Erik Sistermans, hoofd van het laboratorium genoomdiagnostiek VUmc Vrije Universiteit Medisch Centrum Amsterdam (Vrije Universiteit Medisch Centrum Amsterdam), loopt door de recente geschiedenis van de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) in Nederland en vertelt over de stand van zaken. Wat wordt onderzocht met de NIPT en hoe gaat de analyse in zijn werk? Hij vertelt over de invoering van de NIPT in Nederland met de TRIDENT-studies. Met de TRIDENT-2 studie die 1 april 2017 is gestart, worden de laboratorium-aspecten van deze grootschalige implementatie geevalueerd. Het tweede doel van de TRIDENT-2 studie is nagaan wat de zwangere vindt van de NIPT en wat er beter zou kunnen.

Robert-Jan Galjaard, klinisch geneticus van Erasmus MC Erasmus University Medical Center (Erasmus University Medical Center), focust in zijn presentatie op de zogenaamde nevenbevindingen van de NIPT. Dat zijn chromosoomafwijkingen waar de screening zich eigenlijk niet op richt maar als ‘nevenbevinding’ gevonden worden bij de analyse. Zwangeren en verloskundig zorgverleners geven aan behoefte te hebben aan een overzicht van mogelijke nevenbevindingen. Maar omdat dit er zoveel zijn, is dat niet mogelijk. Ook kunnen de gevolgen voor het kind van gevonden chromosoomafwijkingen nogal verschillen en zijn van tevoren niet altijd duidelijk.
Zo’n 80% van de zwangeren geeft aan dat zij ook nevenbevindingen van de NIPT willen weten. Het vinden van een nevenbevinding is zeer ingrijpend voor de zwangere en haar partner. Hoe ingrijpend dit was, bleek uit de interviews van Robert-Jan Galjaard met twee vrouwen die beiden tijdens de zwangerschap te horen kregen dat er mogelijk een nevenbevinding was gevonden.