In 2015 besloot de minister van VWSMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport om de neonatale hielprikscreening gefaseerd uit te breiden met veertien extra ziektes. Dit besluit is gebaseerd op advies van de Gezondheidsraad. Wat is de huidige stand van zaken?

Stand van zaken

Toevoeging drie stofwisselingsziektes per 1 oktober 2019

Eind 2018 is het validatieonderzoek naar de tests voor drie metabole ziektes afgerond. Dit zijn propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1). Het RIVMRijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu en de programmacommissie neonatale hielprikscreening hebben het ministerie van VWSMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport daarom positief geadviseerd om deze metabole ziektes per 1 oktober 2019 aan de screening toe te voegen (ook in Caribisch Nederland). De staatssecretaris heeft dit advies overgenomen. Met de invoering van deze eerste tranche ziektes loopt de uitbreiding van de hielprik op schema.

Pilot screening op ALDAdrenoleukodystrophy 1 oktober 2019 van start

Op 1 oktober 2019 start in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Gelderland en Utrecht een pilotonderzoek naar screening op de behandelbare vorm van ALD, X-gebonden adrenoleukodystrofie. ALD is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. De behandelbare vorm komt alleen voor bij jongens. Dit is de SCAN-studie: Screening op ALD in Nederland.

Pilot screening op SCIDSevere Combined Immune Deficiency verlengd t/m 30 september 2020

De regionale pilotscreening op SCID, Severe Combined Immune Deficiency, verloopt voorspoedig. Het ministerie van VWS heeft daarom besloten de pilotscreening in de provincies Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland te verlengen tot en met 30 september 2020. Alle bij de pilotscreening betrokken partijen zijn hierover geïnformeerd door RIVM-DVPDienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma's en de SONNETScreening Onderzoek Nederland met TRECs Onderzoeksgroep.

Expertbijeenkomst implementatie screening op SMASpinale Musculaire Atrofie

Op 18 januari 2019 organiseerde het Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvBCentrum voor Bevolkingsonderzoek) van het RIVM een expertbijeenkomst om zoveel mogelijk informatie over een eventuele implementatie van neonatale screening op Spinale Musculaire Atrofie (SMA) te verzamelen en te duiden.
De Gezondheidsraad heeft het verslag van deze expertbijeenkomst en de bijlage (een ingevuld toetsingskader) gebruikt bij zijn advisering over neonatale screening op SMA.

Adviesaanvraag screening op niet-behandelbare aandoeningen

Ten slotte heeft de staatssecretaris de Gezondheidsraad [datum] om advies gevraagd over onder welke condities screening op niet-behandelbare aandoeningen kan worden aangeboden en wat hiervoor de randvoorwaarden zijn. Deze adviesaanvraag was al aangekondigd in zijn Kamerbrief van 21 december 2017.

Op 14 april 2015 besloot de minister van VWSMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport op advies van de Gezondheidsraad om de neonatale hielprikscreening uit te breiden met veertien extra ziektes. Ze gaf het Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVMRijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu  opdracht om met een uitvoeringstoets de haalbaarheid van implementatie van deze veertien ziektes in de hielprik in kaart te brengen.

Alfa- en bèta-thalassemie

Daarbij vroeg de minister om voorrang te geven aan ziektes die in de hielprikscreening toen al als nevenbevinding werden gemeld: alfa-thalassemie en bèta-thalassemie, erfelijke vormen van bloedarmoede. Met het oog op snelle toevoeging van deze ziektes heeft het RIVM eind 2016 de notitie Uitbreiding neonatale hielprikscreening met alfa- en bèta-thalassemie opgeleverd. Beide ziektes zijn daarop per 1 januari 2017 aan de hielprikscreening toegevoegd.

Uitvoeringstoets

De mogelijke toevoeging van de overige twaalf ziektes aan de hielprikscreening  is beschreven in de uitvoeringstoets die in 2017 is gepubliceerd. Hierin staat per ziekte beschreven op welke wijze het primair proces, de organisatie, het kwaliteitsbeleid, de informatiehuishouding, de communicatie naar professionals en ouders, de wijze van implementeren en de financiering ingericht kunnen worden. Per ziekte is bekeken wat er mogelijk en nodig is om deze toe te voegen aan het bestaande screeningsprogramma. Zo is voor elke ziekte aanvullend onderzoek nodig.

De uitvoeringstoets is in nauwe samenwerking met alle betrokken partijen opgesteld en op 6 juli 2017 aangeboden aan het ministerie van VWS. Op basis van de toets heeft de staatssecretaris de Tweede Kamer op 21 december van dat jaar geïnformeerd over zijn besluit om de hielprikscreening uit te breiden met de twaalf ziektes.

De uitbreiding gebeurt in fases, over de periode van 2018-2022. De uitbreiding levert gezondheidswinst op. Er worden bij meer kinderen ziektes opgespoord die behandeld kunnen worden.

SONNETScreening Onderzoek Nederland met TRECs-studie

In april 2018 is een regionale pilot gestart om te onderzoeken hoe de ziekte SCIDSevere Combined Immune Deficiency, Severe Combined Immune Deficiency, kan worden toegevoegd aan de hielprikscreening. De pilot draagt de naam SONNET-studie: SCID-screening ONderzoek in NEderland met TRECT-cell receptor excision circles’s. SCID is een ernstige, zeldzame immuundeficiëntie. De pilotstudie loopt tot en met 30 september 2020. De meest actuele informatie hierover is te vinden op www.sonnetstudie.nl.

Documenten over de uitbreiding