Aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel

Wat zijn aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel?

Het centrale zenuwstelsel ontwikkelt zich uit een gedeelte van het embryo dat de neurale plaat wordt genoemd. Tussen de 16e en 30e dag na de bevruchting groeit de neurale plaat uit tot de neurale buis: een eerste, primitieve vorm van het centrale zenuwstelsel. Aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel (ICD-9 codes 740-742, ICD-10 codes Q00-Q07) treden op wanneer er iets misgaat met de aanleg van de neurale plaat, de ontwikkeling van de neurale plaat tot neurale buis of de uitgroei van de neurale buis tot het centrale zenuwstelsel. In dit onderdeel komen de volgende aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel aan de orde (de eerste drie vormen de neurale-buisdefecten)

• spina bifida (open rug);
• encefalokele (uitstulping van hersenen en hersenvliezen);
• anencefalie (afwezigheid van de hersenen);
• hydrocefalus (waterhoofd);
• microcefalie (te kleine schedel).

Functiestoornissen van het centrale zenuwstelsel die vaak niet gepaard gaan met structurele veranderingen, komen in dit onderdeel niet aan de orde. Zie hiervoor bijvoorbeeld onder verstandelijke handicaps.

Wat is spina bifida?

Spina bifida, ook wel open ruggetje genoemd, is een verzamelnaam voor een aantal afwijkingen in de ontwikkeling van het ruggenmerg en/of de ruggenwervels. Kenmerkend zijn de niet-gesloten ruggenwervels. Dit kan gepaard gaan met een ontbrekende huid of een uitstulping bedekt met huid (spina bifida aperta) (90% van alle spina-bifidapatiënten). Er kan ook sprake zijn van een normale huid of een door littekenweefsel vervangen huid over open wervels (spina bifida occulta). Bij de ernstigste vorm is het zenuwweefsel direct blootgesteld aan de omgeving (myeloschisis). Bij mildere vormen is sprake van een uitstulping van de ruggenmergvliezen, al of niet met zenuwweefsel. Naarmate de afwijking hoger is, zijn de symptomen (meestal verlamming) ernstiger.

Wat is encefalokele?

Een encefalokele is een defect in de aanleg van de schedel, waardoor hersenvliezen uitpuilen. De ernst van de afwijking en de locatie ervan kunnen verschillen. Bij een ernstige vorm is hersenweefsel bij de uitpuiling betrokken. Encefalokele gaat vaak gepaard met andere aangeboren afwijkingen.

Wat is anencefalie?

Een anencefalie ontstaat door een onvolledige sluiting van het voorste gedeelte van de neurale buis (derde tot en met de vierde week van de embryonale ontwikkeling). Daardoor ontwikkelen (belangrijke delen van) de hersenen zich niet goed. Een anencefalie is niet verenigbaar met het leven en leidt vaak tot een spontane abortus. Wordt de zwangerschap wel uitgedragen, dan wordt het kind dood geboren of overlijdt het kort na de geboorte.

Wat is hydrocefalus?

Een hydrocefalus (waterhoofd) wordt gekenmerkt door ophoping van vloeistof, meestal in de hersenholten. Dat kan gepaard gaan met verlies van zenuwweefsel. De vloeistofophoping wordt veroorzaakt door een vernauwing of verstopping van de vloeistofafvoer, bijvoorbeeld na een ontsteking. Soms neemt de omvang van de schedel toe. Dat gebeurt echter niet altijd, waardoor de afwijking soms pas na de geboorte aan het licht komt.

Wat is microcefalie?

Microcefalie wordt gekenmerkt door een te kleine omtrek van de schedel. Dat kan komen door diverse ontwikkelingsstoornissen of door een stoornis in de verbening van de schedel (craniosynostosis).

Levensverwachting is slecht

De levensverwachting van kinderen met aangeboren afwijkingen van het centraal zenuwstelsel is in het algemeen slecht. In de registratie van het Nederlands Signalerings Centrum Kindergeneeskunde (NSCK) zijn gegevens over vroege sterfte en prognose verzameld. Hieruit bleek allereerst dat driekwart van de kinderen met een neurale-buisdefect in de eerste maand na de geboorte al een waterhoofd ontwikkelde. Verder waren alle kinderen met anencefalie bij melding (meestal binnen een maand na de geboorte) al overleden. Van de kinderen met encefalokele was 20% bij melding al overleden en van de kinderen met spina bifida 30%.

Hoge sterfte in eerste levensjaar

De meeste kinderen met spina bifida worden levend geboren. Zonder operatief ingrijpen is de levensverwachting voor kinderen met een ernstige vorm van spina bifica zeer slecht. Naar schatting overlijdt 85% binnen een jaar na de geboorte (Gezondheidsraad, 1988b). Ook na operatie is de sterfte in het eerste levensjaar hoog. Belangrijke oorzaken van overlijden zijn hersenvliesontsteking (tot de leeftijd van 3 maanden) en (complicaties) van een waterhoofd of urineweginfecties (bij kinderen ouder dan 3 maanden) (Edens et al., 1992).

Spina bifida aperta wordt gekenmerkt door infecties na de geboorte

Het ziekteverloop van een spina bifida aperta wordt gekenmerkt door het optreden van infecties na de geboorte. Die zijn een gevolg van het huiddefect en van verlammingsverschijnselen van de benen. Afhankelijk van de aard en de ernst van de verlamming kunnen dwangstanden van gewrichten ontstaan in rug, heup, knie en voet. 20% van de patiënten heeft een aangeboren ontwrichting van de heup (‘heup uit de kom’). 40% heeft onderontwikkelde beenspieren (Edens et al., 1992). Een ander probleem is urine-incontinentie door blaasstoornissen. Dat kan gepaard gaan met ernstige urineweginfecties, nierontstekingen of een verminderde tast-, pijn- en/of temperatuurzin.

Beperkingen afhankelijk van hoogte neurologische uitval

Aangeboren afwijkingen van het centraal zenuwstelsel treden op wanneer er iets misgaat met de aanleg van de neurale plaat, de ontwikkeling van de neurale plaat tot neurale buis of de uitgroei van de neurale buis tot het centraal zenuwstelsel.

Bij kinderen met spina bifida, een van de neurale buisdefecten, is onderzocht in hoeverre zij zichzelf konden verzorgen, voortbewegen en konden leren en werken (Staal-Schreinemachers et al., 1996). De mate van functioneren blijkt sterk afhankelijk te zijn van de hoogte van de neurologische uitval.

Geen zelfgerapporteerde gegevens over kwaliteit van leven

Systematisch literatuuronderzoek, uitgevoerd ten behoeve van het Nationaal Kompas Volksgezondheid leverde geen zelfgerapporteerde gegevens op over de kwaliteit van leven met aangeboren afwijkingen van het centraal zenuwstelsel. Daarbij moet wel worden opgemerkt dat het onderzoek beperkt van aard was: zo werden alleen Nederlandse studies bestudeerd in de periode 1990-2000.

Methode van gegevensverzameling en selectie van literatuur.

U kunt meer algemene informatie over kwaliteit van leven vinden op de pagina over gezondheid-gerelateerde kwaliteit van leven

In 1998 415 pasgeborenen met afwijkingen van het centrale zenuwstelsel

De totale geboorteprevalentie van de voor het Kompas geselecteerde aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel bedraagt op basis van LVR/ LNR gegevens (Anthony et al., 2001a) 2,82 per 1.000 (levend- plus dood-) geborenen. De geboorteprevalentie onder levendgeborenen is 2,08 per 1.000 (zie tabel 1). Omgerekend naar het aantal levendgeboren kinderen in Nederland in 1998, komt dat neer op 415 pasgeborenen met deze aangeboren afwijkingen.

Jaarlijks rond de 150 kinderen met een neurale-buis defect levend geboren

Over de geboortejaren 1995-1998 werd bij de LVR/ LNR een gemiddelde prevalentie onder levendgeborenen van 0,76 per 1.000 berekend. Bij een geboortecijfer van 199.400 (in 1998) betekent dat jaarlijks 152 levendgeborenen met een neurale-buis defect.

Volgens huisartsenregistraties bijna 29.000 mensen met een aangeboren afwijking van het centrale zenuwstelsel

Het aantal mensen met aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel (gestandaardiseerd naar de bevolking van Nederland in 2000) wordt op basis van huisartsenregistraties geschat op 2,0 per 1.000 mannen en 1,6 per 1.000 vrouwen (absoluut 15.600 mannen en 13.200 vrouwen). De prevalentie neemt af met de leeftijd, van ongeveer 3,3 per 1.000 onder 0-14-jarigen tot 0,8 per 1.000 onder personen ouder dan 75 jaar. Overigens verblijft een deel van de mensen met een aangeboren afwijking van het centrale zenuwstelsel als gevolg van een verstandelijke handicap in een instelling. Zij staan dus niet ingeschreven in een huisartspraktijk. De schattingen op basis van de huisartsenregistraties vormen dus een onderschatting.

Achtergronden en details bij cijfers uit huisartsenregistraties

Beschrijving van gebruikte gegevensbronnen

Prevalentie en sterfte naar leeftijd en geslacht

In 2000 79 doden door aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel

In 2000 stierven volgens de CBS Doodsoorzakenstatistiek in Nederland ten gevolge van aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel 0,43 per 100.000 mannen en 0,56 per 100.000 vrouwen (absoluut: 34 mannen en 45 vrouwen). Onder de 0-jarigen stierven 25 jongens en 32 meisjes (dat komt neer op 24 en 32 per 100.000 jongens respectievelijk meisjes). Dat betekent dat 72% van de sterfgevallen (inclusief doodgeboorte) in 2000 in het eerste levensjaar plaatsvond. 80% vond plaats voor het vijftiende jaar.

Tabel 1: Geboorteprevalentie van aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel over de periode 1995-1998 (Anthony et al., 2001a).

^a voor verklaring van de begrippen zie wat zijn aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel?

^b inclusief aangeboren afwijkingen bij doodgeborenen (vanaf een zwangerschapsduur van 24 weken) en geïnduceerde abortussen

^c exclusief gevallen met alleen spina bifida occulta

^d exclusief hydrocefalus in combinatie met spina bifida; dat wordt alleen onder spina bifida meegeteld; bron voor prevalentie van hydrocefalus: EUROCAT (Reefhuis et al., 2000)

Geen duidelijke trend

Tussen 1981 en 1998 varieerde de totale geboorteprevalentie van neurale-buisdefecten (en daarmee ook van spina bifida) sterk (Reefhuis et al., 2000). Tot 1998 lijkt er een daling te zijn, maar er is geen sprake van een significante daling. In 1999 is de prevalentie wel weer hoger (zie figuur 1). Voor anencefalie was de prevalentie in het begin van de jaren tachtig relatief hoog. Daarna is ze lager. Er is echter geen lineaire trend.

De sterfte daalt licht

De geregistreerde sterfte aan aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel is in de periode 1979-2000 gedaald, voor zowel mannen als vrouwen. (zie figuur 2).

Figuur 1: Prevalentie (per 1.000 geborenen) van aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel in de periode 1981-1999 (Bron: EUROCAT).

Beschrijving van gebruikte gegevensbronnen

Figuur 2: Sterfte aan aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel in de periode 1979-2000 in de gehele bevolking (gestandaardiseerd naar de bevolking van Nederland in 1990) en onder nuljarigen (ten opzichte van gemiddeld aantal nuljarigen in het betreffende jaar) (Bron: CBS Doodsoorzakenstatistiek).

Hogere prevalenties in Groot-Brittannië en Ierland

In recente publicaties worden grote internationale verschillen in de geboorteprevalentie van neurale-buisdefecten gerapporteerd (ICBD, 1995; EUROCAT, 1997). Hoge totale geboorteprevalenties worden gerapporteerd in Groot-Brittannië (Glasgow, 1,6 per 1.000 geborenen over 1990-1994) en Ierland (Galway en Dublin, 1,5 respectievelijk 1,4 per 1.000 over 1990-1994). In deze totale geboorteprevalentie zijn ook afgebroken zwangerschappen, na prenatale diagnostiek van een neuraalbuisdefect, meegeteld. In Nederland ligt de prevalentie wat lager: 1,2 per 1.000 geborenen over de periode 1995-1998 (Anthony et al., 2001a). Overigens laat de totale geboorteprevalentie op de Britse eilanden een duidelijke daling laat zien. In continentaal Europa is de frequentie juist stabiel.

In Nederland relatief veel levendgeborenen met spina bifida

De geregistreerde geboorteprevalentie van spina bifida onder levendgeborenen is in Nederland 0,6 per 1.000 over de periode 1995-1998. Dat is hoger dan in andere EUROCAT-centra in continentaal Europa. Daar ligt de prevalentie tussen de 0,1 en 0,4 per 1.000 levendgeborenen. Op de Britse eilanden varieert de prevalentie van 0,2 per 1.000 levendgeborenen in Glasgow tot 0,9 per 1.000 levendgeborenen in Dublin.

Prevalentieverschillen door prenatale diagnostiek en abortus

Bij de verschillen in prevalentie tussen de diverse landen speelt screening op neurale-buisdefecten door middel van echoscopisch onderzoek en bepaling van het eiwit alpha-foetoproteïne (AFP) in het bloed van de zwangeren een grote rol. (Zie ook Wat zijn de mogelijkheden voor diagnostiek en behandeling?). Zo werd in Glasgow in 70% van de gevallen van spina bifida de diagnose prenataal gesteld, waarna een abortus volgde. In Glasgow wordt serumscreening aan alle zwangeren aangeboden. In Frankrijk is het percentage prenatale diagnose spina bifida en abortus 60 tot 85%. Daar vindt routine echoscopisch onderzoek plaats in het tweede trimester van de zwangerschap. In Noord-Nederland is datzelfde percentage 13%.

Foliumzuurgebruik werkt preventief

Foliumzuur verkleint de kans op neurale buisdefecten. In Nederland wordt daarom sinds 1993 aan vrouwen met een zwangerschapswens geadviseerd om een laag gedoseerd foliumzuurpreparaat (0,5 mg per dag) te gebruiken van 4 weken voor de conceptie tot 8 weken erna (Gezondheidsraad/Voedingsraad, 1993). In 1998-2000 gebruikte 65% van de zwangeren foliumzuur, en 35% gebruikte dit gedurende de hele geadviseerde periode (De Walle, 2001).

Ook leefstijl, geneesmiddelengebruik en toxoplasma risicofactor

De belangrijkste overige risicofactoren van aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel staan in tabel 1 . Een gedeelte van de neurale-buisdefecten lijkt te kunnen worden voorkómen door vrouwen voor te lichten over algemene risico-verhogende factoren, zoals een riskante leefstijl (genotmiddelen, voeding, beroepsexpositie), toxoplasma-infectie en het gebruik van geneesmiddelen. Vrouwen die al een kind met een neurale-buisdefect hebben gehad, moet worden aanbevolen bij een volgende zwangerschap vanaf een maand voor de bevruchting tot de derde maand van de zwangerschap 4-5 mg foliumzuur (een hoge dosering) te slikken.

Tabel 1: Risicofactoren voor het optreden van aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel.

Geen veranderingen in het vóórkomen van determinanten verwacht

De schommelingen in het voorkomen van neurale-buisdefecten zijn altijd aanzienlijk geweest, zonder duidelijke verklaringen. Naast de eerdergenoemde factoren zijn onbekende determinanten van belang voor het verloop van de epidemiologische kengetallen van aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel. Mogelijk hebben veranderde voedingsgewoonten bijgedragen aan de sterke daling van neurale-buisdefecten in de geboortejaren 1950-1980. Recent is de foliumzuurinname gestegen. Op basis van gegevens van de NSCK kon (nog) geen daling in de frequentie van neurale-buisdefecten aangetoond worden (Van der Pal-de Bruin et al., 2000a).

Gebruik foliumzuur leidt waarschijnlijk tot daling neurale-buisdefecten

Er zijn in het verleden geen veranderingen opgetreden met betrekking tot de mogelijkheden van primaire preventie. Wel wordt voor de toekomst verwacht dat de geboorteprevalentie van neurale-buisdefecten zal dalen door een toenemend gebruik van foliumzuurtabletten en mogelijk ook verrijking van voedingsmiddelen met foliumzuur (zie ook Preventie van erfelijke en aangeboren aandoeningen in de preconceptionele periode).

Vroege opsporing door eiwitbepaling en echoscopisch onderzoek

De levendgeboorte van kinderen met ernstige aangeboren afwijkingen kan soms worden vermeden door prenatale diagnostiek en het afbreken van de zwangerschap bij aangedane foetussen. Het bepalen van het gehalte van het eiwit alfa-foetoproteïne (AFP) in moederlijk bloed en/of vruchtwater en echoscopisch onderzoek hebben het technisch mogelijk gemaakt de meeste van de aandoeningen van het centrale zenuwstelsel tijdens de zwangerschap te onderkennen.

Prenatale diagnostiek alleen op indicatie

Prenatale diagnostiek van neurale-buisdefecten (met name anencefalie en spina bifida aperta) vindt in Nederland alleen plaats op indicatie. Voor Noord-Nederland is bekend welk deel van de aangeboren afwijkingen prenataal werd gediagnosticeerd en bij welk deel van de aangeboren afwijkingen de zwangerschap werd afgebroken. Tussen 1990 en 1994 werd de zwangerschap, na prenatale diagnostiek, afgebroken bij ruim 22% van alle neurale-buisdefecten. Voor spina bifida gebeurde dat in 13% van de gevallen en voor anencefalie in 53% van de gevallen (EUROCAT, 1997).

Chirurgie bij spina bifica en hydrocefalus

Voor de lichtere vormen van spina bifida en hydrocefalus bestaan goede chirurgische behandelmogelijkheden. Een hydrocefalus kan worden behandeld door het aanleggen van een verbinding die de overtollige vloeistof uit de hersenen wegleidt (shunt). Als er niet te veel hersenweefsel beschadigd is, is normale ontwikkeling mogelijk. Vaak is er echter toch sprake van een verstandelijke handicap. Bij een spina bifida blijven na de operatie vaak neurologische beperkingen bestaan. Na een operatie bij microcefalie en encefalokele zijn de overlevingskansen redelijk. De verstandelijke vermogens verbeteren echter nauwelijks.

Weinig veranderingen in diagnostiek en classificatie

Er zijn geen veranderingen in de diagnostiek geweest die de prevalentiecijfers van aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel beïnvloed hebben. Wel is met de introductie van prenatale diagnostiek, met name echoscopisch onderzoek, het moment van diagnosticeren vervroegd. Ook heeft MRI (‘Magnetic Resonance Imaging’ ) ertoe geleid dat binnen de groep soms nauwkeuriger differentiaties kunnen worden gemaakt. Er zijn de laatste jaren geen veranderingen geweest in classificatie en definitie voor aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel. Die worden voor de toekomst ook niet verwacht.

Impact van prenatale diagnostiek en selectieve abortus zal toenemen

Door de opkomst van prenatale diagnostiek is het aantal levendgeborenen met anencefalie gedaald. Voor spina bifida is nauwelijks een effect waargenomen.Verwacht mag worden dat de impact van prenatale diagnostiek en selectieve abortus in de toekomst zal toenemen. Aangezien niet alle zwangere vrouwen in de hiervoor geschikte periode echoscopisch worden onderzocht en/of hun AFP-gehalte laten bepalen, zal de impact voor spina bifida en hydrocefalus overigens beperkt blijven. Anencefalie is gemakkelijker te herkennen bij routine echoscopisch onderzoek. Momenteel geldt al in veel gebieden buiten Nederland dat 100% van de gevallen onderkend wordt in het eerste of tweede trimester van de zwangerschap. In Nederland wordt anencefalie ook in 95% van de gevallen prenataal onderkend, maar vaak pas in het derde trimester van de zwangerschap. De Gezondheidsraad adviseerde in 2001 over te gaan tot routine echoscopisch onderzoek voor iedere zwangere bij het begin van de verloskundige begeleiding ("termijnecho") (Gezondheidsraad, 2001). Als neveneffect hiervan zouden ook neurale buis defecten vaker prenataal worden gediagnosticeerd.

Prognose verbeterd dankzij verbeterde behandelingsmogelijkheden

De operatieve behandelingsmogelijkheden van spina bifida, hydrocefalus en microcefalie door craniosynostosen (het voortijdig sluiten van de schedelnaden) zijn aanzienlijk verbeterd in de afgelopen decennia. Het aantal in leven zijnde patiënten, met name met spina bifida en hydrocefalus, zal daarom in de toekomst stijgen. Voor de toekomst gaat de discussie met name over de vraag of gestart moet worden met de behandeling van kinderen met een ernstige afwijking van het centrale zenuwstelsel. Ook bij optimale behandeling kunnen ernstige handicaps aanwezig blijven. Vergeleken met enige jaren geleden is er iets meer terughoudendheid bij het starten van de behandeling. Welke behandelbeleid in de toekomst gevoerd zal worden, valt niet te voorspellen.

Definitie van begrippen

Er wordt onderscheid gemaakt in de ‘totale geboorteprevalentie’, uitgedrukt per 1.000 levend- plus doodgeborenen en de ‘geboorteprevalentie onder levendgeborenen’, uitgedrukt per 1.000 levendgeborenen. In de eerste maat zijn ook aangeboren afwijkingen bij doodgeborenen (vanaf een zwangerschapsduur van 24 weken) en geïnduceerde abortussen inbegrepen, in de tweede maat niet. De eerste maat is vooral van belang in verband met het traceren van oorzakelijke factoren, de tweede zegt meer iets over de instroom in de bevolking van personen met een aangeboren afwijking.

Een Europese registratie van aangeboren afwijkingen

De gegevens over de geboorteprevalentie en de trends daarin zijn afkomstig van EUROCAT (EUropean Registration Of Congenital Anomalies and Twins; tweelingen worden sinds 1989 niet meer geregistreerd) (De Walle et al., 1996; Reefhuis et al., 2000). De beschreven cijfers beperken zich tot gegevens uit het noorden van Nederland (Groningen, Drenthe, Friesland) tussen 1981 en 1999 (voor een deel van Drenthe vanaf 1986 en voor Friesland vanaf 1989). Omdat de gegevens verzameld worden met ‘informed consent’ van de ouders en met vrijwillige medewerking van artsen en verloskundigen is enige onvolledigheid niet uitgesloten. Over recente geboortejaren is de onvolledigheid relatief groot omdat aangeboren afwijkingen soms jaren na de geboorte pas gediagnosticeerd en gemeld worden.

Registratie door kinderartsen

Door het Nederlands Signalerings Centrum Kindergeneeskunde (NSCK) is aan praktiserende kinderartsen gevraagd om vanaf oktober 1993 alle kinderen met neurale-buisdefecten te melden (Den Ouden et al., 1996). Hiervan worden ook gegevens gepresenteerd.

Huisartsenregistraties

Om een indruk te krijgen van de prevalentie van aangeboren afwijkingen van het hartvaatstelsel in de gehele bevolking (alle leeftijden) zijn prevalentiecijfers van enkele huisartsenregistraties gepresenteerd. De volgende drie huisartsenregistraties gebruikt:

• Tweede Nationale Studie (2000-2002)
• RNH (1997-2000)
• Transitieproject (1985-2000)

De drie huisartsenregistraties verschillen niet alleen in algemene werkwijze van elkaar, maar hanteren elk bij het registreren van aangeboren afwijkingen specifieke regels. Daarom is de betekenis van de cijfers uit de drie registraties niet altijd gelijk. Zie daarom ook: Achtergronden en details bij cijfers uit huisartsenregistraties.

LVR/ LNR

Anthony en anderen (Anthony et al., 2001a) gebruikten de bestaande landelijke registraties (LVR-1, LVR-2 en LNR) om voor Nederland geboorteprevalenties van aangeboren afwijkingen te berekenen. Gynaecologen en verloskundigen registreren gegevens over door hen verleende perinatale zorg in respectievelijk de LVR-2 en LVR-1. Deze registraties bevatten anonieme gegevens over zwangerschappen met een duur van minstens 16 weken. In de LNR wordt anonieme informatie geregistreerd over neonatale zorg bij kinderen die in de eerste levensmaand door de kinderarts zijn opgenomen. De registraties overlappen elkaar voor een deel doordat tijdens de zwangerschap of de bevalling overdrachten plaatsvinden van de eerste naar de tweede lijn. Ook komen pasgeborenen bij opname door de kinderarts in de LNR terecht. In 1998 bevatten deze registraties gegevens over 90 procent van alle geboorten in Nederland. Deze registraties zijn voor het onderzoek van Anthony en anderen samengevoegd tot één landelijke bestand (Anthony et al., 2001a). Daarbij is rekening geouden met de overlap tussen de registraties, en gecorrigeerd voor het kleine deel van de geboorten dat in de registraties ontbreekt. Naast de gedetailleerde regionale informatie van EUROCAT (zie hiernaast) over kinderen met een aangeboren afwijking, geeft dit LVR/ LNR bestand landelijke informatie over alle pasgeborenen met en zonder aangeboren afwijkingen. De gegevens zijn echter veel beperkter dan in EUROCAT en beslaan alleen de periode vanaf 16 weken zwangerschapsduur tot kort na de geboorte.

Doodsoorzakenstatistiek

Voor de sterftecijfers zijn gegevens van de CBS Doodsoorzakenstatistiek gebruikt. Een beperking van de gepresenteerde sterftecijfers is dat hierin geïnduceerde abortussen vanwege prenataal gediagnosticeerde afwijkingen van het centrale zenuwstelsel niet meegeteld zijn. Juist bij ernstige afwijkingen van het centrale zenuwstelsel vindt zwangerschapsafbreking relatief vaak plaats.

Meerdere oorzaken voor verschillen in de cijfers

De prevalentie- en incidentiecijfers op basis van verschillende huisartsenregistraties variëren vaak aanzienlijk. De oorzaak kan zijn dat het voorkomen van ziekten in de praktijkpopulaties verschilt, maar het kan ook het gevolg zijn van verschillen in de algemene werkwijze van de registraties en de wijze waarop prevalentie- en incidentiecijfers worden berekend. Bovendien kunnen registraties voor bepaalde ziekten specifieke (al dan niet vastgelegde) regels hanteren. Daarom zijn hieronder allereerst de kenmerken van aangeboren afwijkingen van het centraal zenuwstelsel beschreven en de kenmerken van de gebruikte huisartsenregistraties. Daarbij gaat het om kenmerken die van invloed zijn op de wijze waarop huisartsen aangeboren afwijkingen registreren.

Kenmerken van aangeboren afwijkingen van het centraal zenuwstelsel in de huisartspraktijk

Een aangeboren afwijkingen van het centraal zenuwstelsel is soms een chronische aandoening, soms een tijdelijk probleem. In sommige gevallen kan de afwijking namelijk kort na de geboorte worden hersteld. De persoon heeft hier later dan nauwelijks nog klachten van. Soms is de aandoening echter zo ernstig, dat de patiënt specialistische behandeling nodig heeft. De patiënt kan dan bijvoorbeeld worden opgenomen in een instelling voor verstandelijk gehandicapten. De huisarts heeft dus maar zicht op een beperkt deel van de patiënten met aangeboren afwijkingen, namelijk op die patiënten die redelijk zelfstandig kunnen functioneren maar bij wie de afwijking nog wel de aandacht van de huisarts (of andere hulpverlener) vraagt.

Specifiek regels van de registraties voor het vastleggen van aangeboren afwijkingen van het centraal zenuwstelsel

Hieronder worden enkele specifieke regels vermeld die de registraties hanteren bij het vastleggen van aangeboren afwijkingen van het centraal zenuwstelsel. Algemene gegevens over de registraties worden zichtbaar als u op de desbetreffende registratie klikt.

CMR-Nijmegen e.o. (1996-2000) en RNUH-LEO (1998-2001)

• Niet gebruikt omdat de populatie nogal een specifieke regio betreft en de totale praktijkpopulatie voor relatief weinig gediagnosticeerde aandoeningen tamelijk klein is.

Tweede Nationale Studiecontactregistratie (2000-2002) en Transitieproject (1985-2000)

• Geen specifieke opmerkingen.

RNH-Limburg (1997-2000)

• Het RNH gaat uit van probleemlijsten. Over het algemeen worden daarop alleen langdurige problemen geregistreerd.

De cijfers op basis van de huisartsenregistraties

De prevalentie- en incidentiecijfers zijn weergegeven in onderstaande tabel. Het betreft informatie die begin 2003 beschikbaar was. De Kompas-schattingen zijn gemiddelden van enkele registraties, soms de cijfers van een enkele registratie. Voor de keuze van de registraties, zie Achtergrond bij keuze van huisartsenregistraties voor incidentie- en prevalentieschatting.

Gebruikte code: ICPC-code N85. In de CMR-Nijmegen (hier niet gebruikt) gaat het om E-codes 4310 (spina bifida) en 4320 (hydrocefalus).

Tabel 1: Jaarprevalentie (per 1.000 en absoluut) van aangeboren afwijkingen van het centraal zenuwstelsel in drie huisartsenregistraties; gegevens gestandaardiseerd naar de bevolking in 2000.

^a De huidige Kompas-schatting voor de prevalenties zijn afkomstig van het RNH. In VTV-2002 (Van Oers, 2002a) is op een andere wijze de prevalentie berekend en is gebruik gemaakt van oudere bestanden waardoor de in VTV-2002 gepresenteerde cijfers afwijken van bovenstaande cijfers.

Prevalentie en sterfte naar leeftijd en geslacht