Nieuwsbrief pre- en neonatale screeningen

Jaargang 2020, Editie 9, 1 oktober 2020

Met deze nieuwsbrief informeren wij u over relevante en actuele ontwikkelingen binnen de pre- en neonatale screeningen: de prenatale screening op infectieziekten en erytrocytenimmunisatie (PSIE), de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en het SEO, de neonatale hielprikscreening en de neonatale gehoorscreening. Het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek voert de landelijke regie over deze screeningsprogramma's.

Neonatale Hielprikscreening

Uitbreiding hielprikscreening met GALK, SCID en MPS I

Het komende halfjaar worden drie ziekten toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening. Het gaat om twee stofwisselingsziekten en om SCID, een ziekte van het afweersysteem. Deze toevoegingen vinden plaats in het kader van de uitbreiding.

Op 1 oktober 2020 wordt galactokinase deficiëntie (GALK-deficiëntie) aan de hielprikscreening toegevoegd. Galactokinase deficiëntie is een stoornis van het galactose metabolisme en daarmee een stofwisselingsziekte. Klassieke galactosemie (GALT-deficiëntie), een andere stoornis van het galactose metabolisme, zit al sinds 2007 in de hielprikscreening.

De screening op Severe Combined Immunodeficiency (SCID) start op 1 januari 2021 landelijk. SCID is een ernstige ziekte van het afweersysteem. Sinds 1 april 2018 wordt regionaal al op deze ziekte gescreend, in de provincies Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland. Deze pilot eindigt op 1 januari 2021. Screenen op SCID wordt onderdeel van de landelijke hielprikscreening.

De toevoeging van mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I) wordt beoogd op 1 maart 2021. Mucopolysaccharidosis type 1 is ook een stofwisselingsziekte.

Via de hielprikscreening kunnen ernstige, zeldzame ziekten worden opgespoord. Het is belangrijk dat deze ziekten snel na de geboorte worden ontdekt. Daarmee kan ernstige schade aan de ontwikkeling van het kind worden voorkomen of beperkt. De meeste ziekten zijn niet te genezen. Ze zijn wel allemaal te behandelen, bijvoorbeeld met medicijnen of een dieet.
Kijk op de website voor meer informatie over de uitbreiding van de neonatale hielprikscreening en over de ziekten die de hielprik opspoort . Ketenpartners vinden informatie over hun rol in de neonatale hielprikscreening in het Draaiboek Hielprikscreening.

Spierziekte SMA in hielprikscreening

De ernstige spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) kan aan de neonatale hielprikscreening toegevoegd worden. Naar verwachting kan dat vanaf oktober 2022. Het RIVM concludeert dat in de uitvoeringstoets, waarin staat wat nodig is om SMA met de hielprik te kunnen opsporen. Nederland wordt dan een van de eerste landen in Europa die pasgeborenen screenen op SMA. Als blijkt dat screening op SMA eerder kan starten, zal dat uiteraard gebeuren.

De uitvoeringstoets is op 30 september 2020 aangeboden aan het ministerie van VWS. Dezelfde dag heeft staatssecretaris Blokhuis de Tweede kamer in een brief laten weten dat hij het RIVM opdracht zal geven SMA toe te voegen aan de hielprikscreening.

SMA is een ernstige, aangeboren spierziekte. Kinderen met SMA raken verlamd en kunnen eraan overlijden. Ieder jaar worden 15 tot 20 kinderen met de ziekte SMA geboren. De klachten beginnen meestal op jonge leeftijd. Door de ziekte vroeg op te sporen, kan de behandeling snel starten. Dit voorkomt onherstelbare schade en ernstig leed.

Er zijn veel stappen nodig om SMA toe te voegen aan de hielprikscreening. Eén stap is de aanschaf van een goede testmethode. Het is belangrijk dat het screenen op SMA zorgvuldig gebeurt en past in het proces van de hielprikscreening.

Graag de nieuwe versie van de folder ‘Screeningen bij pasgeborenen’ gebruiken

De nieuwe versie* van de folder ‘Screeningen bij pasgeborenen’ (augustus 2020) is vanaf 8 oktober te bestellen in de webshop. De folder staat sinds begin augustus online (www.pns.nl/geboorte), maar was vanwege een voorraad van de vorige versie (september 2019) nog niet te bestellen.

De nieuwe versie van folder bevat nieuwe en handige informatie voor ouders, waaronder:

Ouders worden gewezen op gegevens die ze bij de hand moeten houden als de screener langskomt.
Ouders ontvangen binnen 5 weken bericht over de hielprikuitslag. Ook als de uitslag goed is.

We hebben gemerkt dat de folder in de afgelopen maanden minder vaak is besteld en mogelijk ook minder vaak is uitgereikt aan ouders. Daarom willen wij benadrukken dat het belangrijk is dat alle zwangeren en ouders de folder ontvangen. De folder bevat belangrijke informatie voor het geven van geïnformeerde toestemming voor deelname aan de gehoor- en hielprikscreening.

Bestel niet in één keer een te grote voorraad folders. De folder verschijnt elk half jaar of elk jaar in een nieuwe versie. Zorg dat u altijd zo snel mogelijk na het verschijnen van een nieuwe versie deze nieuwe versie kunt uitreiken aan ouders.

Bestel daarom voor maximaal een half jaar aan voorraad. Verwijst u op uw eigen website naar de folder ‘Screeningen bij pasgeborenen’? Gebruik dan de link: www.pns.nl/geboorte, zodat u altijd naar de laatste versie van de folder verwijst.

*De maand en het jaartal van de nieuwe folder is terug te vinden op de achterzijde.

Reminder: Pilot SCID-screening tot 1 januari 2021

In augustus zijn verloskundig zorgverleners in Utrecht, Gelderland en Zuid-Holland door RIVM-DVP per brief geïnformeerd over het verlengen van de regionale pilot SCID-screening (SONNET-studie). De einddatum van de pilot was 1 oktober 2020 en is nu 1 januari 2021.

Verloskundig zorgverleners in Utrecht, Gelderland en Zuid-Holland gaan dus drie maanden langer door met het informeren van zwangere vrouwen en hun partners over deze pilot.

Op 1 januari is de SCID-screening geen pilot meer, maar onderdeel van de landelijke hielprikscreening. Dit betekent dat ouders van pasgeborenen die vanaf 1 januari 2021 de hielprik krijgen, niet geïnformeerd hoeven te worden over de (pilot) SCID-screening.

Voor het informeren van ouders kunnen verloskundig zorgverleners de folder “Onderzoek naar Severe Combined Immunodeficiency (SCID) via de hielprik” blijven gebruiken. Let op: in de gedrukte folder staat nog de achterhaalde einddatum van 1 oktober 2020 vermeld; de juiste einddatum is 1 januari 2021.
Digitaal is de folder hier te vinden: www.sonnetstudie.nl/informatiefolder, In deze digitale versie staat wel de juiste einddatum. Raakt uw voorraad van deze gedrukte folder op, dan kunt u extra exemplaren per mail opvragen via DVP.pnsfolders@rivm.nl.