De komende jaren wordt de hielprikscreening uitgebreid met een aantal ziekten. Een daarvan is adrenoleukodystrofie (ALDAdrenoleukodystrophy), een ernstige, aangeboren stofwisselingsziekte. Op 1 oktober 2019 gaat deze screening in de vorm van een pilot van start.

De screening op ALD vindt eerst plaats in de vorm van een pilot, omdat het nodig is om ervaring op te doen met het screeningsalgoritme. Pas daarna kan de ziekte worden toegevoegd aan de reguliere screening. Het is een regionale pilot, die loopt van 1 oktober 2019 tot 1 oktober 2020. In die periode kunnen pasgeborenen in de provincies Gelderland, Utrecht, Noord-Holland en Flevoland via de hielprik getest worden op de behandelbare vormen van ALD. De pilot heeft de naam SCAN-studie (Screening op ALD in Nederland).
Het merendeel van de jongens met ALD ontwikkelt op jonge leeftijd ernstige schade aan de hersenen en/of de bijnieren. Deze vormen van ALD zijn behandelbaar. Meisjes met ALD hebben op jonge leeftijd geen klachten, maar kunnen wel na hun veertigste jaar klachten ontwikkelen van het ruggenmerg. Deze vorm van ALD is niet behandelbaar. Het ministerie van VWSMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport heeft op advies van de Gezondheidsraad besloten alleen te testen op de behandelbare vormen van ALD. De SCAN-studie is daarom gericht op het opsporen van ALD bij jongens.
De voorlichting over de SCAN-studie aan ouders wordt gedaan door de verloskundige tijdens de zwangerschap. De medewerker die de hielprik vlak na de geboorte uitvoert, vraagt de ouders om toestemming voor deelname aan de SCAN-studie. Voor de SCAN-studie is geen extra bloedafname nodig.
De SCAN-studie wordt uitgevoerd door de ALD-groep van het Amsterdam Universitair Medisch Centrum, in samenwerking met het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVMRijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu).
Op 1 oktober worden ook drie stofwisselingsziekten toegevoegd aan het reguliere hielprikprogramma. Dit zijn propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiƫntie type 1 (CPT1).

Meer informatie over de ziekte ALD en over de SCAN-studie is te vinden op www.scanstudie.nl.