babyvoetjes

Op 1 oktober 2019 worden drie stofwisselingsziektes toegevoegd aan de hielprikscreening. Staatssecretaris Blokhuis van Volksgezondheid heeft dit bekendgemaakt in een brief aan de Kamer. De uitbreiding van de hielprikscreening ligt hiermee op schema. Het RIVMRijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu, Centrum voor Bevolkingsonderzoek heeft de regie over dit proces, het ministerie is opdrachtgever.

Bijna alle pasgeboren baby’s in Nederland krijgen de hielprik. Daarmee wordt hun bloed onderzocht op 19 ernstige, maar behandelbare ziektes. In de periode tot 2022 wordt het aantal ziektes in de hielprik uitgebreid tot 31. In 2017 heeft staatssecretaris Blokhuis van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport de Tweede Kamer over dit besluit geïnformeerd. Over de voortgang van de uitbreiding heeft de staatssecretaris de Tweede Kamer opnieuw een brief gestuurd.

De uitbreiding van de neonatale hielprikscreening met 12 extra ziektes is complex en gebeurt in fases. Voor elke ziekte is aanvullend laboratoriumonderzoek nodig, voordat deze definitief aan de screening kan worden toegevoegd.

Toevoeging drie stofwisselingsziektes per 1 oktober 2019

Eind 2018 is het laboratoriumonderzoek naar de tests voor drie stofwisselingsziektes, ook wel metabole ziektes genoemd, afgerond. Hieruit bleek dat het mogelijk is deze tests op een goede manier op te nemen in het programma. Dit zijn propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1).

Kinderen met de ziekte PA of MMA zijn niet in staat om een bepaald aminozuur af te breken. Daardoor bouwen bepaalde stoffen zich te hoog in het lichaam op en andere stoffen worden juist te weinig gevormd. Zonder behandeling kunnen deze ziekten snel een dodelijke afloop hebben. Maar als deze ziektes tijdig worden ontdekt en een patiënt een aangepast dieet volgt, kan iemand vaak een normaal leven leiden.

De derde ziekte, CPT1, is een vetzuuroxidatiestoornis. Kinderen met deze ziekte hebben problemen met de verbranding van vet in het lichaam. Ook de behandeling van deze ziekte bestaat uit een aangepast dieet.

Het RIVM heeft het ministerie van VWSMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport daarom positief geadviseerd om deze stofwisselingsziektes per 1 oktober 2019 aan de hielprikscreening toe te voegen. De staatssecretaris neemt dit advies over, schrijft hij in zijn brief. Ook in Caribisch Nederland zal vanaf 1 oktober de uitgebreide screening worden aangeboden.

Met de invoering van deze zogeheten eerste tranche ziektes ligt de uitbreiding van de hielprik op schema. De komende maanden staan in het licht van de benodigde aanpassingen in de laboratoriuminrichting, de ICTInformation and communication technology-systemen, de kwaliteitsborging en de communicatie.

Pilot screening op SCIDSevere Combined Immune Deficiency verlengd t/m 30 september 2020

Een andere ziekte die in de uitbreiding zit, is SCID (Severe Combined Immune Deficiency). SCID is een ernstige ziekte van het afweersysteem. Om te onderzoeken hoe screening op SCID het beste aan de hielprikscreening kan worden toegevoegd, is op 1 april 2018 in de provincies Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland een pilotscreening op SCID gestart. De pilotstudie wordt uitgevoerd door een brede onderzoeksgroep bestaande uit laboratoriumspecialisten, kinderarts-immunologen, klinisch genetici, een patiëntenorganisatie en RIVM. De naam van het onderzoek is SONNET-studie. De studie wordt gefinancierd door ZonMwNederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie. De pilotscreening verloopt voorspoedig. Het ministerie van VWS heeft nu besloten de pilot te verlengen tot en met 30 september 2020.

Pilot screening op ALDAdrenoleukodystrophy 1 oktober 2019 van start

Op 1 oktober 2019 start in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Gelderland en Utrecht een tweede pilotonderzoek. Dit is een onderzoek naar screening op de behandelbare vorm van ALD. ALD is een ziekte die gepland staat om in 2021 toe te voegen aan de hielprikscreening. ALD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. De behandelbare vorm komt alleen voor bij jongens. Dit pilotonderzoek draagt de naam SCAN-studie: Screening op ALD in Nederland.

De SCAN-studie wordt eveneens gefinancierd door ZonMw. In de onderzoeksgroep, geleid door het ALD-expertise-centrum van Amsterdam UMCUniversitair Medisch Centrum, werken kinderarts-neurologen, laboratoriumspecialisten, klinisch genetici, een patiëntenorganisatie en RIVM nauw samen. De voorbereiding van het pilotonderzoek bestaat uit het inrichten van de testmethode, het voorbereiden van de ICT-systemen en het ontwikkelen van communicatiematerialen.