Nieuwsbrief pre- en neonatale screeningen

Met deze nieuwsbrief informeren wij u over relevante en actuele ontwikkelingen binnen de pre- en neonatale screeningen: de prenatale screening op infectieziekten en erytrocytenimmunisatie (PSIE), de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en de 20 wekenecho, de neonatale hielprikscreening en de neonatale gehoorscreening. Het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek voert de landelijke regie over deze screeningsprogramma's.

De staatssecretaris van Volksgezondheid heeft besloten  over de toevoeging van SCID aan de hielprikscreening per 1 oktober 2020. Dit is een jaar eerder dan aanvankelijk was gepland.

Sinds 1 april 2008 wordt het hielprikbloed van pasgeborenen in de provincies Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland al onderzocht op SCID. Dit gebeurt in het kader van de SONNET-studie.

SCID (severe combined immunodeficiency) is een zeldzame, ernstige ziekte van het afweersysteem. De behandeling bestaat uit een stamceltransplantatie. Bij tijdige opsporing en behandeling van SCID, kan de ziekte SCID worden genezen.

Meer informatie over de SONNET-studie en over de ziekte SCID is te vinden op www.sonnetstudie.nl.

Vanaf 1 oktober 2019 wordt het hielprikbloed van pasgeborenen in de provincies Noord‐Holland, Utrecht, Flevoland en Gelderland extra gescreend op de ernstige erfelijke ziekte adrenoleukodystrofie (ALD). Dit gebeurt in het kader van de zogeheten SCAN-studie, SCreening op ALD in Nederland.

Om het onderzoek goed te laten verlopen, werd op 22 mei in de Jaarbeurs Utrecht voor professionals in deze provincies een bijeenkomst deskundigheidsbevordering georganiseerd.

Het doel van de SCAN‐studie is onderzoeken hoe de screening op ALD het beste kan worden ingepast in de landelijke neonatale hielprikscreening. De SCAN‐studie wordt uitgevoerd door de ALD‐groep van het Amsterdam UMC, locatie AMC, in samenwerking met het RIVM. Het onderzoek wordt in opdracht van het ministerie van VWS uitgevoerd.

In het septembernummer van Hielpriknieuws voor Screeners zal aan de SCAN-studie uitgebreid aandacht worden besteed. Vanaf medio augustus start de voorlichting aan aanstaande ouders. Voor hen is een speciale folder ontwikkeld, aanvullend op de brochure ‘Screeningen voor pasgeborenen’. Vanaf 30 september zullen screeners bij het afnemen van de hielprik aan de ouders vragen deel te nemen aan de studie.

De SCAN-studie loopt van 1 oktober 2019 tot 1 oktober 2020.

Op dinsdag 28 mei vindt een tweede bijeenkomst plaats, eveneens in Utrecht, voor degenen die de eerste hebben gemist. Voor meer informatie: www.scanstudie.nl.

In juni 2019 gaat een onderzoek van start naar de psychosociale aspecten van de (uitbreiding van de) neonatale hielprikscreening.

Jaarlijks worden bijna alle pasgeborenen (>99%) in ons land met de neonatale hielprikscreening onderzocht op 19 zeldzame, ernstige, vaak erfelijke aandoeningen. Vroegtijdige opsporing van deze aandoeningen is belangrijk om onomkeerbare schade aan de gezondheid te voorkomen of te beperken. De komende jaren zal het aantal aandoeningen verder worden uitgebreid. Deze uitbreiding roept nieuwe (ethische) vragen op. Ook is er weinig bekend over hoe ouders de huidige hielprikscreening ervaren en hoe ouders omgaan met fout-positieve uitslagen. Doel van dit project is om met vragenlijstonderzoek en interviews inzicht te verkrijgen in de psychosociale gevolgen van de (uitbreiding van de) neonatale hielprikscreening. Het onderzoek geeft inzicht in de waardering van ouders van (de uitbreiding van) de hielprik en de beleving en betekenis van de uitslag. Met de uitkomsten zullen aanbevelingen worden gedaan voor (de uitbreiding van) het screeningsprogramma.

Het onderzoek is een subsidieproject binnen het ZonMw programma ‘Zwangerschap en geboorte’ en zal worden uitgevoerd door het Amsterdam UMC (afdeling Klinische Genetica, sectie Community Genetics) en TNO. Hiervoor zal onder meer worden samengewerkt met het RIVM, VKS en de VSOP.

Vrijdag 24 mei jl. heeft de staatssecretaris van het Ministerie vanVWS de Verkenning 13 wekenecho aangeboden aan de Tweede Kamer.

Het RIVM concludeert in deze Verkenning dat het haalbaar is om eind 2020 de 13 wekenecho in onderzoekssetting in te voeren, als de benodigde voorbereiding zonder vertraging verloopt. In de Verkenning wordt geadviseerd de 13 wekenecho toegankelijk te maken voor alle zwangeren en hiervoor geen eigen bijdrage te vragen.

Zie verder: https://www.rivm.nl/publicaties/verkenning-13-wekenecho