Onderzoekers bouwen steeds meer kennis op over de relatie tussen DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid) en gezondheid. Daardoor ontstaan nieuwe mogelijkheden om ziekten eerder op te sporen, diagnoses te verbeteren en behandelingen beter af te stemmen op individuele patiënten.   

Complex en gevoelig   

Onstwedder wijst in haar onderzoek op het belang van een zorgvuldige afweging van mogelijke kansen en risico’s. Toepassing van DNA-kennis voor het verbeteren van de volksgezondheid is ingewikkeld. Genetische informatie is naast een belangrijke informatiebron over gezondheid en ziekte, ook complex en gevoelig. DNA is uniek voor ieder mens en bevat informatie over persoonlijke eigenschappen en gezondheidsrisico’s. Bovendien delen familieleden een deel van hun DNA. Een test bij één persoon kan dus ook informatie opleveren over familieleden - soms zonder dat zij dat weten of willen.  

DNA in de hielprikscreening   

Onstwedder noemt de hielprikscreening bij pasgeborenen als een voorbeeld van waar meer kennis over DNA toegepast zou kunnen worden. Momenteel kiezen bijna alle ouders ervoor hun baby deel te laten nemen aan de hielprikscreening (99%). De rijksoverheid, de aanbieder van de hielprikscreening, is zorgvuldig in de afweging om grote veranderingen aan te brengen in een screeningsprogramma. Internationaal loopt onderzoek naar mogelijkheden om met DNA-testen meer aandoeningen te meten in hielprikbloed van pasgeborenen. De vraag is of ouders deze uiteenlopende ziekterisico’s willen weten over kun kind. Het is belangrijk om balans te vinden tussen het volledig benutten van de meerwaarde van de hielprikscreening en de mogelijke nadelen die het toevoegen van DNA-testen met zich mee kan brengen.  

Toepassingen DNA buiten de reguliere zorg   

Onstwedder keek naast de hielprikscreening in haar proefschrift ook naar toepassingen buiten de reguliere zorg zoals in de markt voor commerciële DNA-zelftesten. Burgers kunnen via zelftesten informatie krijgen over hun genetische aanleg voor gezondheid en ziekte, zonder tussenkomst van een arts. Dat vergroot de toegankelijkheid van DNA-testen, maar roept ook vragen op over interpretatie, privacy en leidt mogelijk tot onrust.   

Samenwerking cruciaal voor verantwoorde toepassing   

Onstwedder concludeert dat technologisch onderzoek en vooruitgang alleen niet voldoende is om kennis verstandig in te zetten voor de volksgezondheid. Naast technisch en klinisch onderzoek zijn ook ethische, maatschappelijke en juridische analyses noodzakelijk. Het is essentieel dat artsen en onderzoekers zorgvuldig afwegen welke genetische informatie zij ophalen, analyseren en terugkoppelen. Tegelijk is het belangrijk dat burgers en patiënten goed geïnformeerd worden over de mogelijke gevolgen van een DNA-test. Verantwoord gebruik maken van nieuwe kennis over DNA vraagt daarom om samenwerking tussen veel partijen, zoals onderzoekers, zorgprofessionals, beleidsmakers, juristen, ethici, burgers en patiënten. Alleen door verschillende perspectieven samen te brengen, kan worden bepaald wat als verantwoord gebruik wordt gezien - nu en in de toekomst. Daarmee leveren de uitkomsten van dit onderzoek waardevolle input voor een betere verbinding tussen wetenschap, beleid en praktijk.