Op deze pagina vindt u actuele vragen over vervolgonderzoek na de screening op down-, edwards- en patausyndroom.


Wanneer moet ik een zwangere doorverwijzen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek?

Zwangeren met een medische indicatie voor prenatale diagnostiek dienen te worden verwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Daar kan worden bekeken of zij in aanmerking komen voor de NIPTniet-invasieve prenatale test (TRIDENT-1), invasief onderzoek of dat ander onderzoek meer passend is. Het gaat om de volgende groepen zwangeren:

  • zwangeren met een a priori verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom (bijvoorbeeld een eerder kind met downsyndroom);
  • zwangere (en/of haar partner) heeft eerder een zwangerschap of een kind gehad waarbij sprake was van een chromosoomafwijking.

Voor overige indicaties zie de NVOG ‘Richtlijn voor prenatale diagnostiek’ (2000). Let op: de leeftijdsindicaties in deze richtlijn zijn verouderd.

Verwijs ook zwangeren voor counseling naar een centrum voor prenatale diagnostiek na tweemaal mislukte NIPT vanwege lage foetale fractie.
Meer informatie hierover vindt u op www.niptconsortium.nl.

Bij een zwangere geeft de combinatietest een kans op downsyndroom van 1:4, bij een nekplooidikte van 4,1 mm. Zij wil graag een vruchtwaterpunctie of een NIPT en wil zo min mogelijk risico lopen. Zij is 12 weken zwanger. Wat zijn haar mogelijkheden?

Deze zwangere komt vanwege de verdikte nekplooi niet in aanmerking voor de NIPT. Zij komt wel in aanmerking voor invasieve prenatale diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Een vruchtwaterpunctie kan vanaf 15+4 weken amenorroe plaatsvinden. U vertelt haar dat het miskraamrisico bij invasieve diagnostiek 2:1000 is. De kans op een spontane miskraam is bij 15 weken zwangerschap 10:1000.

Een zwangere is op mijn spreekuur. Uit de combinatietest is gebleken dat zij een kans van 1 op 100 heeft op een kind met downsyndroom. Ze is bang voor een miskraam bij een vlokkentest en vruchtwaterpunctie en wil graag een GUO om zeker te weten of haar kind downsyndroom heeft. Kan dit?

Nee. Een GUO is geen geschikt diagnostiek voor het downsyndroom. Bij alleen een verhoogde kans bij de combinatitest, zonder verdikte nekplooi komt zij hiervoor niet in aanmerking. U kunt haar vertellen dat er ook een mogelijkheid is om een NIPT (TRIDENT-1) te laten doen. Als de uitslag normaal is, is de kans erg klein dat zij toch zwanger is van een kind met downsyndroom.