Bijna alle pasgeboren baby’s in Nederland krijgen de hielprik. Daarmee wordt hun bloed onderzocht op 19 ernstige, behandelbare ziektes. In de periode tot 2023 breiden we de hielprikscreening uit tot 31 ziektes. Welke ziektes zijn dat en hoe verloopt deze uitbreiding?

De hielprik bestaat in Nederland sinds 1974. In de beginjaren werd met de hielprik op één ziekte gescreend: phenylketonurie (PKUPhenylketonurie), een erfelijke stofwisselingsziekte. In de jaren daarna zijn er regelmatig nieuwe ziektes aan de screening toegevoegd. De laatste toevoeging vond plaats in 2017, met de ziektes alfa-thalassemie en bèta-thalassemie, twee vormen van erfelijke bloedsarmoede. De teller staat daarmee op 19.

Bekijk het complete overzicht van de ziektes waar op dit moment met de hielprik naar wordt gezocht.

Uitbreiding

In 2015 besloot de minister van VWSMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport om de hielprikscreening uit te breiden met maar liefst 14 extra ziektes. De eerste twee ziektes, alfa-thalassemie en bèta-thalassemie, werden in 2017 toegevoegd. Dat kon snel omdat voor die twee ziektes in het laboratorium dezelfde test wordt gebruikt als voor sikkelcelziekte. Sikkelcelziekte zit al sinds 2007 in de hielprik.

In de periode tot 2023 zullen, als alles volgens planning verloopt, nog 12 ziektes volgen. Deze 12 ziektes zijn allemaal (zeer) zeldzaam. Naar verwachting kunnen per jaar in totaal 20 tot 40 kinderen extra worden opgespoord. Kinderen die een van deze 12 ziektes hebben. Zij kunnen dan op tijd worden behandeld voor hun ziekte. Om zo een betere kwaliteit van leven te krijgen.

De 12 nieuwe ziektes kunnen niet allemaal tegelijk aan de hielprikscreening worden toegevoegd, omdat de uitbreiding een ingewikkeld proces is. Het gaat om veel ziektes. Ook is er veel onderzoek nodig om betrouwbare testmethodes te ontwikkelen.

Invoering op 1 oktober 2019:

  • Propion acidemie (PA)
  • Methylmalon acidemie (MMA)
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1)

Staatssecretaris Blokhuis van het ministerie van VWS heeft in maart 2019 besloten om deze drie stofwisselingsziektes per 1 oktober 2019 aan de screening toe te voegen (ook in Caribisch Nederland). De uitbreiding van de hielprik loopt hiermee op schema.

Invoering op 1 oktober 2020:

  • Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I)
  • Galactokinase deficiëntie (GALK)
  • Severe combined immune deficiency (SCIDSevere Combined Immune Deficiency)

Invoering in 2021:

  • Carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACT)
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2)
  • Methyl-acetoacetyl-CoACentraal Orgaan opvang asielzoekers thiolase deficiëntie / bèta-ketothiolase deficiëntie (BKT)
  • Organische cation transporter 2 deficiëntie (OCTN2)
  • Adrenoleukodystrofie (ALDAdrenoleukodystrophy)

De screening op SCID en ALD is extra ingewikkeld. Via twee regionale pilots kijken we wat de beste manier is om deze ziektes te vinden en toe te voegen aan de hielprikscreening.

SCID is een ernstige immuunziekte. De pilotscreening op SCID is gestart op 1 april 2018 en loopt tot en met 30 september 2020. Dit betekent dat het hielprikbloed van pasgeborenen in de provincies Utrecht, Gelderland en Zuid-Holland in die periode ook wordt onderzocht op SCID, mits de ouders daarvoor toestemming geven. Het onderzoek heet SONNET-studie.

ALD is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Op 1 oktober 2019 start in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Gelderland en Utrecht de pilotscreening op de behandelbare vorm van ALD. De behandelbare vorm is ernstig, en komt alleen voor bij jongens. Ook voor deze pilotscreening is uiteraard toestemming nodig van de ouders. Het onderzoek heeft de naam SCAN-studie.

Invoering in 2022:

  • Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)

Officiële documenten over de uitbreiding