Meer kennis over relatie DNA en gezondheid

Wereldwijd worden diverse onderzoeken uitgevoerd naar DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid) en gezondheid. Om de relatie tussen gezondheid en DNA goed in kaart te brengen, zijn vaak veel gegevens van patiënten, maar ook gezonde mensen nodig. Veel landen hebben hiervoor een landelijk onderzoeksinitiatief waaraan burgers kunnen deelnemen als zij dat willen. Data die bij dergelijke projecten worden verzameld, worden bijvoorbeeld gebruikt om meer kennis op te bouwen over specifieke DNA-varianten die het ontstaan van zeldzame aandoeningen kunnen verklaren. Of over de invloed van DNA op het krijgen van veelvoorkomende aandoeningen. Het RIVM heeft ook een eigen studie waar een groep Nederlandse vrijwilligers aan meedoet: Doetinchem Cohort Studie.

Om de toegang tot DNA-data te verbeteren, vertegenwoordigt het RIVM het Nederlandse ministerie van VWS Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) in het Europese 1+ Million Genomes-initiatief. Dit project verkent hoe we binnen Europa op een veilige manier DNA-data van vrijwilligers kunnen verzamelen en toegankelijk kunnen maken.

Dit soort initiatieven helpt vooral om meer kennis over de relatie tussen DNA en gezondheid op te bouwen. Uiteindelijk is het belangrijk dat de nieuwe kennis ook leidt tot verbetering van de gezondheid, bijvoorbeeld door verbeterde diagnose in het ziekenhuis, of door nieuwe testen in de screening. Dit wordt ook beschreven in de wetenschappelijke publicatie European '1+ Million Genomes' Initiative.

DNA-technologieën om gezondheid te verbeteren

Er vinden veel ontwikkelingen plaats op het gebied van nieuwe DNA-technologieën, zoals nieuwe DNA-testen en gentherapieën. Zo is er een techniek waarbij het hele DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid) van een individu in kaart wordt gebracht. Dit heet whole-genome sequencing. Bij een ander type DNA-test wordt alleen naar specifieke plekken op het DNA gekeken die een relatie hebben met een ziekte. Dit wordt targeted (gerichte) sequencing genoemd. Ook kijken onderzoekers naar het toepassen van DNA-testen op verschillende typen materialen, zoals DNA-materiaal dat vrij voorkomt in bloed, ook wel celvrij DNA genoemd. Dit kan in de toekomst bijvoorbeeld weer interessant zijn voor bevolkingsonderzoeken naar kanker of vernieuwingen van de huidige NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test)- en hielprikscreeningen. Het RIVM blijft op de hoogte van deze ontwikkelingen en neemt deel aan nationale en internationale onderzoeksprojecten.

Of en op welke manier deze technologieën het beste de gezondheid kunnen verbeteren, wordt vaak gedurende lange tijd onderzocht. Aspecten die verder moeten worden uitgezocht zijn onder andere:

• voor wie is de test bedoeld (een patiënt of een gezond individu);
• in welke setting moet de test worden aangeboden (in een landelijke screening, of in het ziekenhuis);
• aan welke kwaliteitseisen moet de test voldoen (nauwkeurigheid van de test, en snelheid van de test);
• heeft het onderzoeken van het DNA meer nut dan een ander type test?

Voorkomen van veelvoorkomende aandoeningen

Aandoeningen als hart- en vaatziekten, kanker en diabetes worden veroorzaakt door een combinatie van DNA-varianten, leefstijl en/of omgeving. Alle mensen hebben variaties in het DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid), ook wel genetische varianten genoemd, die de kans op het krijgen van een aandoening kunnen verhogen of verkleinen.

Het RIVM onderzocht hoe DNA-testen samen met leefstijladviezen of specifieke therapieën kunnen bijdragen aan het voorkomen van veelvoorkomende aandoeningen. Hieruit blijkt dat voor weinig van deze aandoeningen een DNA-test bestaat die de kans op een aandoening goed kan voorspellen. Verder zijn de leefstijladviezen die worden aangeraden als iemand een verhoogde kans op een aandoening heeft, vaak hetzelfde als algemeen geldende leefstijladviezen, zoals niet roken, voldoende bewegen en gevarieerd eten. Een DNA-test uitvoeren om preventieve leefstijladviezen of therapieën te personaliseren lijkt daarom voor de meeste van deze veelvoorkomende aandoeningen op dit moment nog weinig nut te hebben. Voor enkele specifieke aandoeningen lijkt het misschien wel kansrijk. Bijvoorbeeld voor de oogziekte leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD) en de hart- en vaatziekte familiaire hypercholesterolemie (FH). Door de snelle ontwikkelingen kunnen er in de toekomst mogelijk nieuwe kansen bijkomen.

Commerciële DNA-zelftesten

De commerciële markt is continu in ontwikkeling, bijvoorbeeld op gebied van DNA-zelftesten. Dit zijn testen die consumenten zelf kunnen kopen, zonder tussenkomst van een arts. DNA-zelftesten kunnen verschillende eigenschappen onderzoeken, zoals aanleg voor allergieën, sportprestaties, medicatierespons, en het risico op verschillende aandoeningen. De betrouwbaarheid en het nut van deze testen schiet vaak nog tekort. Daardoor hebben deze testen niet veel toegevoegde waarde voor de gezondheid. Consumenten lijken ook niet altijd op de hoogte te zijn van mogelijke risico’s van deze testen, bijvoorbeeld op gebied van privacy, data-opslag en -deling, maar ook de informatie die het op kan leveren over familierelaties. Lees meer in het RIVM-rapport Kansen en risico’s van DNA-zelftesten en de bijbehorende wetenschappelijke publicatie. Meer informatie over het aanbod zelftesten, waaronder ook andere soorten zelftesten, is te vinden in de brochure Aanbod van zelftesten in Nederland, en via de webpagina Testen op lichaamsmateriaal.

Relatie DNA en medicatierespons

Tegenwoordig bestaan er specifieke DNA-testen die kijken naar de relatie tussen DNA en medicatierespons. Dit heet ook wel farmacogenetica. Dit kan helpen om aan de hand van DNA-informatie in te schatten welke personen mogelijk bijwerkingen ontwikkelen van specifieke geneesmiddelen of voor wie bepaalde geneesmiddelen niet zullen werken. Met deze informatie kan het geneesmiddel en/of de dosis gericht afgestemd worden op het individu. Nu worden in de praktijk behandelingen en doseringen na elkaar geprobeerd om uiteindelijk de meest effectieve behandeling voor een specifieke patiënt te vinden. Farmacogenetica kan helpen eerder het gewenste effect van geneesmiddelen te bereiken.

Op dit moment wordt farmacogenetica nog niet standaard aangeboden aan elke patiënt. Er vindt onderzoek plaats voor welke patiënten of personen deze testen het beste kunnen worden uitgevoerd, op welk moment, en welke professionals daarbij betrokken moeten zijn. Lees er meer over in de publicatie Farmacogenetica bij apotheker en huisarts van het RIVM.