Nieuwsbrief pre- en neonatale screeningen

Jaargang 2020, Editie 7, 13 juli 2020

Met deze nieuwsbrief informeren wij u over relevante en actuele ontwikkelingen binnen de pre- en neonatale screeningen: de prenatale screening op infectieziekten en erytrocytenimmunisatie (PSIE), de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en het SEO, de neonatale hielprikscreening en de neonatale gehoorscreening. Het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek voert de landelijke regie over deze screeningsprogramma's.

Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en SEO

Voorbereidingen NIPT in reguliere screeningsprogramma

Op dit moment is de NIPT (niet-invasieve prenatale test) beschikbaar als onderdeel van een wetenschappelijke studie (TRIDENT 2). Minister Hugo de Jonge van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport heeft het RIVM gevraagd om te beginnen met de voorbereidingen om de NIPT in het regulier screeningsprogramma op te nemen. Zo blijft ook na 2023 de NIPT beschikbaar.

Op 7 juli jl.is het advies nevenbevindingen NIPT van de Gezondheidsraad aangeboden aan de Tweede Kamer. Eerder was in april 2020 een onderzoek naar de invoering van de NIPT door het RIVM opgeleverd aan het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Hieruit blijkt dat het mogelijk is de NIPT in 2023 in het landelijke screeningsprogramma in te voeren.

Kwaliteitseis structureel echoscopisch onderzoek aangepast

Er zijn aanpassingen gedaan in het protocol foetale biometrie en er is een nieuwe richtlijn pyelectasie. Als gevolg daarvan zijn enkele aanpassingen doorgevoerd in de Kwaliteitseisen (algemeen) voor het structureel echoscopisch onderzoek (SEO).

Een (abdominal circumference) AC of een (head circumference) HC > p 97,7 is niet langer een indicatie om te verwijzen naar een PND. En een vervolg SEO hoeft pas bij pyelectasie >7mm en <10 mm te worden uitgevoerd.

U vindt de aangepaste kwaliteitseis hier https://www.pns.nl/documenten/kwaliteitseisen-seo

Neonatale Hielprikscreening

Succesvolle stakeholdersbijeenkomst SMA in hielprik

Het RIVM werkt aan een uitvoeringstoets om na te gaan hoe en wanneer de ernstige erfelijke spierziekte Spinale Musculaire Atrofie (SMA) toegevoegd kan worden aan de hielprikscreening. Voor de screeningsmethode werkt het RIVM samen met het referentielaboratorium Neonatale hielprikscreening en andere specialisten.

Op 1 juli jl.organiseerde het RIVM een stakeholdersbijeenkomst om het draagvlak voor de hoofdlijnen van de uitvoeringstoets te peilen. Onder de deelnemers uit de diverse geledingen (de patiëntenvereniging, het expertisecentrum SMA in het UMCU, andere kinderarts-neurologen, laboratoriumspecialisten, een ethicus en klinisch geneticus) bleek het draagvlak voor de voorgestelde aanpak en planning groot. Het Ministerie van VWS luisterde mee. Eind september wordt de uitvoeringstoets opgeleverd aan VWS.

Neonatale Gehoorscreening

Stand van zaken uitgestelde screeningen

In de periode dat de Gehoorscreening stopgezet was (24 maart tot 4 mei) hebben 17550 pasgeborenen geen gehoorscreening gehad.

Vanaf 4 mei 2020 was het voor deze groep pasgeborenen mogelijk om deel te nemen aan de gehoorscreening. Het doel was om binnen 3 maanden alle 17550 pasgeborenen gescreend te hebben. Ruim twee maanden hiervan zijn voorbij, en er zijn inmiddels veel positieve berichten rondom het inhalen van deze gehoorscreeningen.

Er zijn een paar regio’s waar nog een redelijk deel in te halen is, hiervan hebben de regio’s zelf de verwachting dat ze voor 1 augustus as. deze screeningen ook ingehaald hebben.

Ervaringsgericht voorlichtingsmateriaal beschikbaar

In samenwerking met de NSDSK is er voorlichtingsmateriaal ontwikkeld voor ouders van kinderen met matig gehoorverlies. In dit voorlichtingsmateriaal op www.pns.nl wordt ingegaan op wat matig gehoorverlies inhoudt. Wat het betekent voor een kind met matig gehoorverlies en zijn/haar omgeving en waarom het zo belangrijk is om tijdig te starten met een behandeling.

Het voorlichtingsmateriaal bestaat uit meerdere filmpjes.
De filmpjes staan ook de website van de NSDSK, waar ouders meer informatie over matig gehoorverlies kunnen vinden.