Bij de start van het bevolkingsonderzoek werd geschat dat 1 op de 400 personen in Nederland FH heeft (totaal ongeveer 41.000 mensen in Nederland). Het maximale aantal op te sporen FH patiënten werd ingeschat op ongeveer 70% van deze doelgroep (ongeveer 29.000). Recent onderzoek toont aan dat de frequentie van FH mogelijk hoger ligt dan tot nu toe werd aangenomen, rond de 1 op 240. Dat zou kunnen betekenen dat het totale aantal personen met FH in Nederland ongeveer 70.000 bedraagt.

Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke vetstofwisselingsstoornis. FH-patiënten hebben een verhoogde plasma-LDL-cholesterolconcentratie, waardoor de LDL-deeltjes zich ophopen in de wanden van bloedvaten en het proces van artheroclerose (aderverkalking) bevorderd wordt.