De hielprikscreening controleert op de volgende ziekten. In de informatiebladen vindt u uitgebreide informatie.

Adrenogenitaal syndroom (AGSadviseur gevaarlijke stoffen)

Erfelijke stoornis in de hormoonproductie van de bijnieren. Dit leidt tot een tekort aan het hormoon cortisol. Bij baby’s dreigt ernstig zoutverlies, en daardoor waterverlies en uitdroging. Meisjes hebben bij de geboorte vermannelijking van de uitwendige geslachtsorganen. Vroegtijdige behandeling kan ernstige ontregeling van de water- en zouthuishouding voorkomen.

Alfa-thalassemie

Thalassemie is een erfelijke afwijking van de rode bloedcellen. Hemoglobine is de rode bloedkleurstof. Deze kleurstof zit opgeslagen in de bloedlichaampjes en zorgt voor de rode kleur. Er zijn verschillende soorten thalassemie. Bij alle soorten wordt er te weinig hemoglobine aangemaakt, waardoor bloedarmoede ontstaat. De ernst van de ziekte kan sterk variëren. Bij alfa-thalassemie ontstaat lichte of matige bloedarmoede.

Bèta-thalassemie

Thalassemie is een erfelijke afwijking van de rode bloedcellen. Hemoglobine is de rode bloedkleurstof. Deze kleurstof zit opgeslagen in de bloedlichaampjes en zorgt voor de rode kleur. Er zijn verschillende soorten thalassemie. Bij alle soorten wordt er te weinig hemoglobine aangemaakt, waardoor bloedarmoede ontstaat. De ernst van de ziekte kan sterk variëren. Bij bèta-thalassemie ontstaat matige tot ernstige bloedarmoede. Bij de ernstige vorm is de patiënt afhankelijk van bloedtransfusies om het bloedgehalte op peil te houden. Voor de behandeling van deze ernstige vormen kan een stamceltransplantatie aangewezen zijn.

Biotinidase deficiëntie (BIO)

Erfelijke ziekte waarbij te weinig biotine wordt aangemaakt. Biotine wordt ook wel vitamine B8 of vitamine H genoemd. Wanneer de ziekte niet behandeld wordt, kan de ontwikkeling van het kind vertragen en kan epilepsie ontstaan. Door het tekort aan biotine kunnen ook huidproblemen, spierproblemen en kaalheid optreden. Alle problemen zijn te voorkomen door een eenvoudige behandeling.

Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1) (vanaf 1 okt. 2019)

Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van vetzuren niet goed gaat. Te weinig afbraak van vetzuren kan leiden tot een gebrek aan energie, waardoor het bloedsuikergehalte te laag kan worden. Dit wordt een hypoglykemie genoemd. Het kind kan suf en slap worden en in coma raken.
Deze klachten kunnen vooral optreden bij ziekte of vasten.
CPT1 is een goed te behandelen ziekte.

Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1)

Congenitale hypothyreoidie (CH)

CHCongenitale hypothyreoidie is een groep van ziekten waarbij de schildklier onvoldoende schildklierhormoon aanmaakt. CH is meestal blijvend en meestal niet erfelijk. Schildklierhormoon (thyroxine, T4) speelt een belangrijke rol bij de werking van de stofwisseling. T4 is onmisbaar voor goede groei en ontwikkeling. Te weinig T4 op jonge leeftijd verstoort de hersenontwikkeling. Hierdoor ontstaat een risico op blijvende verstandelijke en motorische beperkingen. Vroege behandeling met T4 kan ervoor zorgen dat dit niet gebeurt.

Galactosemie (GAL)

Erfelijke ziekte waarbij het lichaam de suiker galactose onvoldoende afbreekt. Galactose zit in lactose (melksuiker), die in moedermelk en flesvoeding zit. Als de ziekte niet wordt behandeld, kan de baby kort na de geboorte ernstig ziek worden en overlijden. Een dieet geeft snel verbetering. Toch kan in de loop van de jaren een vertraging in de ontwikkeling van het kind optreden en kunnen spraakstoornissen ontstaan. Ook kan bij meisjes de vruchtbaarheid verminderd zijn.

Glutaaracidurie type 1 (GA-1)

Erfelijke ziekte waarbij het lichaam twee aminozuren (lysine en tryptofaan) niet goed afbreekt. Aminozuren zijn bouwstenen van eiwit. Als deze ziekte niet behandeld wordt, kan ernstige hersenbeschadiging ontstaan. Deze ziekte kan met een dieet goed behandeld worden.

HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG)

Erfelijke ziekte waarbij het lichaam een aminozuur (leucine) niet goed afbreekt. Een aminozuur is een bouwsteen van eiwit. Daarnaast is ook de vetzuurstofwisseling verstoord. Hierdoor heeft het lichaam in sommige situaties een tekort aan energie. Door te lage bloedsuikerwaardes kan het kind slap en suf worden, en in een coma raken. Als de hersenen langere tijd te weinig suiker krijgen, kunnen ze beschadigen en kan de ontwikkeling van het kind verstoord raken. Deze ziekte is goed behandelbaar met een dieet.

Isovaleriaan-acidurie (IVA)

Erfelijke ziekte waarbij het lichaam een aminozuur (leucine) niet goed afbreekt. Een aminozuur is een bouwsteen van eiwit. Een deel van de kinderen met deze ziekte kan zonder behandeling gaan braken, uitdrogen, slap en suf worden en uiteindelijk in een coma raken. Er kunnen in de loop van de tijd neurologische problemen ontstaan en de ontwikkeling van het kind kan vertragen. De ziekte is goed behandelbaar met een dieet. Een deel van de kinderen heeft dit dieet slechts in specifieke gevallen nodig.

Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD)

Erfelijke ziekte waarbij sommige vetzuren niet goed worden afgebroken. Hierdoor heeft het lichaam van een patiënt in sommige situaties een tekort aan energie en produceert het schadelijke stoffen.  Het kind kan slap en suf worden en in een coma raken. Ook kan het kind hartfalen ontwikkelen. Als de hersenen langere tijd te weinig suiker krijgen, kunnen ze beschadigd raken en kan de ontwikkeling van het kind verstoord raken. De ziekte kan goed behandeld worden.

Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD)

Maple syrup urine disease (MSUD)

Erfelijke ziekte waarbij de afbraak van drie aminozuren (leucine, isoleucine en valine) niet goed verloopt. Aminozuren zijn bouwstenen van eiwit. Zowel de urine als de kinderen zelf kunnen zoetig ruiken. Vandaar de naam van deze ziekte (maple syrup betekent esdoornsiroop). Als kinderen met deze ziekte niet op tijd behandeld worden, kunnen ze – meestal in periodes van ziek zijn en slecht eten – suf worden en stuipen krijgen. Ook kan ernstige beschadiging van de hersenen optreden. De ziekte is goed te behandelen met een dieet.

Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)

Erfelijke ziekte waarbij het lichaam sommige vetzuren niet goed afbreekt, waardoor ze geen energie aan het lichaam leveren. Hierdoor heeft het lichaam van een patiënt met MCADDmiddenketen-acyl-coënzym-A-dehydrogenase deficiëntie in sommige situaties een tekort aan energie en produceert het schadelijke stoffen. Door een tekort aan suiker in het bloed kan een kind slap en suf worden en in een coma raken. Ook kunnen afwijkingen aan de lever en de hartspier ontstaan. Kinderen kunnen aan deze ziekte overlijden. De ziekte is goed te behandelen.

Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)

3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC)

Erfelijke ziekte waarbij het lichaam het aminozuur leucine niet goed afbreekt. Aminozuur is een bouwsteen van eiwit. Het kind kan suf worden en stuipen krijgen, en de hersenen kunnen ernstig worden beschadigd. Hierdoor kan een ontwikkelingsachterstand ontstaan. De ziekte is goed te behandelen.

3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC)

Methylmalon acidemie (MMA) (vanaf 1 okt. 2019)

Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van twee aminozuren niet goed gaat. Dit komt doordat het enzym methylmalonyl CoACentraal Orgaan opvang asielzoekers mutase (MCM) niet goed functioneert. Een kind met MMA krijgt meestal in de eerste dagen of weken na de geboorte klachten. Het kind kan suf en slap zijn en overgeven. Deze klachten worden vaak uitgelokt door vasten of een infectie of koorts. De ziekte kan zich ook later en met minder duidelijke klachten presenteren.
MMA leidt tot met name problemen in de hersenen en de nieren. Behandeling van de ziekte verkleint de kans op deze problemen. Zonder behandeling zullen patiënten uiteindelijk overlijden.

Methylmalon acidemie (MMA) (vanaf 1 okt. 2019)

Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD)

Erfelijke ziekte waarbij eiwitten uit de voeding niet goed kunnen worden omgezet in bruikbare stoffen. Hierdoor kan het kind suf worden en stuipen krijgen, en kan hersenbeschadiging optreden. Ook kunnen huid- en haarafwijkingen optreden. De ziekte is goed te behandelen.

Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD)

Phenylketonurie (PKU)

Erfelijke ziekte waarbij het lichaam een aminozuur (phenylalanine) niet goed wordt afbreekt, waardoor beschadiging van de hersenen ontstaat. Hierdoor kan een ernstige ontwikkelingsachterstand ontstaan, maar ook spasticiteit en epilepsie. Aminozuur is een bouwsteen van eiwit. De ziekte is goed te behandelen met een dieet. Er is ook een medicijn dat sommige patiënten kan helpen.

Propion acidemie (PA) (vanaf 1 okt. 2019)

Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van twee aminozuren niet goed gaat. Dit komt doordat het enzym propionyl-CoACentraal Orgaan opvang asielzoekers carboxylase (PCC) niet goed functioneert. Een kind met PA krijgt meestal in de eerste dagen of weken na de geboorte last van klachten. Het kind kan suf en slap zijn en overgeven. Deze klachten worden vaak uitgelokt door vasten of een infectie of koorts.
PA kan leiden tot met name problemen in de hersenen en hartfunctiestoornissen. Behandeling van de ziekte verkleint de kans op problemen. Zonder behandeling zullen patiënten uiteindelijk overlijden.

Sikkelcelziekte (SZ)

Erfelijke ziekte van de rode bloedcellen. Hierdoor ontstaan bloedarmoede en pijnaanvallen.
Hemoglobine is de rode bloedkleurstof. Deze kleurstof zit opgeslagen in de bloedlichaampjes en zorgt voor de rode kleur. 
Bij sikkelcelziekte maakt het lichaam abnormaal hemoglobine aan. Door dit abnormale hemoglobine ontwikkelen zich rode bloedcellen die de vorm van een sikkel hebben (de vorm van de letter C). Deze sikkelcellen bewegen zich door hun vorm niet zo gemakkelijk door de bloedvaten. Ze zijn minder flexibel en klonteren vaak samen. Deze klontjes blokkeren de bloedstroom en kunnen pijn en orgaanschade veroorzaken. De milt raakt hierbij ook beschadigd, waardoor sommige bacterie- infecties levensgevaarlijk kunnen verlopen.
Klachten van sikkelcelziekte zijn meestal goed te behandelen, maar de ziekte leidt vaak tot blijvende orgaanschade in de loop van het leven.

Sikkelcelziekte (SZ sikkelcelziekte )

Taaislijmziekte of cystic fibrosis (CF)

Erfelijke ziekte waarbij op diverse plaatsen in het lichaam dikker en taaier slijm wordt aangemaakt dan normaal. Dit dikke en taaie slijm zorgt voor problemen in de longen en de darmen. Vroege behandeling kan helpen om deze problemen te voorkomen of te verminderen.
De behandeling bestaat uit medicijnen, een calorierijk dieet en fysiotherapie.
Het laboratoriumonderzoek naar taaislijmziekte

Taaislijmziekte of cystic fibrosis (CF)

Tyrosinemie type 1 (TYR-1 Tyrosinemie type 1)

Erfelijke ziekte waarbij het lichaam een aminozuur (tyrosine) niet goed afbreekt. Hierdoor kan ernstige schade aan de lever en nieren ontstaan. Een aminozuur is een bouwsteen van eiwit. Zonder behandeling kunnen kinderen aan de ziekte overlijden. Behandeling met een medicijn en een dieet kan overlijden aan deze ziekte meestal voorkomen.  Wel kunnen problemen ontstaan in de ontwikkeling van deze kinderen, onder meer in de organen.

Tyrosinemie type 1 (TYR-1 Tyrosinemie type 1 )

Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie)

Erfelijke ziekte waarbij bepaalde vetzuren niet kunnen worden afgebroken. Een kind kan slap en suf worden en uiteindelijk in een coma raken. Er kunnen ook afwijkingen aan de ogen, de lever en het hart ontstaan. Kinderen kunnen aan deze ziekte overlijden. De ziekte is te behandelen met een dieet.

Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie)

Wat het laboratorium soms nog meer vindt

Soms wordt in het laboratorium een ziekte of een erfelijke aanleg gevonden waar niet speciaal naar werd gezocht, maar die wel ontdekt wordt. Dit heet een nevenbevinding. De ziekte carnitine transporter deficiëntie (OCTN2) is een nevenbevinding.

 

Carnitine transporter deficiëntie (OCTN2)

De ziekte carnitine transporter deficiëntie (OCTN2) is een nevenbevinding in de hielprikscreening. Het is een erfelijke ziekte waarbij er te weinig brandstof in de cellen komt. Hierdoor kan het bloedsuikergehalte te laag worden. Ook kunnen er lever- en/of hartproblemen ontstaan. Als de ziekte niet goed behandeld wordt, kunnen patiënten overlijden. De problemen zijn te voorkomen door een eenvoudige behandeling.