Om op tijd en goed te kunnen (be)handelen, is het belangrijk om vroeg te achterhalen of iemand een aandoening of een risico voor een aandoening heeft. Dit kan op verschillende manieren. Bijvoorbeeld via een aanpak vanuit de overheid, zoals bij de hielprikscreening, bevolkingsonderzoeken naar kanker en de niet-invasieve prenatale test (NIPT). Zo is de NIPT gebaseerd op een DNA-test.

Dergelijke bevolkingsonderzoeken of screeningen worden uitgevoerd bij mensen die geen gezondheidsklachten hebben. Het onderzoek heeft als doel om ziekte te vinden, of bijvoorbeeld een erfelijke aanleg voor ziekte die de kans op ziekte groter maakt. Kijk voor meer informatie hierover, en welke rol het RIVM hierbij heeft, op de volgende pagina’s:

De inzet van DNA-technologie kan op termijn de screening versterken, bijvoorbeeld doordat we de aan- of afwezigheid van een ziekte nóg beter kunnen voorspellen. Daar komt bij dat, als het DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid) breed in kaart wordt gebracht, er naar meerdere plekken op het DNA kan worden gekeken die in verband staan met de kans op het krijgen van een ziekte. Hierdoor zouden met de inzet van een brede DNA-test in de toekomst meerdere aandoeningen kunnen worden opgespoord. Het RIVM blijft op de hoogte van deze ontwikkelingen en onderzoekt een aantal specifieke vraagstukken, zoals hieronder wordt beschreven. Dit onderzoek beperkt zich niet alleen tot de technologieën zelf, maar gaat ook over de vraag of en hoe we nieuwe technieken willen gebruiken.

Onderzoek naar kanker

Wereldwijd is er steeds meer onderzoek naar de meerwaarde van DNA-technologie in de vroege opsporing van kanker. Zo kan het analyseren van het DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid) van een persoon helpen vaststellen of er sprake is van een vergroot risico op het krijgen van kanker. Een voorbeeld hiervan is een variatie in de BRCA1- of BRCA2-genen die de kans op borstkanker verhoogt. Mogelijk draagt nieuwe kennis in de toekomst bij om te bepalen welke mensen vaker voor controle moeten komen, of voor wie het juist minder vaak nodig is. Het RIVM heeft meegewerkt aan het Europese project CAN.HEAL. Hierin is in Europa geïnventariseerd hoe DNA-testen momenteel worden ingezet in wetenschappelijk onderzoek en screening naar kanker.

Zeldzame aandoeningen bij pasgeborenen

DNA-testen ook helpen bij de vroege opsporing van ziektes. In Nederland worden pasgeborenen met de hielprik getest op meer dan 25 ernstige, zeldzame aandoeningen. Op dit moment wordt hierbij vooral gekeken naar de hoeveelheid van bepaalde stoffen in het hielprikbloed. Als die hoeveelheid afwijkt van de normaalwaarde, dan kan dat duiden op de aanwezigheid van een aandoening. Het RIVM onderzoekt in het CRADLE-project, samen met partners in het veld, of en hoe DNA-testen toegevoegde waarde kunnen hebben bij deze manier van screening. De onderzoekers kijken hierbij naar de technologische, ethische, juridische en maatschappelijke vragen die de inzet van DNA-testen in de hielprikscreening opwerpt.