Vanaf april 2018 kunnen pasgeborenen in Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland worden gescreend op Severe Combined Immune Deficiency (SCIDSevere Combined Immune Deficiency) via de hielprik. Dat gebeurt in het kader van de SONNETScreening Onderzoek Nederland met TRECs-studie. SONNET staat voor Screening Onderzoek Nederland met TRECs (T-cell receptor excision circles, kleine stukjes DNAdeoxyribonucleic acid in de T-cellen). Deze studie onderzoekt of het mogelijk is om het screenen op SCID aan de hielprikscreening toe te voegen.

SCIDSevere Combined Immune Deficiency

SCID of ernstig gecombineerde immuunstoornis is een groep van erfelijke aandoeningen waarbij de afweer ernstig verstoord is. Het afweersysteem beschermt ons lichaam tegen ziekteverwekkers zoals bacteriën, schimmels en virussen. Voornamelijk witte bloedcellen spelen een belangrijke rol in ons afweersysteem. Bij SCID kunnen witte bloedcellen zich niet goed ontwikkelen en het lichaam dus niet goed beschermen tegen infecties. Meestal beginnen de infecties in de eerste paar maanden na de geboorte.
Zonder behandeling kunnen kinderen met SCID overlijden in het eerste levensjaar. Wanneer kinderen echter op tijd behandeld worden, kan de ziekte SCID geheel genezen worden. De levensverwachting na behandeling is normaal. Daarom is het van belang de ziekte vroeg op te sporen.

SONNETScreening Onderzoek Nederland met TRECs-studie

De SONNET-studie wordt uitgevoerd door de Werkgroep Immuundeficiënties (WIDWerkgroep Immuundeficienties), waarin alle universitair medische centra zijn vertegenwoordigd, in samenwerking met het RIVMRijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu. De SONNET-studie wordt in opdracht van het ministerie van VWSMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Milieu gefinancierd door ZonMwNederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie.

Meer informatie over de SONNET-studie vindt u op: www.sonnetstudie.nl