Familiaire Hypercholesterolemie (FH (Familiaire Hypercholesterolemie)) is een erfelijke vetstofwisselingsstoornis. FH-patiënten hebben een verhoogde plasma-LDL (Lage Dichtheid Lipoproteïnen)-cholesterolconcentratie, waardoor de LDL-deeltjes zich ophopen in de wanden van bloedvaten en het proces van artheroclerose (aderverkalking) bevorderd wordt.
Oorzaken
FH (Familiaire Hypercholesterolemie) wordt veroorzaakt door afwijkingen van het DNA (deoxyribonucleic acid) (mutatie), voornamelijk in het LDL (Lage Dichtheid Lipoproteïnen)-receptorgen of APOB (apolipoproteïne B)-gen. Wordt een drager van een mutatie voor FH niet behandeld? Dan is er een beduidend verhoogde kans (ten opzichte van de algemene bevolking) dat hij vroegtijdig overlijdt als gevolg van hart- en vaatziekten. Gemiddeld openbaren de problemen met het hart zich twintig jaar eerder en is de levensverwachting ongeveer tien jaar korter.
Behandeling
De behandeling van FH-patiënten is niet wezenlijk anders dan van andere patiënten met een verhoogd risico op hart- en vaatziekten: die is gericht op het verlagen van het LDL-cholesterolgehalte (vooral via cholesterolsyntheseremmers of ‘statines’). Daarnaast is het van belang om de overige risicofactoren voor hart- en vaatziekten te verbeteren of te elimineren (zoals roken, verhoogde bloeddruk, hyperglykemie en ongezonde voeding).
Met de huidige cholesterolverlagende geneesmiddelen kan het cholesterolgehalte met 20 tot 65 procent worden verlaagd. Onderzoek heeft aangetoond dat FH-patiënten hun kans op coronaire hartziekten met ongeveer 80 procent en op sterfte met ongeveer 40 procent kunnen verminderen, als zij deze medicatie gebruiken.