Aanleiding en motivatie

Het RIVM is betrokken bij verschillende vakgebieden en domeinen waarbij complexe en snel groeiende informatiebronnen (medische data en literatuur) een belangrijke rol spelen. Er is wereldwijd een grote toename in de voor het RIVM relevante en belangrijke gegevens en informatie. Het is daarom belangrijk voor het RIVM dat het snel en eenvoudig grote hoeveelheden data en informatie kan verzamelen, verwerken en beoordelen. Zeldzame aandoeningen (ZA zorgactiviteit (zorgactiviteit)) vormen niet alleen een zeer complex en data intensief werkveld, maar zijn tevens van groot belang vanuit een volksgezondheidsperspectief. ZA zijn daarom zeer relevant voor het RIVM, mede vanwege de grote impact die ZA hebben op de maatschappij. Er zijn momenteel al tussen de 5.000 en 8.000 ZA, geschat wordt dat tussen de 6 tot 8% van de Europese bevolking een ZA heeft. Binnen het werkveld van de ZA worden verschillende taxonomieën, classificaties en terminologiestelsels gebruikt. Deze systemen kunnen met behulp van artificiële intelligentie (AI ) technieken gebruikt worden om specifieke informatie te vinden op een betrouwbare en betekenisvolle manier. We zetten deze AI technieken in zodat niet-specialisten gebruik kunnen maken van een op maat gemaakte en specifieke zoekmachine, zodat relevante en bruikbare informatie gevonden worden.

Doel(en)

1. We rapporteren over de stand van zaken op het gebied van artificiële intelligentie en wat deze technieken kunnen betekenen voor de specifieke behoeften van het RIVM, bijvoorbeeld door te onderzoeken wat het betekent wanneer je niet-specialisten toegang verschaft tot complexe maar semantisch gelinkte informatie.
2. Het ontwikkelen en uitbouwen van expertise (netwerk) door samen te werken met de VU Vrije Universiteit (Vrije Universiteit) AI, de Biosemantics Group van het LUMC Leids Universitair Medisch Centrum (Leids Universitair Medisch Centrum) en het Franse team verantwoordelijk voor de LORD zoekmachine. Dit doen we doordat we gezamenlijk een pilot applicatie opbouwen waarin we laten zien hoe kenmerken en symptomen gekoppeld kunnen worden aan diagnosis met behulp van semantische web technieken en formele redenering.

Strategische en innovatieve aspecten

Zowel de inzichten opgedaan bij het gebruik van de semantische web technieken in de pilot, als de meer generieke inzichten uit de inventaris en de “statement of affairs” moeten inzichtelijk maken of (en hoe) de AI technieken bruikbaar geacht worden voor het RIVM. Er zal tevens gekeken worden welke meerwaarde het opgebouwde expertnetwerk heeft voor het RIVM en hoe we hiermee verder kunnen.

Geplande resultaten en producten en/of vaardigheden en eindtermen voor expertise

1. Inventarisatie van en rapportage over de mogelijkheden van semantische webtechnieken en formele logica voor het RIVM.
2. Een pilot waarbij de manifestaties (kenmerken en symptomen) van 10-20 geselecteerde zeldzame aandoeningen worden gelinkt aan de diagnoses. De pilot moet relatieve ‘lekentaal’ verbinden aan de taal die specialisten spreken zodat niet (medisch) ingevoerde mensen op basis van symptomen en kenmerken van een ZA een diagnose kunnen vinden (op termijn).
3. Een samenvattend rapport met de resultaten van de bovenstaande inventarisatie en van de pilot (applicatie). Welke korte en lange termijn implicaties hebben de gebruikte technieken voor het RIVM, welke oplossingen kunnen de technieken bieden? In welke behoeften kunnen ze voldoen en waarom?

Beoogd vervolg

We bouwen een netwerk op van experts binnen het werkveld van de artificiële intelligentie, meer specifiek binnen het werkveld van de semantische webtechnieken. Verder vinden we het belangrijk om een duurzame werkrelatie op te bouwen binnen belangrijke nationale en internationale netwerken op het gebied van zeldzame aandoeningen (RD RijksDriehoek (RijksDriehoek)-Connect, IRDiRC, OrphaNet-NL, etc.).