In 2015 besloot de minister van VWSMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport om de neonatale hielprikscreening gefaseerd uit te breiden met veertien extra ziektes. Dit besluit is gebaseerd op advies van de Gezondheidsraad. Wat is de huidige stand van zaken?

Alfa- en bèta-thalassemie

De minister vroeg om voorrang te geven aan ziekten die in de hielprikscreening al als nevenbevinding werden gemeld: alfa-thalassemie en bèta-thalassemie, twee erfelijke vormen van bloedarmoede.

Met het oog op snelle toevoeging van deze ziekten heeft het RIVMRijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu eind 2016 de notitie Uitbreiding neonatale hielprikscreening met alfa- en bèta-thalassemie opgeleverd. Beide ziekten zijn per 1 januari 2017 aan de hielprikscreening toegevoegd.

Uitvoeringstoets

De mogelijke toevoeging van de overige twaalf ziekten aan de hielprikscreening is beschreven in de Uitvoeringstoets, die in 2017 is gepubliceerd. Hierin staat per ziekte beschreven op welke wijze het primair proces, de organisatie, het kwaliteitsbeleid, de informatiehuishouding, de communicatie naar professionals en ouders, de wijze van implementeren en de financiering ingericht kunnen worden. Per ziekte is bekeken wat er mogelijk en nodig is om deze toe te voegen aan het bestaande screeningsprogramma. Zo is voor elke ziekte aanvullend onderzoek nodig.

De Uitvoeringstoets is in nauwe samenwerking met alle betrokken partijen opgesteld en op 6 juli 2017 aangeboden aan het ministerie van VWSMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport . Op basis van de toets heeft de staatssecretaris de Tweede Kamer op 21 december 2017 geïnformeerd over zijn besluit om de hielprikscreening uit te breiden met de twaalf ziekten.

De uitbreiding gebeurt in fases, over de periode van 2018-2022. De uitbreiding levert gezondheidswinst op. Er worden bij meer kinderen ziekten opgespoord die behandeld kunnen worden.

Toevoeging PA, MMA en CPT1 per 1 oktober 2019

Eind 2018 is het validatieonderzoek naar de tests voor drie stofwisselingsziekten afgerond. Dit zijn de ziekten PA (propion acidemie), MMA (methylmalon acidemie) en CPT1 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1). Het RIVM en de programmacommissie neonatale hielprikscreening hebben het ministerie van VWS daarom positief geadviseerd om deze drie ziekten per 1 oktober 2019 aan de screening toe te voegen, ook in Caribisch Nederland.

De staatssecretaris heeft dit advies overgenomen. Met de invoering van deze zogeheten eerste tranche ziekten loopt de uitbreiding van de hielprik op schema.

Pilot screening op SCID: van 1 april 2018 tot 1 oktober 2020

In april 2018 is in Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland een pilot gestart om te onderzoeken hoe de ziekte SCIDSevere Combined Immune Deficiency (severe combined immune deficiency) kan worden toegevoegd aan de hielprikscreening. SCID is een ernstige, zeldzame immuundeficiëntie. De pilot draagt de naam SONNETScreening Onderzoek Nederland met TRECs-studie: SCID-screening ONderzoek in NEderland met TRECT-cell receptor excision circles’s.

De pilotstudie loopt tot en met 30 september 2020.

De meest actuele informatie is te vinden op www.sonnetstudie.nl.

Per 1 oktober 2020 zal SCID worden toegevoegd aan de landelijke screening.

Pilot screening op ALD: van 1 oktober 2019 tot 1 oktober 2020

Op 1 oktober 2019 is in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Gelderland en Utrecht een pilotonderzoek gestart naar screening op de behandelbare vorm van ALDAdrenoleukodystrophy (adrenoleukodystrofie). ALD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. De behandelbare vorm komt alleen voor bij jongens. Dit is de SCAN-studie: Screening op ALD in Nederland.

Meer informatie over de SCAN-studie en over de ziekte ALD is te vinden op www.scanstudie.nl en in het nieuwsbericht Pilot screening op ALD via de hielprik op 1 oktober 2019 van start.

Uitvoerenden van de hielprik vragen ouders om toestemming voor deelname aan de SCAN-studie (pilot screening op ALD). Voor deze communicatie met ouders zijn gesprekshulpen ontwikkeld, in de vorm van een pdfPortable Document Format Portable Document Format  met een puntsgewijze voorbeeldtekst en een pdf met veelgestelde vragen en antwoorden.

Toekomstige screening op SMA

In het Gezondheidsraadadvies van 2015, over de huidige uitbreiding, kwam de ziekte spinale spieratrofie (SMASpinale Musculaire Atrofie) niet in aanmerking voor toevoeging aan de hielprikscreening. Destijds werd nog niet voldaan aan de voorwaarden voor toevoeging aan de screening.

Inmiddels is dat wel het geval. De staatssecretaris heeft de Gezondheidsraad daarom om advies gevraagd over de wenselijkheid van toevoeging van deze ziekte.

Op 18 januari 2019 organiseerde RIVM-CvBCentrum voor Bevolkingsonderzoek een expertbijeenkomst om alvast zoveel mogelijk informatie over de eventuele implementatie van screening op SMA te verzamelen en te duiden.

De Gezondheidsraad heeft bij zijn advies gebruikgemaakt van het verslag van deze expertbijeenkomst en de bijlage (een ingevuld toetsingskader).

Op 23 juli 2019 heeft de Gezondheidsraad het advies Neonatale screening op spinale spieratrofie uitgebracht en heeft VWS het advies aangeboden aan de Tweede Kamer. Het advies van de GRgroepsrisico is om SMA op te nemen in de hielprikscreening.

Binnen drie maanden na 23 juli komt VWS met een beleidsreactie op het advies.

Screening op niet-behandelbare aandoeningen

De staatssecretaris heeft de Gezondheidsraad in maart 2019 gevraagd om advies over screening op niet-behandelbare aandoeningen. Onder welke condities kan screening op niet-behandelbare aandoeningen worden aangeboden en wat zijn hiervoor de randvoorwaarden?

Deze adviesaanvraag was al aangekondigd in zijn Kamerbrief van 21 december 2017.

Planning uitbreiding hielprik

Invoering op 1 oktober 2020:

  • Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I)
  • Galactokinase deficiëntie (GALK)
  • Severe combined immune deficiency (SCID)

Invoering in 2021:

  • Carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACT)
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2)
  • Methyl-acetoacetyl-thiolase deficiëntie / bèta-ketothiolase deficiëntie (BKT)
  • Organische cation transporter 2 deficiëntie (OCTN2)
  • Adrenoleukodystrofie (ALD)

Invoering in 2022:

  • Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)

Documenten over de uitbreiding