Sinds april 2018 kunnen pasgeborenen in Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland worden gescreend op Severe Combined Immune Deficiency (SCIDSevere Combined Immune Deficiency) via de hielprik. Dat gebeurt in het kader van de SONNETScreening Onderzoek Nederland met TRECs-studie. SONNET staat voor Screening Onderzoek Nederland met TRECs (T-cell receptor excision circles, kleine stukjes DNAdeoxyribonucleic acid in de T-cellen). Deze studie onderzoekt of het mogelijk is om het screenen op SCID aan de hielprikscreening toe te voegen.

Verlenging tot en met 30 september 2020

De SONNETScreening Onderzoek Nederland met TRECs-studie zou aanvankelijk op 1 april 2019 eindigen. In februari 2019 heeft het ministerie van VWSMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport echter besloten dat de studie in de pilotregio kan worden verlengd tot en met 30 september 2020.
Door verlenging van de SONNET-studie kan nog meer kennis verkregen worden over screening op SCIDSevere Combined Immune Deficiency en over de ervaringen van ouders en zorgverleners. Ook kan door samenwerking op Europees niveau een groter cohort worden gecreëerd, waardoor meer kennis beschikbaar komt over de kwaliteit van leven met SCID.
De verlenging levert ook kennis op over verdere verbetering van de testmethode, zodat er nog iets specifieker kinderen met SCID zo effectief mogelijk opgespoord kunnen worden.

SCID

SCID of ernstig gecombineerde immuunstoornis is een groep van erfelijke aandoeningen waarbij de afweer ernstig verstoord is. Het afweersysteem beschermt ons lichaam tegen ziekteverwekkers zoals bacteriën, schimmels en virussen. Voornamelijk witte bloedcellen spelen een belangrijke rol in ons afweersysteem. Bij SCID kunnen witte bloedcellen zich niet goed ontwikkelen en het lichaam dus niet goed beschermen tegen infecties. Meestal beginnen de infecties in de eerste paar maanden na de geboorte.
Zonder behandeling kunnen kinderen met SCID overlijden in het eerste levensjaar. Wanneer kinderen echter op tijd behandeld worden, kan de ziekte SCID geheel genezen worden. De levensverwachting na behandeling is normaal. Daarom is het van belang de ziekte vroeg op te sporen.

SONNET-studie

De SONNET-studie wordt uitgevoerd door de Werkgroep Immuundeficiënties (WIDWerkgroep Immuundeficienties), waarin alle universitair medische centra zijn vertegenwoordigd, in samenwerking met het RIVMRijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu. De SONNET-studie wordt in opdracht van het ministerie van VWS gefinancierd door ZonMwNederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie.

Meer informatie over de SONNET-studie vindt u op: www.sonnetstudie.nl