Eugenie Dekkers, programmamanager neonatale hielprikscreening RIVM, licht de plannen voor uitbreiding van de hielprikscreening naar 31 aandoeningen toe. Om de kwaliteit van het programma te kunnen borgen worden nieuwe aandoeningen gefaseerd ingevoerd, na validatieonderzoek en een go/no go moment. De meeste van de nieuwe aandoeningen zijn stofwisselingsziekten. Een aandoening van een andere orde is SCID Severe Combined Immune Deficiency (Severe Combined Immune Deficiency): severe combined immunodeficiency disorder.

Mirjam van den der Burg, universitair hoofddocent primaire immuundeficiënties van het LUMC Leids Universitair Medisch Centrum (Leids Universitair Medisch Centrum), legt uit wat SCID is. Patiënten hebben geen T cellen en daardoor is zowel de afweer tegen bacteriën als virussen afwezig. Kinderen met SCID overlijden in het eerste levensjaar aan een infectie, tenzij ze een beenmergtransplantatie krijgen. Bij vroege diagnose en behandeling overleeft 90% van de patiënten met SCID. De ernst en de gevolgen van deze immuunziekte illustreert ze met een aangrijpende film over David Vetter, “The boy in the bubble”*. David bracht zijn hele leven door in een plastic isolatiekamer en overleed in 1982 op 12-jarige leeftijd.

Maartje Blom, arts-onderzoeker LUMC/RIVM vertelt dat begin dit jaar een pilotstudie naar de screening op SCID is gestart in Zuid-Holland, Utrecht en Gelderland. Een pilotstudie is nodig omdat de gebruikte analysemethode complex is en uitgezocht moet worden hoe de screening logistiek kan worden geïncludeerd in de hielprikscreening. Denk bij dit laatste ook aan het traject van verwijzing en diagnostiek. Aandacht is er ook voor de kosten en baten en voor de ervaringen van ouders en zorgverleners met de SCID-screening. Op basis van de uitkomsten van de pilot neemt VWS Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport ) een besluit over landelijke invoering.

* zoek: “nytimes boy in the bubble”

Bekijk de presentatie via de link in de kolom 'Download'.