Vanaf deze week worden pasgeborenen in Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland gescreend op Severe Combined Immune Deficiency (SCID (Severe Combined Immune Deficiency)). Dat gebeurt in het kader van de SONNET (SCID-screening Onderzoek in Nederland met TRECs )-studie, die onderzoekt of het mogelijk is om het screenen op SCID aan de hielprikscreening toe te voegen.
SCID (Severe Combined Immune Deficiency) is één van de 12 aandoeningen waarmee het hielprikprogramma wordt uitgebreid, conform het besluit van de Staatssecretaris van VWS (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) in december 2017.
SCID
SCID of ernstig gecombineerde immuunstoornis is een groep van erfelijke aandoeningen waarbij de afweer ernstig verstoord is. Zonder behandeling kunnen kinderen met SCID overlijden in het eerste levensjaar. Wanneer kinderen echter op tijd behandeld worden, kan de ziekte SCID geheel genezen worden. De levensverwachting na behandeling is normaal. Het is daarom van belang de ziekte vroeg op te sporen.
Hielprikscreening uitgebreid
In de eerste week na de geboorte wordt wat bloed afgenomen uit de hiel van een kind, wat daarna in een laboratorium wordt onderzocht op een aantal zeldzame, ernstige ziektes. De hielprikscreening wordt in de komende periode gefaseerd uitgebreid met 12 aandoeningen, waaronder SCID.
SONNET (SCID-screening Onderzoek in Nederland met TRECs )-studie
De SONNET-studie wordt uitgevoerd door de Werkgroep Immuundeficiënties (WID (Werkgroep Immuundeficienties)), waarin alle universitair medische centra zijn vertegenwoordigd, in samenwerking met het RIVM. Kijk voor meer informatie over de ziekte SCID of de SONNET-studie op www.sonnetstudie.nl en over de hielprikscreening op Uitbreiding van de hielprikscreening