Vroegtijdige opsporing van de aandoeningen is belangrijk om onomkeerbare schade aan de gezondheid te voorkomen of te beperken. Jaarlijks wordt de hielprik uitgevoerd bij ongeveer 175.000 pasgeborenen.

Vragenlijst vernieuwing website

Helpt u ons deze website te verbeteren?
Dan willen we u een paar korte vragen stellen. Het invullen kost ongeveer 3 minuten en deelname is anoniem. Als u wilt deelnemen klik dan op de volgende link: Vragenlijst vernieuwing website

Informatie voor zorgprofessionals

Naast het draaiboek vinden zorgprofessionals hier ook andere documenten die zij voor hun werk nodig hebben, zoals checklists en folders. Voor hielprikscreeners is alle benodigde informatie eenvoudig te vinden via de pagina 'materiaal voor hielprikscreeners'. Voor huisartsen is deze informatie te vinden op de pagina 'rol van de huisarts bij verwijzing'.

Digitale draaiboek hielprikscreening

U vindt het digitale draaiboek op www.draaiboekhielprikscreening.rivm.nl.

Actuele afkapgrenzen en verwijstermijnen

Per 15 april 2019 is een nieuwe versie beschikbaar van het overzicht van de actuele afkapgrenzen. Wat is gewijzigd?

Wijziging afkapgrenzen voor de aandoeningen/merkers:

  • MCADDmiddenketen-acyl-coënzym-A-dehydrogenase deficiëntie: C8 ≥ 0.43 µmol/lmicromol per liter  (was ≥ 0.50 µmol/l)
  • IVAIsovaleriaan-acidurie: C5 ≥ 0.8 µmol/l  (was ≥ 1.0 µmol/l)

Per 1 april 2019 waren er enkele wijzigingen in de afkapgrenzen voor de aandoeningen/merkers:

  • MSUDmaple syrup urine disease: Valine en Leucine beide ≥ 340 µmol/l  (was voor beide ≥ 400 µmol/l)
  • PKUPhenylketonurie: PhePublic Health England ≥ 180 µmol/l  (was ≥ 200 µmol/l)
  • TYR-1Tyrosinemie type 1: SA ≥ 0.60 µmol/l  (was 0.90 µmol/l)
  • GA-1Glutaaracidurie type 1: C5DC ≥ 0.35 µmol/l  (was ≥ 0.70 µmol/l)

De actuele verwijstermijnen zijn te vinden in het Draaiboek.