In 2015 besloot de minister van VWSMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport om de neonatale hielprikscreening gefaseerd uit te breiden met veertien extra ziektes. Dit besluit is gebaseerd op advies van de Gezondheidsraad. Wat is sindsdien de stand van zaken?

Alfa- en bèta-thalassemie

De minister vroeg om voorrang te geven aan ziekten die in de hielprikscreening al als nevenbevinding werden gemeld: alfa-thalassemie en bèta-thalassemie, twee erfelijke vormen van bloedarmoede.

Met het oog op snelle toevoeging van deze ziekten heeft het RIVMRijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu eind 2016 de notitie Uitbreiding neonatale hielprikscreening met alfa- en bèta-thalassemie opgeleverd. Beide ziekten zijn per 1 januari 2017 aan de hielprikscreening toegevoegd.

Uitvoeringstoets

De mogelijke toevoeging van de overige twaalf ziekten aan de hielprikscreening is beschreven in de Uitvoeringstoets, die in 2017 is gepubliceerd. Hierin staat per ziekte beschreven op welke wijze het primair proces, de organisatie, het kwaliteitsbeleid, de informatiehuishouding, de communicatie naar professionals en ouders, de wijze van implementeren en de financiering ingericht kunnen worden. Per ziekte is bekeken wat er mogelijk en nodig is om deze toe te voegen aan het bestaande screeningsprogramma. Zo is voor elke ziekte aanvullend onderzoek nodig.

De Uitvoeringstoets is in nauwe samenwerking met alle betrokken partijen opgesteld en op 6 juli 2017 aangeboden aan het ministerie van VWSMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport . Op basis van de toets heeft de staatssecretaris de Tweede Kamer op 21 december 2017 geïnformeerd over zijn besluit om de hielprikscreening uit te breiden met de twaalf ziekten.

De uitbreiding gebeurt in fases, over de periode van 2018-2022. De uitbreiding levert gezondheidswinst op. Er worden bij meer kinderen ziekten opgespoord die behandeld kunnen worden.

Toevoeging PA, MMA en CPT1 per 1 oktober 2019

Eind 2018 is het validatieonderzoek naar de tests voor drie stofwisselingsziekten afgerond. Dit zijn de ziekten PA (propion acidemie), MMA (methylmalon acidemie) en CPT1 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1). Het RIVM en de programmacommissie neonatale hielprikscreening hebben het ministerie van VWS daarom positief geadviseerd om deze drie ziekten per 1 oktober 2019 aan de screening toe te voegen, ook in Caribisch Nederland.

De staatssecretaris heeft dit advies overgenomen. Met de invoering van deze zogeheten eerste tranche ziekten loopt de uitbreiding van de hielprik op schema.

Pilot screening op SCID: van 1 april 2018 tot 1 oktober 2020

In april 2018 is in Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland een pilot gestart om te onderzoeken hoe de ziekte SCIDSevere Combined Immune Deficiency (severe combined immune deficiency) kan worden toegevoegd aan de hielprikscreening. SCID is een ernstige, zeldzame immuundeficiëntie. De pilot draagt de naam SONNETSCID-screening Onderzoek in Nederland met TRECs -studie: SCID-screening ONderzoek in NEderland met TRECT-cell receptor excision circles’s.

De pilotstudie loopt tot en met 30 september 2020.

De meest actuele informatie is te vinden op www.sonnetstudie.nl.

Per 1 oktober 2020 zal SCID worden toegevoegd aan de landelijke screening.

Pilot screening op ALDAdrenoleukodystrophy

Op 1 oktober 2019 is in Noord-Holland, Gelderland, Utrecht en Flevoland de pilot ALD gestart (SCAN-studie). ALD (adrenoleukodystrofie) is een ernstige, zeldzame stofwisselingsziekte. Doel van de pilot is onderzoeken of de screening op ALD in de praktijk goed werkt. Dit is nodig om ALD in de toekomst te kunnen toevoegen aan de landelijke hielprik.
Op 15 november 2019 is de pilot ALD tijdelijk stopgezet, omdat was gebleken dat de test op ALD nog niet goed werkte.
De onderzoekers werken sindsdien aan het verbeteren van de test op ALD. De pilot zal weer worden opgestart, zodra het mogelijk is om betrouwbaar te testen op ALD.
Voor screeners is over de tijdelijke stopzetting van de pilot ALD een extra editie van Hielpriknieuws voor Screeners gepubliceerd. Hier staat in wat de tijdelijke stopzetting voor hen betekent.
Meer informatie is te vinden op www.scanstudie.nl.

Screening op SMASpinale Musculaire Atrofie in voorbereiding

In het Gezondheidsraadadvies van 2015, over de huidige uitbreiding, kwam de ziekte spinale spieratrofie (SMA) niet in aanmerking voor toevoeging aan de hielprikscreening. Destijds werd nog niet voldaan aan de voorwaarden voor toevoeging aan de screening.
Inmiddels is dat wel het geval. De staatssecretaris heeft de Gezondheidsraad daarom om advies gevraagd over de wenselijkheid van toevoeging van deze ziekte.

Op 23 juli 2019 heeft de Gezondheidsraad het advies Neonatale screening op spinale spieratrofie uitgebracht, en heeft VWS het advies aangeboden aan de Tweede Kamer. Het advies van de Gezondheidsraad was om SMA op te nemen in de hielprikscreening.
Op 28 oktober 2019 kondigde de staatssecretaris in zijn beleidsreactie aan dat hij het RIVM zal vragen om een uitvoeringstoets om de toevoeging van SMA aan de neonatale hielprik voor te bereiden.

In de uitvoeringstoets zal onderzocht worden welke aandachtspunten zich voordoen bij de toevoeging van SMA aan de hielprikscreening. Hieronder valt onder meer het verwerven van een testmethode voor de screening via een aanbestedingsprocedure, het valideren van deze testmethode en het implementeren ervan in het programma. Ook dient er een protocol opgesteld te worden voor de diagnostiek en behandeling in de zorg. Verder dient er een evaluatie na vijf en tien jaar voorbereid te worden, gericht op de effectiviteit van de presymptomatische behandeling van SMA en de langetermijneffecten ervan.

De resultaten van de uitvoeringstoets kunnen in het najaar van 2020 worden verwacht. Op basis van deze resultaten kan een inschatting gemaakt worden op welke termijn het reëel is om SMA toe te voegen en hoe dit ingepast kan worden in de lopende uitbreiding van de hielprikscreening.

SMA is een ernstige spieraandoening die zich meestal openbaart op kinderleeftijd en die kan leiden tot verlamming en overlijden. De motorische ontwikkeling blijft achter of wordt nauwelijks ontwikkeld. Schade die eenmaal is veroorzaakt door SMA is onherstelbaar. Daarom is het belangrijk om zo vroeg mogelijk te starten met de behandeling om zo onherstelbare schade te voorkomen. De aandoening wordt bij ongeveer vijftien kinderen per jaar vastgesteld.

Screening op niet-behandelbare aandoeningen

De staatssecretaris heeft de Gezondheidsraad in maart 2019 gevraagd om advies over screening op niet-behandelbare aandoeningen. Onder welke condities kan screening op niet-behandelbare aandoeningen worden aangeboden en wat zijn hiervoor de randvoorwaarden?

Deze adviesaanvraag was al aangekondigd in zijn Kamerbrief van 21 december 2017.

Planning uitbreiding hielprik

Invoering op 1 oktober 2020:

  • Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I)
  • Galactokinase deficiëntie (GALK)
  • Severe combined immune deficiency (SCID)

Invoering in 2021:

  • Carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACT)
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2)
  • Methyl-acetoacetyl-thiolase deficiëntie / bèta-ketothiolase deficiëntie (BKT)
  • Organische cation transporter 2 deficiëntie (OCTN2)
  • Adrenoleukodystrofie (ALD)

Invoering in 2022:

  • Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)

Documenten over de uitbreiding