Uitvoeringstoets naar de toevoeging van ernstige organische cation transporter 2 (OCTN2)-deficiëntie aan de neonatale hielprikscreening
OCTN2-deficiëntie is een zeldzame stofwisselingsziekte, die bij ongeveer 1 op de 100.000 baby's voorkomt. De ernst ervan verschilt sterk. De milde vorm veroorzaakt meestal geen klachten en hoeft niet…
11-07-2025Rapport