NT-verrichtingen dat nog gedaan wordt na het invoeren van de NIPT. Wij wachten deze ontwikkeling eerst af. Zodra er meer duidelijk is zullen we dit communiceren.

Kan downsyndroom beter worden ontdekt bij oudere zwangeren?

De combinatietest kan de kans op een kind met downsyndroom beter voorspellen bij oudere zwangeren. Bij jonge zwangeren mist de combinatietest meer kinderen met downsyndroom dan bij oudere zwangeren.

De combinatietest heeft bij oudere zwangeren ook een nadeel. Zij krijgen vaker te horen dat zij een verhoogde kans hebben op een kind met downsyndroom, terwijl vervolgonderzoek uitwijst dat hun kind geen downsyndroom heeft. De tabel geeft een overzicht.

 

Leeftijd zwangere vrouw

Hoeveel kinderen met downsyndroom ontdekt de combinatietest?

Hoeveel  zwangeren krijgen de uitslag dat zij een verhoogde kans hebben op een kind met downsyndroom, terwijl hun kind geen downsyndroom heeft?

20 - 25 jaar

80 van de 100 kinderen met downsyndroom

Minder dan 5 van de 100 zwangeren

26 - 30 jaar

80-85 van de 100 kinderen met downsyndroom

Minder dan 5 van de 100 zwangeren

31 - 35 jaar

85-90 van de 100 kinderen met downsyndroom

5 tot 10 van de 100 zwangeren

36 - 40 jaar

90-95 van de 100 kinderen met downsyndroom

10 tot 15 van de 100 zwangeren

41 - 45 jaar

Meer dan 95 van de 100 kinderen met downsyndroom

Meer dan 35 van de 100 zwangeren

Uitleg:

Stel dat er 100 vrouwen zijn in de leeftijd van 41 tot 45 jaar. Zij zijn allen zwanger van een kind met downsyndroom. De combinatietest ontdekt meer dan 95 van de 100 kinderen met downsyndroom. Vijf vrouwen krijgen als uitslag dat zij geen verhoogde kans hebben op een kind met downsyndroom, terwijl ze wel zwanger zijn van een kind met downsyndroom. Daar staat tegenover dat in deze leeftijdscategorie meer dan 35 vrouwen de uitslag krijgen dat ze een verhoogde kans hebben op een kind met downsyndroom, terwijl hun kind dit in werkelijkheid niet heeft.

Bij jonge moeders voorspelt de test minder goed dan bij oudere moeders. Stel dat er 100 vrouwen zijn in de leeftijd van 20 tot 25 jaar. Zij zijn allen zwanger van een kind met downsyndroom. De combinatietest ontdekt 80 van de 100 kinderen met downsyndroom. Twintig vrouwen krijgen als uitslag dat zij geen verhoogde kans hebben op een kind met downsyndroom, terwijl ze wel zwanger zijn van een kind met downsyndroom. Daar staat tegenover dat in deze leeftijdscategorie weinig vrouwen de uitslag krijgen dat ze een verhoogde kans hebben op een kind met downsyndroom, terwijl hun kind dit in werkelijkheid niet heeft.