logo Rijksoverheid
  

Nieuwsbrief pre- en neonatale screeningen

Jaargang 2022, Editie 3, 31 mei 2022

• Algemeen
› Verzamelpagina met gezondheidsinformatie voor vluchtelingen
• Neonatale Hielprikscreening
› Hielprik test na toevoeging spierziekte SMA vanaf 1 juni 2022 op 26 ziekten
› Aangepaste publicaties vanwege SMA in de hielprik

Met deze nieuwsbrief informeren wij u over relevante en actuele ontwikkelingen binnen de pre- en neonatale screeningen: de prenatale screening op infectieziekten en erytrocytenimmunisatie (PSIE), de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en het SEO, de neonatale hielprikscreening en de neonatale gehoorscreening. Het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek voert de landelijke regie over deze screeningsprogramma's.

 

Algemeen

 

Verzamelpagina met gezondheidsinformatie voor vluchtelingen

Binnen rivm.nl is een verzamelpagina gemaakt die toegang geeft tot gezondheidsinformatie van het RIVM voor vluchtelingen uit Oekraïne. Op deze pagina staan onder andere linkjes naar het beeldverhaal over de hielprik en de gehoortest en de video`s van de NIPT en 13 wekenecho en 20 wekenecho in het Oekraïens en in het Russisch:

https://www.rivm.nl/en/refugees-ukraine

 

Neonatale Hielprikscreening

 

Hielprik test na toevoeging spierziekte SMA vanaf 1 juni 2022 op 26 ziekten

 

Vanaf 1 juni 2022 worden pasgeborenen in Nederland via de hielprik ook getest op spinale musculaire atrofie (SMAspinale spieratrofie).

SMA is een ernstige, erfelijke spierziekte. Door de ziekte vroeg op te sporen, kan de behandeling snel starten. Dit voorkomt onherstelbare schade aan de gezondheid van het kind.

 

SMA is een ernstige, erfelijke spierziekte. Ieder jaar worden in Nederland 15 tot 20 kinderen met de ziekte SMA geboren. Kinderen met SMA raken verlamd en kunnen eraan overlijden. De klachten beginnen meestal op jonge leeftijd. De ernst van de ziekte varieert per kind.

Door SMA vroeg op te sporen, kan de behandeling binnen een paar weken na de geboorte starten. Dit voorkomt onherstelbare schade en ernstig leed. De behandeling van SMA vindt plaats in het SMA Expertisecentrum, onderdeel van het UMCUniversitair Medisch Centrum Utrecht.

Nederland is een van de eerste landen of regio’s in Europa die pasgeborenen screenen op SMA. Op dit moment gebeurt het in Noorwegen, Duitsland en Wallonië (België). In andere landen lopen pilots. De Gezondheidsraad heeft het ministerie van VWS geadviseerd SMA toe te voegen aan de hielprikscreening; VWS heeft dit advies overgenomen. Het RIVM zorgde daarna onder meer voor een uitvoeringstoets, de verwerving van de testmethode, de implementatie in de vijf screeningslaboratoria en het inrichten van de IT-systemen.

De Nederlandse hielprikscreening is al jaren succesvol in het opsporen van ernstige, behandelbare ziekten bij pasgeborenen. SMA is de eerste spierziekte in de hielprikscreening. Met SMA erbij is het aantal ziekten waar de hielprik op test 26. Dit aantal wordt verder uitgebreid.

 

Aangepaste publicaties vanwege SMA in de hielprik

 

 

Vanaf 1 juni 2022 wordt het hielprikbloed ook getest op de spierziekte SMA.

Door de toevoeging van SMA aan de screening was het nodig om de volgende communicatiemiddelen aan te passen:

 
  • Het Spiekboekje: de editie van juni 2022 is online beschikbaar. De gedrukte versie kan in juni worden besteld in de webshop.
  • De infographic De hielprik in Nederland, met de belangrijkste feiten en cijfers over het programma (Nederlands en Engels);
  • De website www.pns.nl, onder andere de pagina over de ziekten waar de hielprik op test en de pagina voor professionals over de uitbreiding.
  • Het Draaiboek Hielprikscreening, met onder andere de doelziekte bij screening op SMA, de verwijstermijn en de afkap-/beslissingscriteria.
  • De folder “Hielprik en gehoortest voor pasgeborenen”, die binnenkort verschijnt.
 

Redactie;

E-mail: cvb@rivm.nl