Vanaf 1 oktober 2019 wordt de hielprikscreening uitgebreid met drie stofwisselingsziekten, te weten: PA (propion acidemie), MMA (methylmalon acidemie) en CPT1 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1). Dit geldt voor hielprikkaarten die vanaf 1 oktober 2019 in de laboratoria worden geanalyseerd. Een kind met een van deze ziekten kan een bepaald aminozuur (bij PA en MMA) of vetzuur (bij CPT1) niet afbreken. Zonder vroege behandeling kunnen deze ziekten ernstige klachten geven of zelfs dodelijk zijn. Een aangepast dieet kan deze klachten voorkomen of beperken. Informatie over deze uitbreiding wordt in het voorlichtingsmateriaal opgenomen. Het is niet nodig om ouders hiervoor apart toestemming te vragen. De informatiebladen MMA, PA en CPT1 zijn m.i.v. 1-10-2019 beschikbaar op: https://www.rivm.nl/hielprik-voor-professionals/ziektes-die-hielprik-opspoort Het aantal ziekten in de hielprik stijgt hierdoor naar 22. Op 1 oktober start in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Utrecht en Gelderland tevens de pilot screening op ALD (SCAN-studie). U heeft hierover op 20 september een extra Hielpriknieuws voor screeners, ALD special ontvangen. |