Het bloed van de zwangere wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen die ernstige gevolgen kunnen hebben voor de gezondheid van het kind.
Disclaimer
Deze informatie geldt per … voor Bonaire. De startdatum voor Sint Eustatius en Saba is nog niet bekend.
Welke chromosoomafwijkingen krijgt de zwangere te horen?
- Trisomie 21, 18 en 13 (down-, edwards- en patausyndroom).
- Grote structurele chromosoomafwijkingen (Structural aberrations (SA’s). Hierbij is een stuk van een chromosoom teveel aanwezig (duplicatie) of er ontbreekt een stuk (deletie).
- Heel zelden een chromosoomafwijking bij de moeder, de Complex afwijkende NIPT profielen (CAPs): dit kan wijzen op kanker bij de moeder.
Extra uitleg: De CAPs zijn zeer zeldzaam, maar worden wel altijd gemeld omdat ze kunnen leiden tot ernstige gezondheidsproblemen bij de moeder. Het gaat in tweederde van de gevallen om ‘bloedkanker’ bij de moeder. Andere oorzaken zijn myomen of een vitamine B12 deficiëntie.
Welke chromosoomafwijkingen krijgt de zwangere niet te horen bij NIPT?
- Trisomieën van andere chromosomen dan chromosoom 13, 18 en 21, de Rare Autosomal Trisomies (RATs).
- Kleine structurele chromosoomafwijkingen (microduplicaties en microdeleties) en triploïdie (3 kopieën van alle chromosomen).
- Bij NIPT wordt niet gekeken naar geslachtschromosomen.
Testeigenschappen
De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Dit komt doordat soms de chromosoomafwijking alleen in het DNA (deoxyribonucleic acid) van de placenta zit en niet in het DNA van het ongeboren kind. Lees meer over de testeigenschappen en de betrouwbaarheid van de NIPT op basis van onderzoek in Europees Nederland.
Vergelijking NIPT en 20 wekenecho
Zwangeren kunnen binnen de prenatale screening niet alleen kiezen voor de NIPT, maar ook voor de 20 wekenecho. Wat zijn de verschillen en overeenkomsten? Bekijk hier het schema.
| NIPT | 20 wekenecho | |
|---|---|---|
| Onderzoekt | Chromosoomafwijkingen | Lichamelijke afwijkingen later in de zwangerschap |
| Geslacht zichtbaar | Nee, geen analyse van geslachtschromosomen | Geslacht kan, indien gewenst, wel worden gerapporteerd |
| Kosten voor zwangere | Geen | Geen |
| Herhaling | Kan twee keer herhaald worden, soms ook drie | Kan herhaald worden |
| Zekerheid | De uitslag geeft geen 100% zekerheid | De uitslag geeft geen 100% zekerheid |
| Mogelijke vervolgonderzoeken | Vruchtwaterpunctie, GUO type 2 | GUO type 2, vruchtwaterpunctie, bloedonderzoek |