Op deze pagina vindt u actuele vragen over de screening op down-, edwards- en patausyndroom.


Moet ik toestemming voor screening vragen aan de zwangere en wat noteer ik hierover in haar dossier?

Vraag bij 1e consult aan de zwangere of zij informatie wil over screening op down-, edwards- en patausyndroom en/of het SEOStructureel Echoscopisch Onderzoek. Registreer deze keuze over counseling in het dossier van de zwangere. Geef tijdens het counselingsgesprek ook informatie over de gegevensuitwisseling tussen zorgverleners en vertel dat deelname aan de screening inhoudt dat gegevens van de zwangere in het informatiesysteem van Peridos komen (expliciet toestemming vragen is niet nodig).

Wanneer de zwangere kiest voor de combinatietest blijkt uit het laten afnemen van het bloed en het laten maken van een echo de toestemming: verifieer dit.

Wanneer de zwangere kiest voor de NIPTniet-invasieve prenatale test (deelname aan TRIDENT-2) moet zij en de counselor een toestemmingsformulier ondertekenen. Bewaar dit papieren formulier 15 jaar. Vink op het labformulier in Peridos aan dat toestemming is gegeven.

Wanneer de zwangere kiest voor het SEO blijkt uit het laten maken van de echo de toestemming: verifieer dit.

Meer informatie vindt u in de beslisschema’s toestemming en registratie bij pre- en nonatale screeningen.

Wat moet een zwangere betalen voor de screening op down-, edwards- en patausyndroom?

De zorgverzekering betaalt het counselingsgesprek. De screening moet de zwangere zelf betalen.

  • De screening kost €170 (combinatietest, bij eenling) of  €175 (NIPT).

Soms betaalt een aanvullende verzekering de combinatietest. De zwangere kan dit navragen bij haar zorgverzekeraar.
De eigen bijdrage van de NIPT (TRIDENT-2) wordt niet door de zorgverzekeraar betaald. Bij een medische indicatie/verhoogd risico wordt de NIPT (TRIDENT-1) wel door de zorgverkeraar betaald. Dit kan ten koste gaan van het eigen risico.

Als uit de combinatietest of NIPT een afwijkende uitslag komt, kan de zwangere een gesprek krijgen in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Haar zorgverzekeraar betaalt dit gesprek, dit gaat niet ten koste van haar eigen risico. De kosten van eventueel vervolgonderzoek worden vergoed vanuit de basisverzekering. Dit kan wel gevolgen hebben voor haar eigen risico.

Meer informatie over de kosten kunt u hier vinden.

Wat is de kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom?

De kans op het krijgen van een kind met downsyndroom (trisomie 21), edwardssyndroom (trisomie 18) of patausyndroom (trisomie 13) stijgt met de leeftijd van de zwangere:

 

                                                                                                                                           Aantal zwangeren per 10.000 met een kind met:

Leeftijd zwangere  

downsyndroom

edwardssyndroom

patausyndroom

20-25 jaar   

11 tot 13  

4

1

26-30 jaar    

14 tot 19

4 tot 5

1

31-35 jaar

20 tot 45

7

2

36- 40 jaar

60 tot 155

17

5

41- 45 jaar

200 tot 615

 64

20

Toelichting bij de tabel:

  • Als 10.000 vrouwen van 30 jaar zwanger zijn, dan zijn gemiddeld 19 van hen zwanger van een kind met downsyndroom. Dat betekent dat gemiddeld 9.981 vrouwen zwanger zijn van een kind zonder downsyndroom.
  • Als 10.000 vrouwen van 40 jaar zwanger zijn, dan zijn gemiddeld 155 van hen zwanger van een kind met downsyndroom. Dat betekent dat gemiddeld 9.845 vrouwen zwanger zijn van een kind zonder downsyndroom.

Hebben zwangeren ouder dan 36 jaar rechtsreeks toegang tot vervolgonderzoek?

Nee, zwangeren ouder dan 36 jaar hebben geen rechtstreeks toegang tot vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Zij kunnen kiezen voor de combinatietest of NIPT, net als vrouwen van onder de 36 jaar.

De gezondheidsraad adviseert om zwangeren al rond de dertien weken een echo aan te bieden als onderdeel van het programma prenatale screening. Wat betekent dit?

Een aantal van de afwijkingen die nu bij de 20 wekenecho worden opgespoord, kunnen ook al eerder ontdekt worden. Daarbij zou nog wel onderzocht moeten worden wat zo’n vroege echo precies oplevert en hoe vrouwen deze ervaren. In haar advies schetst de raad in hoeverre de recente technologische ontwikkelingen aanleiding zijn tot aanpassing van de prenatale screening op aangeboren afwijkingen. Onderzoek laat zien dat ongeveer de helft van de aandoeningen die nu bij twintig weken ontdekt worden ook al rond dertien weken zichtbaar zijn op een echo. Het gaat om ernstige aandoeningen die vaak niet met het leven verenigbaar zijn. Voordeel van vroege opsporing is dat er meer tijd is voor vervolgonderzoek en voor een beslissing om de zwangerschap al dan niet uit te dragen. Nadeel is dat een extra echo kosten met zich meebrengt en ook tot ongerustheid kan leiden als er veel onterechte of onduidelijke bevindingen zijn. Daarom moet onderzocht worden hoe de voor- en de nadelen zich tot elkaar verhouden. Verder moet de echo bij twintig weken blijven bestaan, omdat niet alle afwijkingen al rond dertien weken te zien zijn. De minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport moet nu beslissen wat te doen met het advies van de gezondheidsraad. Het rapport is te downloaden via deze link.

Wordt de website voor zwangeren, www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl, ook vertaald?

Voorlopig is de website voor zwangeren alleen in het Nederlands beschikbaar. Wel zijn er folders voor zwangeren in verschillende talen te downloaden vanaf www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/materialen en www.rivm.nl/down-edwards-patau/folder.

De positief voorspellende waarde van een test, wat is dat?

De ‘positief voorspellende waarde’ (= PVW) is de kans dat een afwijking inderdaad aanwezig is als de screeningstest een afwijkende uitslag geeft. Een test is van betere kwaliteit als de PVW hoger is.

De positief voorspellende waarde van de combinatietest is veel lager dan van de NIPT. De meeste zwangeren met een verhoogde kansuitslag volgens de combinatietest zijn niet zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Bij de NIPT klopt de uitslag veel vaker.

De positief voorspellende waarde van de combinatietest en de NIPT is hoger in een populatie waarin de aandoening veel voorkomt. Dat is bijvoorbeeld het geval bij oudere zwangeren.

De negatief voorspellende waarde van een test, wat is dat?

De ‘negatief voorspellende waarde’ (= NVW) is de kans dat een afwijking inderdaad afwezig is als de screeningstest geen afwijkende uitslag geeft. Een test is van betere kwaliteit als de NVW hoger is.

De testuitslag bij de combinatietest (1 op …..) geeft aan hoe groot de kans is dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Als de kans niet verhoogd is, is vervolgonderzoek niet geindiceerd.

Ook bij een niet-afwijkende uitslag van de NIPT is vervolgonderzoek niet geïndiceerd. De uitslag geeft bijna 100% zekerheid. Minder dan 1 op de 100 zwangeren is toch zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom bij een normale testuitslag.

Wat wordt er bedoeld met de sensitiviteit van een test?

De sensitiviteit van een test is de kans dat de test een uitslag “positief” of “afwijkend” geeft bij mensen die de ziekte hebben. In het geval van zwangeren die deelnemen aan prenatale screening: hoe hoger de sensitiviteit is, hoe beter de test een foetus met de betreffende afwijking kan opsporen. Een test met een lage sensitiviteit mist relatief veel foetus die de afwijking of aandoening wel hebben. Zwangeren krijgen dan ten onrecht de uitslag dat hun kind de afwijking niet heeft, terwijl het dat wel heeft. Zij krijgen dus een fout-negatieve uitslag.

Wat wordt er bedoeld met de specificiteit van een test?

De specificiteit van een test is de kans dat de test een uitslag “negatief” of “niet-afwijkend” geeft bij mensen die de ziekte niet hebben.

In het geval van zwangeren die deelnemen aan de prenatale screening: hoe hoger de specificiteit, hoe beter de test de gezonde foetus terecht als gezond aanwijst. Een test

met een lage specificiteit geeft aan relatief veel zwangeren de uitslag dat hun kind een afwijking heeft, terwijl het dat niet heeft. Zij krijgen dus een fout-positieve uitslag, en worden ten onrechte doorgestuurd voor vervolgonderzoek.