Niet-afwijkende uitslag 

Bij een niet-afwijkende uitslag geef je als counselor de uitslag zo snel mogelijk door aan de zwangere. Als de zwangere dat wil krijgt ze een print van de uitslagbrief:

• Je krijgt de uitslag van het onderzoek digitaal via ZorgMail. Als je als counselor niet de verloskundig zorgverlener bent, informeer je de verloskundig zorgverlener. Zowel de counselor als de verloskundig zorgverlener bewaren de uitslag in het dossier.
• Als counselor breng je de zwangere – als de uitslag bekend is – zo snel mogelijk op de hoogte. Dit mag telefonisch. De zwangere krijgt  als zij dit wil ook een schriftelijke bevestiging: door de brief te printen, per post te versturen, of per veilige e-mail (zoals via Zorgmail) te versturen. Je noteert dit in het dossier. Je mag een brief ook tijdens een later consult delen.

Afwijkende uitslag

Bij een afwijkende uitslag heeft de zwangere altijd het recht op niet-weten en dus het recht om af te zien van vervolg. Er is altijd invasieve diagnostiek (vruchtwaterpunctie) nodig om zeker te weten of er een afwijking is. De zwangere is vrij om hier wel of niet voor te kiezen. 

Wat doe je als verloskundig zorgverlener?

Er is een aanwijzing voor down-, edwards- of patausyndroom.

• Als counselor geef je de uitslag zo snel mogelijk telefonisch door.
  • Als de zwangere dat wil, krijgt ze na de uitslag van de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) een gesprek met de counselor die de test heeft aangevraagd.
  • Geef aan dat de zwangere kan kiezen voor vervolgonderzoek om zeker te weten of het kind de chromosoomafwijking heeft.
  • Vertel welk vervolgonderzoek mogelijk is (invasieve diagnostiek (vruchtwaterpunctie) en soms aanvullend een GUO type 2).
  • Wijs de zwangere erop dat zij een indicatie heeft voor een gesprek bij een ziekenhuis op Aruba.
• De zwangere beslist of ze doorgaat voor een gesprek in een ziekenhuis. Daar krijgt ze uitleg over de mogelijke testen en de voor- en nadelen. Hierna kan de zwangere een weloverwogen keuze maken om al dan niet te kiezen voor prenatale diagnostiek.
• Als counselor noteer je in het dossier het besluit van de zwangere: wil ze wel of geen verwijzing naar een ziekenhuis op Aruba?
• Ben je als counselor niet de verloskundig zorgverlener? Informeer deze dan over de verwijzing naar een ziekenhuis op Aruba. Breng ook de huisarts op de hoogte.[check]
• Wil de zwangere vervolgonderzoek in het ziekenhuis op Aruba? Stel dan een verwijsbrief op en vermeld hierin de uitkomst van het onderzoek.
• De zwangere krijgt ook een brief: je kunt de brief printen, per post versturen, of per veilige e-mail (zoals via Zorgmail). Je noteert dit in het dossier.[check]

Er is een aanwijzing voor een andere chromosoomafwijking.

• Het NIPT-laboratorium geeft de klinisch geneticus na overleg het resultaat van de NIPT en de contactgegevens van de zwangere en de counselor. De klinisch geneticus heeft namelijk het best in beeld wat de mogelijke klinische gevolgen van de chromosoomafwijking kunnen zijn.
  • De klinisch geneticus neemt contact op met de counselor. De counselor plant een videocall in met de zwangere  en een arts (klinisch geneticus) van de polikliniek Klinische Genetica van het UMC Universitair Medisch Centrum (Universitair Medisch Centrum) Amsterdam.[check]
• Deze afspraak is zo snel mogelijk, maar uiterlijk binnen [check] werkdagen.
• Daarna krijgt de zwangere in veel gevallen een afspraak bij een gynaecoloog-perinatoloog in een ziekenhuis op Aruba, de klinisch geneticus regelt de verwijzing.

NIPT mislukt

Bij ongeveer 20 op de 1.000 zwangeren mislukt de NIPT (op basis van cijfers in Europees Nederland). Dit komt meestal door een te laag percentage placentair DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid) in het bloed van de zwangere (een te lage foetale fractie). 

Wanneer mislukt de test (iets) vaker?

• Bij zwangeren met ernstig overgewicht (obesitas)
• Bij gebruik van bloedverdunners of bepaalde auto-immuunziekten.
• Bij de aanwezigheid van een leiomyoom.
• Soms is sprake van onbekende technische factoren.

Wat zijn de volgende stappen?