Nieuwsbrief pre- en neonatale screeningen

Met deze nieuwsbrief informeren wij u over relevante en actuele ontwikkelingen binnen de pre- en neonatale screeningen: de prenatale screening op infectieziekten en erytrocytenimmunisatie (PSIE), de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en de 20 weken echo, de neonatale hielprikscreening en de neonatale gehoorscreening. Het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek voert de landelijke regie over deze screeningsprogramma's.

De NVOG (www.nvog.nl) heeft recent een nieuw Protocol Foetale Biometrie en een nieuwe leidraad Indicatiestelling Prenatale Diagnostiek gepubliceerd. Deze Leidraad Indicatiestelling Prenatale Diagnostiek zal leidend zijn voor de indicatiestellingen in de Centra voor Prenatale Diagnostiek.

De oude NVOG richtlijn - daterend uit 2000 - is hiermee vervallen en de indicaties zijn aanzienlijk aangepast. De leidraad beschrijft de indicaties voor zowel de invasieve prenatale diagnostiek als de indicaties voor GUO1 en GUO2. Enkele voorbeelden: ICSI en structurele afwijkingen in de tweede graad van de foetus zijn GEEN indicaties meer voor GUO1, afwijkende placentatie is een nieuwe indicatie voor GUO2 en afwijkende biometrie < p2,3 tot 32 weken amenorroe is een indicatie voor GUO2. Te grote biometrie is GEEN indicatie voor een GUO-2. De indicatiestelling m.b.t. afwijkende biometrie is conform het NVOG protocol foetale biometrie van 2018 en de (concept)leidraad structureel echoscopisch onderzoek (SEO). De volledige richtlijn van de Leidraad is te vinden op de NVOG website (https://www.nvog.nl/wp-content/uploads/2019/02/definitief-NVOG-Leidraad-indicatiestelling-PND-versie-feb.-2019.pdf), het nieuwe Protocol Foetale Biometrie staat op https://www.nvog.nl/wp-content/uploads/2018/09/protocol-Foetale-Biometrie-2.0-versie-aug-2018.pdf.

Bij verdere vragen kunt u uiteraard contact opnemen met het Centrum voor Prenatale Diagnostiek.

Op 14 maart heeft staatssecretaris Blokhuis van VWS de Tweede Kamer een brief gestuurd over de voortgang van de uitbreiding van de hielprik. In 2015 besloot de minister om de neonatale hielprikscreening gefaseerd uit te breiden met veertien extra ziektes. De eerste twee (alfa- en bèta-thalassemie) zijn op 1 januari 2017 toegevoegd. Wat is de huidige stand van zaken?

Toevoeging drie stofwisselingsziektes per 1 oktober 2019

Eind 2018 is het validatieonderzoek naar de tests voor drie metabole ziektes afgerond. Dit zijn propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1). Het RIVM en de programmacommissie neonatale hielprikscreening hebben het ministerie van VWS daarom positief geadviseerd om deze metabole ziektes per 1 oktober 2019 aan de screening toe te voegen (ook in Caribisch Nederland). De staatssecretaris heeft dit advies overgenomen. Met de invoering van deze eerste tranche ziektes loopt de uitbreiding van de hielprik op schema.

Pilot screening op ALD 1 oktober 2019 van start
Op 1 oktober 2019 start in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Gelderland en Utrecht een pilotonderzoek naar screening op de behandelbare vorm van ALD, X-linked adrenoleukodystrofie. ALD is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. De behandelbare vorm komt alleen voor bij jongens. Dit is de SCAN-studie: Screening ALD in the Netherlands.

Pilot screening op SCID verlengd t/m 30 september 2020

De regionale pilotscreening op SCID, Severe Combined Immune Deficiency, verloopt voorspoedig. Het ministerie van VWS heeft daarom besloten de pilotscreening in de provincies Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland te verlengen tot en met 30 september 2020. Alle bij de pilotscreening betrokken partijen zijn hierover geïnformeerd door RIVM-DVP en de SONNET Onderzoeksgroep.

Adviesaanvraag aan de Gezondheidsraad over screening op SMA

In het Gezondheidsraadsraadadvies van 2015, over de huidige uitbreiding, kwam de ziekte spinale musculaire atrofie (SMA) niet in aanmerking voor opname in de hielprik. Dit omdat er toen nog geen bruikbare screeningstest voor SMA beschikbaar was. Ook was er nog onvoldoende informatie over de behandelingsmogelijkheden. Inmiddels is aan beide voorwaarden voor opname in de hielprikscreening voldaan. De staatssecretaris heeft de Gezondheidsraad om advies gevraagd over de wenselijkheid hiervan.

Adviesaanvraag screening op niet-behandelbare aandoeningen

Ten slotte heeft de staatssecretaris de Gezondheidsraad om advies gevraagd over onder welke condities screening op niet-behandelbare aandoeningen kan worden aangeboden. Deze adviesaanvraag was al aangekondigd in zijn Kamerbrief van 21 december 2017.