Op 1 oktober 2019 worden drie ernstige, zeldzame stofwisselingsziekten toegevoegd aan de hielprik. Dit zijn propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1). Daarnaast start een regionale pilot voor de screening op de ernstige stofwisselingsziekte adrenoleukodystrophy (ALDAdrenoleukodystrophy). Het totaal aantal ziekten waarop het hielprikbloed vanaf 1 oktober 2019 landelijk wordt onderzocht is dan 22. Op dit moment is dat nog 19.

Stofwisselingsziekten PA, MMA en CPT1

Kinderen met de stofwisselingsziekte PA of MMA zijn niet in staat om een bepaald aminozuur af te breken. Daardoor bouwen bepaalde stoffen zich te hoog in het lichaam op en worden andere stoffen juist te weinig gevormd. Zonder behandeling kunnen deze ziekten snel een dodelijke afloop hebben. Maar als deze ziekten tijdig worden ontdekt en een patiënt een aangepast dieet volgt, kan iemand vaak een normaal leven leiden. De derde stofwisselingsziekte, CPT1, is een vetzuuroxidatiestoornis. Kinderen met deze ziekte hebben problemen met de verbranding van vet in het lichaam. Ook de behandeling van deze ziekte bestaat uit een aangepast dieet.

Regionale pilot screening op ALD

ALDAdrenoleukodystrophy is een ernstige, aangeboren stofwisselingsziekte. De screening op ALD vindt eerst plaats in de vorm van een regionale pilot. De reden hiervoor is dat ervaring moet worden opgedaan met de complexe screeningsmethode. Pas daarna kan de ziekte worden toegevoegd aan de reguliere, landelijke screening. De pilot loopt van 1 oktober 2019 tot 1 oktober 2020. In die periode kunnen pasgeborenen in de provincies Gelderland, Utrecht, Noord-Holland en Flevoland via de hielprik getest worden op de behandelbare vormen van ALD. De pilot heeft de naam SCAN-studie (Screening op ALD in Nederland).

Behandelbare vormen van ALD

De meeste jongens met ALDAdrenoleukodystrophy ontwikkelt op jonge leeftijd ernstige schade aan de hersenen en/of de bijnieren. Deze vormen van ALD zijn behandelbaar. Meisjes met ALD hebben op jonge leeftijd geen klachten, maar kunnen wel na hun veertigste jaar klachten ontwikkelen van het ruggenmerg. Deze vorm van ALD is niet behandelbaar. Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport heeft op advies van de Gezondheidsraad besloten alleen te testen op de behandelbare vormen van ALD. De SCAN-studie is daarom gericht op het opsporen van ALD bij jongens. Voor de SCAN-studie en voor de uitbreiding van de hielprik met PA, MMA en CPT1, is geen extra bloedafname nodig. De SCAN-studie wordt uitgevoerd door de ALD-groep van het Amsterdam Universitair Medisch Centrum, in samenwerking met het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVMRijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu).

De landelijke hielprikscreening wordt in de komende jaren verder uitgebreid. Volgens de planning wordt het hielprikbloed eind 2022 op 31 ziekten onderzocht.